Aandoening
AADC deficiëntie.
Omschrijving
Aromatisch aminozuur decarboxylase (AADC) katalyseert de omzetting van DOPA en 5-hydroxytryptofaan in respectievelijk dopamine en serotonine. Een deficiëntie van AADC leidt to een deficiëntie van biogene amine neurotransmitters.
OMIM
608643
Methode
HPLC-fluorescentie
Materialen:
Plasma
Bewaren/verzenden: Droogijs
Instructie: 200 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Let op! Bloed bij voorkeur binnen 15 minuten verwerken voor plasma isolatie. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
Doorlooptijd: 3 weken
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
