Aandoening/indicatie

Peroxisomale ziekten.

Omschrijving

Plasmalogenen zijn verlaagd in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect), type 2 (DHAPAT deficiëntie), type 3 (alkyl-DHAP synthase deficiëntie), type 4 (fatty acyl-CoA reductase 1 deficiëntie), type 5 (PEX5L defect) en Zellweger spectrum defecten.

Methode

GC-FID

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

    Gebruik voor aanvragen in bloed het aanvraagformulier Metabolietonderzoek en voor aanvragen in huidfibroblasten het aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.

    Aanvraagformulier Metabolietonderzoek

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Materialen:

    Erytrocyten

    • Minimale hoeveelheid: 1 ml EDTA volbloed.
    • Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.

    Gekweekte huidfibroblasten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T 25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal. Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van
      serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole
      Ziekten (F0 132).