| Naam | Gen | OMIM |
| Acyl-CoA oxidase deficiëntie | ACOX1 | 264470 |
| Acyl-CoA synthetase family, member 3 deficiëntie | ACSF3 | 614265 |
| Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie | APRT | 102600 |
| Adenosine deaminase 2 deficiëntie | ADA2/CECR1 | 607575 |
| Adenosine deaminase deficiëntie | ADA | 102700 |
| Adenosine kinase deficiëntie | ADK | 614300 |
| Adenylosuccinaat lyase deficiëntie | ADSL | 103050 |
| Alanyl-tRNA synthetase 1 | AARS1 | 601065 |
| Alanyl-tRNA synthetase 2 | AARS2 | 612035 |
| Alexander, ziekte van | GFAP | 203450 |
| Alkaline fosfatase, lever deficiëntie | ALPL | 146300, 241500, 241510 |
| Alpha-methylacyl-CoA racemase | AMACR | 604489 |
| Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 1 | AIMP1 | 603605 |
| Aminoacyl-tRNA synthetase complex-interactive multifunctional protein 2 | AIMP2 | 600859 |
| Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiëntie | GATM | 612718 |
| Argininosuccinaat lyase | ASL | 207900 |
| Arginyl-tRNA synthetase 1 | RARS1 | 107820 |
| Arginyl-tRNA synthetase 2 | RARS2 | 611524 |
| Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie | DDC | 608643 |
| Asparaginyl-tRNA synthetase 1 | NARS1 | 108410 |
| Asparaginyl-tRNA synthetase 2 | NARS2 | 612803 |
| Arylsulfatase A deficiëntie | ARSA | 250100 |
| Aspartyl-tRNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en lactaat verhoging "LBSL" | DARS2 | 611105 |
| Aspartyl-tRNA synthetase 1 deficiency / Hypomyelinisatie met hersenstam en ruggengraat betrokkenheid en been spasticiteit "HBSL" | DARS1 | 615281 |
| B-Cell receptor associated protein 31 deficiëntie | BCAP31 | 300398 |
| BolA family member 3 deficiëntie | BOLA3 | 614299 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 1 | SLC52A3 | 211530 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 2 | SLC52A2 | 614707 |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndroom type 3 | SLC52A1 | 607883 |
| Canavan, ziekte van | ASPA | 271900 |
| Carbamylfosfaat synthase 1 deficiëntie | CPS1 | 237300 |
| Carbonic anhydrase VA deficiëntie | CA5A | |
| Carnitine deficiëntie, primaire | SLC22A5 / OCTN2 | 212140 |
| Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie | CPT1A | 255120 |
| Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie | CPT2 | 600649 |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie | SLC25A20 / CACT | 212138 |
| Ceruloplasmine deficiëntie/ Fferroxidase | CP | 604290 |
| CHILD syndroom | NSDHL | 308050 |
| Chitotriosidase deficiëntie c.1049_1072dup | CHIT1 | 614122 |
| Citrullinemie, type 1 | ASS1 | 215700 |
| Citrullinemie, type 2 | SLC25A13 | 603471 |
| Collectrin/ Transmembrane protein 27 | TMEM27 | |
| Complementatie analyse | PEX gen onbekend | 214100 |
| Congenital disorder of glycosylation, CDG type IIh | COG8 | 611182 |
| Conradi-Hünermann-Happle syndroom (CDPX2) | EBP | 302960 |
| Creatine transporter defect, X-linked | SLC6A8 | 300352 |
| Cystathionine beta-synthase deficiëntie | CBS | 236200 |
| Cysteinyl-tRNA synthetase 1 | CARS1 | 123859 |
| Cysteinyl-tRNA synthetase 2 | CARS2 | 612800 |
| Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 | CIAO1 | 604333 |
| D-Bifunctional protein (DBP) deficiëntie | HSD17B4 | 261515 |
| Dentin matrix acidic fosfoprotein 1 deficiëntie | DMP1 | 600980 |
| Desmosterolosis | DHCR24 | 602398 |
| Dihydrofolaat reductase deficiëntie | DHFR | 613839 |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type 3) | DLD | 246900 |
| Dihydropyrimidinase deficiëntie | DPYS | 222748 |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie | DPYD | 274270 |
| D-tyrosyl-tRNA deacylase | DTD1 | 610996 |
| Ectonucleotide pyrofosfatase deficiëntie | ENPP1 | 173335 |
| Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) | ETHE1 | 602473 |
| Eukaryotic translation elongation factor epsilon | EEF1E1 | 609206 |
| Flavine adenine dinucleotide synthetase (FADS) deficiëntie | FLAD1 | 255100 |
| Folaat malabsorptie, erfelijke | SLC46A1 | 229050 |
| Folaat transport deficiëntie | FOLR1 | 613068 |
| Fosfatidylinositol 4-kinase deficiëntie | PI4KA | 616531 |
| Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie | PHGDH | 601815 |
| Fosfoglyceraat mutase deficiëntie, spier | PGAM2 | 261670 |
| Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie | PRPS1 | 300661 |
| Fosfoserine aminotransferase 1 deficiëntie | PSAT1 | 610936 |
| Fosfoserine fosfatase deficiëntie | PSPH | 614023 |
| Fructokinase/ Ketohexokinase deficiëntie | KHK | 229800 |
| Fructose intolerantie, erfelijke | ALDOB | 229600 |
| Fructose-1,6-bifosfatase-1 deficiëntie | FBP1 | 229700 |
| GABA-transaminase (GABA-T) deficiëntie | ABAT | 613163 |
| Galactokinase deficiëntie | GALK1 | 230200 |
| Galactosemie | GALT | 230400 |
| Galactosialidosis | CTSA | 256540 |
| Galactosemie type 4 | GALM | 618881 |
| Galactosyltransferase 1/ Congenital disorder of glycosylation, type II d (B4GALT1) | B4GALT1 | 607091 |
| Gastric intrinsic factor deficiëntie | GIF | 261000 |
| Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie | SLC2A1 | 606777 |
| Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie | G6PD | 300908 |
| Glutaaracidurie type 1 | GCDH | 231670 |
| Glutamaat dehydrogenase-1 deficiëntie | GLUD1 | 606762 |
| Glutaminase deficiëntie | GLS | 138280 |
| Glutaminyl-tRNA synthetase 1 | QARS1 | 603727 |
| Glutamyl-Prolyl-tRNA synthetase 1 | EPRS1 | 138295 |
| Glutamyl-t-RNA synthetase 2 deficiëntie / Leukoencephalopathy met thalamus en hersenstam betrokkenheid en lactaat verhoging "LTBL" | EARS2 | 612799 |
| Glutaredoxin 5 deficiëntie | GLRX5 | 616859 |
| Glycine N-methyltransferase deficiëntie | GNMT | 606664 |
| Glycine transporter 1 deficiëntie | SLC6A9 | 617301 |
| Glycine transporter 2 deficiëntie | SLC6A5 | 614618 |
| Glycogeenstapelings ziekte type II/ ziekte van Pompe | GAA | 232300 |
| Glycogeenstapelings ziekte type IV | GBE1 | 232500 |
| Glycogeenstapelings ziekte type VII (Tauri) | PFKM | 232800 |
| Glycogeenstapelingsziekte type 0 | GYS2 | 240600 |
| Glycyl-tRNA synthetase 1 | GARS1 | 600287 |
| GM1-gangliosidosis | GLB1 | 230500 |
| Greenberg skeletdysplasie | LBR | 215140 |
| GTP cyclohydrolase I deficiëntie | GCH1 | 233910 |
| Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie | GAMT | 612736 |
| Hartnup, ziekte van | SLC6A19 | 234500 |
| Histidyl-tRNA synthetase 1 | HARS1 | 142810 |
| Histidyl-tRNA synthetase 2 | HARS2 | 600783 |
| HMG-CoA lyase deficiëntie/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie | HMGCL | 246450 |
| Holocarboxylase synthetase deficiëntie | HLCS | 253270 |
| D-2- and L-2-hydroxyglutaaracidurie/ mitochondriele citraat transporter | SLC25A1 | 615182 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie met metaphyseal chondromatosis | IDH1 | 147700 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 | D2HGDH | 600721 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 | IDH2 | 613657 |
| L-2-hydroxyglutaaracidurie | L2HGDH | 236792 |
| 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie | HIBADH | 608475 |
| 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie | HIBCH | 250620 |
| Hyper IgD syndroom/ Mevalon acidurie/ Mevalonaat kinase deficiëntie | MVK | 260920 |
| Hypercarotenemia en vitamin A deficiëntie | BCO1 | 115300 |
| Hyperfenylalaninemia, BH4-deficiëntie, A | PTS | 261640 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C / Dihydropteridine reductase deficiëntie | QDPR | 261630 |
| Hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild | PAH | 261600 |
| Hyperfenylalaninemie, mild, niet-BH4-deficient | DNAJC12 | 617384 |
| Hyperlysinemie | AASS | 238700 |
| Hyperoxalurie en nephrolithiasis | SLC26A6 | 610068 |
| Hyperoxalurie type 1 | AGXT | 259900 |
| Hyperoxalurie type 2 | GRHPR | 260000 |
| Hyperoxalurie type 3 | HOGA1 | 613616 |
| Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant | PHEX | 307800 |
| Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie | HPRT1 | 300322 |
| Imerslund-Grasbeck syndroom 2/ Megaloblastic anemia, Norwegian type | AMN | 618882 |
| Inosine trifosfatase deficiëntie | ITPA | 613850 |
| Isoleucyl-tRNA synthetase 1 | IARS1 | 600709 |
| Isoleucyl-tRNA synthetase 2 | IARS2 | 612801 |
| Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie /Isovaleriaan acidemie | IVD | 243500 |
| ß-Ketothiolase deficiëntie | ACAT1 | 607809 |
| Kort-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ACADS | 201470 |
| Kort-keten enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie | ECHS1 | 602292 |
| Krabbe, ziekte van | GALC | 245200 |
| Lathosterolosis | SC5DL | 607330 |
| Leucyl-tRNA synthetase 1 | LARS1 | 151350 |
| Leucyl-tRNA synthetase 2 | LARS2 | 604544 |
| LIPIN 3 | LPIN3 | |
| Lipoic Acid synthase deficiëntie | LIAS | 614462 |
| Lysinuric protein intolerantie | SLC7A7 | 222700 |
| Lysosomal acid lipase deficiëntie | LIPA | 278000 |
| Lysyl-tRNA synthetase 1 | KARS1 | 601421 |
| Majeed syndroom | LPIN2 | 609628 |
| Malonyl-CoA-decarboxylase deficiëntie | MLYCD | 248360 |
| Mannosidase, beta A, lysosomale deficiëntie | MANBA | 609489 |
| Mannosidosis, alpha-, type I en II | MAN2B1 | 248500 |
| Maple syrup urine disease, type 2 | DBT | 248600 |
| Maple syrup urine disease, type Ia | BCKDHA | 248600 |
| Maple syrup urine disease, type Ib | BCKDHB | 248600 |
| Methionine adenosyltransferase deficiëntie | MAT1A | 250850 |
| Methionyl-tRNA synthetase 2 | MARS2 | 609728 |
| 2-methylbutyryl glycinurie / 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ACADSB | 610006 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie | MCCC1 | 210200 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie | MCCC2 | 210210 |
| Methyleentetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie | MTHFD1 | 601643 |
| Methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie | MTHFR | 236250 |
| 3-methylglutacon acidurie type I | AUH | 250950 |
| 3-methylglutaconacidurie type 3 / Optic atrophy 3 | OPA3 | 258501 |
| 2-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie / 3-methylglutaconacidurie type I | AUH | 250950 |
| 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie | HSD17B10 (HADH2) | 300438 |
| Methylmalonacidurie en homocysteinemie, cblX type (X-linked)( | HCFC1 | 309541 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblC type | MMACHC | 277400 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblD type | MMADHC | 277410 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblF type | LMBRD1 | 277380 |
| Methylmalonacidurie en homocystinurie, cblJ type | ABCD4 | 614857 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblA type | MMAA | 607481 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, cblB type | MMAB | 607568 |
| Methylmalonacidurie, vitamine B12 responsief, transcobalamin receptor defect | CD320 | 613646 |
| Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiëntie | ALDH6A1 | 614105 |
| Methylmalonyl CoA mutase deficiëntie | MUT | 609058 |
| Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie | MCEE | 251120 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase deficiëntie, type cblG | MTR | 156570 |
| 5-Methyltetrahydrofolaat-homocysteine methyltransferase reductase deficiëntie, type cblE | MTRR | 602568 |
| Midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ACADM | 201450 |
| Mitochondrial DNA depletion syndroom 2 | SUCLA2 | 603921 |
| Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie | HADHB | 609015 |
| Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie (inclusief LCHAD deficiëntie) | HADHA | 609015 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type A | MOCS1 | 252150 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type B | MOCS2 | 252160 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type C | GPHN | 615501 |
| Monocarboxylaat transporter 12 deficientie | SLC16A12 | 611910 |
| Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie | SLC16A1 | 600682 |
| Mucolipidose type 4/ mucolipin-1 deficiëntie | MCOLN1 | 252650 |
| Mucopolysacharidose type IIIB/ Sanfilippo type B | NAGLU | 252920 |
| Mucopolysacharidose type 3/ Sanfilippo type A | SGSH | 252900 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ETFA | 231680 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ETFB | 231680 |
| Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ETFDH | 231680 |
| Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | NFU1 | 605711 |
| N-acetylglutamaat synthase deficiëntie | NAGS | 237310 |
| Neuraminidase deficiëntie / Sialidosis | NEU1 | 608272 |
| Neurologische ontwikkelingsstoornis met gehoorverlies, toevallen en hersenafwijkingen (NEDHSB) /Spermatogenesis-associated protein 5 | SPATA5 | 616577 |
| NKH: Aminomethyltransferase deficiëntie | AMT | 605899 |
| NKH: Glycine cleavage system H-protein deficiëntie | GCSH | 605899 |
| NKH: Glycine decarboxylase deficiëntie | GLDC | 605899 |
| Nucleotide-binding protein-like protein deficiëntie | NUBPL | 613621 |
| Ornithine aminotransferase deficientie | OAT | 25887 |
| Ornithine transcarbamylase deficiëntie | OTC | 311250 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase 2 | FARS2 | 611592 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase, α-subunit | FARSA | 602918 |
| Phenylalanyl-tRNA synthetase, ß-subunit | FARSB | 609690 |
| Prolyl-tRNA synthetase 2 | PARS2 | 612036 |
| Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase alpha subunit deficiëntie | PCCA | 606054 |
| Propion acidurie / Propionyl CoA carboxylase beta subunit deficiëntie | PCCB | 606054 |
| Purine nucleoside phosphorylase deficiëntie | PNP | 164050 |
| Pyridoxal fosfaat binding protein | PLPBP | 617290 |
| Pyridoxamine 5'-fosfaat oxidase deficiëntie | PNPO | 610090 |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie ( | ALDH7A1 | 266100 |
| Refsum, ziekte van | PEX7 | 614879 |
| Refsum, ziekte van | PHYH / PAHX | 266500 |
| Rhabdomyolyse, acuut terugkerende | LPIN1 | 268200 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 | PEX7 | 215100 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 | GNPAT | 222765 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 | AGPS | 600121 |
| Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie | RPIA | 180430 |
| S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie | AHCY | 613752 |
| Sedoheptulokinase deficiëntie | SHPK | 617213 |
| Seryl-tRNA synthetase 1 | SARS1 | 607529 |
| Seryl-tRNA synthetase 2 | SARS2 | 612804 |
| Sjögren-Larsson syndroom | ALDH3A2 | 270200 |
| Smith-Lemli-Opitz Syndroom | DHCR7 | 270400 |
| Sodium fosfaat cotransporter, member 3 deficiëntie | SLC34A3 | 241530 |
| Sodium-dependent citrate transporter, member 5 deficiëntie | SLC13A5 | 615905 |
| Spermine synthase deficiëntie/ Snyder-Robinson type | SMS | 309583 |
| Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase (SCOT) deficiëntie | OXCT1 | 245050 |
| Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie | ALDH5A1 | 271980 |
| Thymidine fosforylase deficiëntie | TYMP | 603041 |
| Sulfatase modifying factor 1 deficiëntie / Multiple sulfatase deficiëntie | SUMF1 | 272200 |
| Sulfiet oxidase deficiëntie | SUOX | 272300 |
| Tay-Sachs, ziekte van | HEXA | 272800 |
| Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica | SLC39A4 | 201100 |
| Thiamine transporter deficiëntie | SLC19A3 | 607483 |
| Threonyl-tRNA synthetase 2 | TARS2 | 612805 |
| Threonyl-tRNA synthetase-like 2 | TARSL2 | |
| Threonyl-tRNA synthetase 1 | TARS1 | 187790 |
| Transaldolase deficiëntie | TALDO1 | 606003 |
| Transketolase deficiëntie | TKT | 606781 |
| Tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | WARS1 | 191050 |
| Tryptophanyl-tRNA synthetase 2 | WARS2 | 604733 |
| Triosefosfaat isomerase deficiëntie | TPI1 | 190450 |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie | TH | 191290 |
| Tyrosyl-tRNA synthetase 2 | YARS2 | 610957 |
| Tyrosyl-tRNA synthetase 1 | YARS1 | 603623 |
| ß-ureidopropionase deficiëntie | UPB1 | 606673 |
| Valyl-tRNA synthetase 1 | VARS1 | 192150 |
| Valyl-tRNA synthetase 2 | VARS2 | 612802 |
| Vertakte keten-aminotransaminase 2 deficiëntie | BCAT2 | 618850 |
| Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | ACADVL | 201475 |
| X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD | ABCD1 | 300100 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX1 | 602136 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX2 | 170993 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX3 | 603164 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX5 | 600414 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX6 | 601498 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX10 | 602859 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX11β | 603867 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX12 | 601758 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX13 | 601789 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX14 | 601791 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX16 | 603360 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX19 | 600279 |
| Zellweger spectrum (Zellweger syndroom, NALD, IRD) | PEX26 | 608666 |
| Zink transporter deficiëntie/ Acrodermatitis enteropathica | SLC39A4 | 201100 |
