Skip to content
  • Patiëntenzorg
  • Nieuws & organisatie
  • News & corporate (EN)
  • Research
  • Emma Kinderziekenhuis
  • Werken bij
  • Home
  • Spoed
  • Verwijzen
Amsterdam UMC Zorg Patiëntenzorg Amsterdam UMC
Amsterdam UMC
Mijn Dossier Mijn Dossier

Amsterdam UMC Zorg

Mijn situatie

Spoed

Afspraak maken

Opgenomen worden

Second opinion

Op bezoek

Verwijzen naar Amsterdam UMC

Overzichten

Poliklinieken

Verpleegafdelingen

Specialismen

Expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA)

Patiëntenfolders / patiënteninformatie

Alle artsen en zorgverleners

Praktisch

Service en contact

Adres, route en parkeren

Voorzieningen en diensten

Uw rechten en plichten

Coronavirus

Gerelateerde sites

Locatie AMC

Locatie VUmc

Andere kanalen van Amsterdam UMC
  • Amsterdam UMC Corporate
  • Amsterdam UMC Research
    • Locatie AMC
    • Locatie VUmc
  • Werken bij Amsterdam UMC

Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (LGMZ)

  • Home
  • Verzending & contact
  • Protocollen & Formulieren
  • Bepalingen (a-z)
  • Genen (a-z)
  • Nederlands
  • English
  • Enzymdiagnostiek

Biotinidase deficiëntie

Aandoening

Biotinidase deficiëntie.

Omschrijving

Biotinidase is nodig voor de recycling van biotine en voor het gebruik van eiwit gebonden biotine uit het dieët.

OMIM

253260

Methode

Spectrofotometrie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf PDF 2.073 kb

Materialen:


EDTA volbloed

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.

EDTA plasma

  • Bewaren/verzenden: Droogijs.
  • Instructie: 200 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.

Amsterdam UMC logo wit

Locatie AMC

Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam

Telefoon:
(020) 566 9111

Route & Parkeren

Locatie VUmc
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam

Telefoon:
(020) 444 4444

Route & Parkeren

Meer Amsterdam UMC websites:

Werken bij Amsterdam UMC
Over Amsterdam UMC
Nieuws
Research
Educatie Locatie AMC
Educatie Locatie VUmc

Verwijzen & diagnostiek
  • Toegankelijkheidsverklaring
  • Responsible disclosure
  • Algemene privacyverklaring
  • Cookieverklaring
  • Disclaimer
  • Colofon