Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (LGMZ)

Aandoening

Glutaaracidurie type 1.

Omschrijving

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) is een essentieel enzym uit de afbraakroute van L-lysine en tryptofaan. GCDH is deficiënt in glutaaracidurie type 1.

OMIM

231670

Methode

UPLC-UV.

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

HMG-CoA lyase deficiëntie.

Omschrijving

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase) katalyseert een essentiële stap in de vorming van ketonen in de lever en is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur leucine.

OMIM
246450

Methode

Spectrofotometrie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden

Aandoening

HIBCH deficiëntie, 3-hydroxy-isobutyraatacidurie.

Omschrijving

3-Hydroxyisobutyryl hydrolase (HIBCH) is betrokken bij de afbraak van het vertakt-keten aminozuur valine.

OMIM

610690

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Isovaleriaanacidemie.

Omschrijving

Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in isovaleriaanacidemie.

OMIM

243500

Methode

UPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
• Doorlooptijd: 3 weken

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Kort-keten enoyl-CoA hydratase/crotonase (ECHS1) deficiëntie.

Omschrijving

Kort-keten enoyl-CoA hydratase, ook wel crotonase (ECHS1) genaamd, katalyseert de tweede stap in de afbraakroute van valine en isoleucine, en van de mitochondriale beta-oxidatie van kort-keten vetzuren.

OMIM

602292

Methode

UPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken

Aandoening

SBCAD deficiëntie.

Omschrijving

Kort vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) katalyseert de derde stap in de afbraakroute van isoleucine.

OMIM

610006

Methode

UPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken

Aandoening

2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) deficiëntie.

Omschrijving

2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD), ook wel kort vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SBCHAD) genaamd, katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van isoleucine.

OMIM

300438

Methode

Spectrofotometrie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken

Aandoening

MCC deficiëntie/3-methylcrotonylglycinurie.

Omschrijving

3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC) katalyseert de vierde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-crotonylglycinurie.

OMIM

210200 210210

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

3-methylglutaconacidurie type 1.

Omschrijving

3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH) katalyseert de vijfde stap in de afbraakroute van leucine en is deficiënt in 3-methyl-glutaconacidurie type 1.

OMIM

250950

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
• Doorlooptijd: 3 weken

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie.

Omschrijving

Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) katalyseert de irreversibele oxidatieve decarboxylering van malonaat en methylmalonaat semialdehyden tot acetyl- en propionyl-CoA, respectievelijk, en is onderdeel van de valine en pyrimidine afbraakroutes.

OMIM

614105

Methode

MS/MS

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal..
• Doorlooptijd: 3 weken

Aandoening

Gyraat Atrofie.

Omschrijving

Ornithine aminotransferase (OAT) speelt een centrale rol in ornithine metabolisme en catalyseert de reversibele transaminatie van ornithine en 2-ketoglutaraat tot pyrroline-5-carboxylaat (P5C) en glutamaat.

OMIM

258870

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Propionacidurie.

Omschrijving

Propionyl-CoA carboxylase (PCC) katalyseert de carboxylatie van propionyl-CoA, afkomstig van verschillende precursors zoals valine en isoleucine, tot methylmalonyl-CoA.

OMIM

606054

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 10 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken