Aandoening

Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie en X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

Omschrijving

Immunofluorescentie microscopische analyses met antilichamen gericht tegen peroxisomale eiwitten wordt gebruikt om in fibroblasten van de patiënt te onderzoeken of de peroxisomen een normale morfologie hebben, of er normale import van peroxisomale matrix eiwitten (e.g. catalase) plaats vindt en of er peroxisomale membraan structuren (ghosts) aanwezig zijn. In Zellweger spectrum defecten is het peroxisomale import systeem meestal verstoord, waardoor de catalase kleuring over het algemeen cytosolisch gelokaliseerd is i.p.v. peroxisomaal. Daarnaast kan de peroxisomale morfologie afwijkend zijn in Zellweger spectrum defecten en een aantal peroxisomale vetzuuroxidatie defecten zoals ACOX1 en DBP deficiëntie.

OMIM

214100 202370 264470 261515 300100

    Methode

    Microscopie

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Materialen:

    Gekweekte huidfibroblasten

    • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.