Buitenpoliklinieken Klinische Genetica
U kunt voor een deel van de erfelijkheidsonderzoeken ook terecht op poliklinieken van een aantal ziekenhuizen waarmee de afdeling Klinische Genetica van Amstedram UMC een afspraak heeft gemaakt. Hiervoor heeft u verwijzing nodig. Op deze poliklinieken werken klinisch genetici en/of genetisch consulenten die ook op de afdeling Klinische Genetica in Amstedram UMC werken. Indien u een verwijzing heeft voor één van de buitenpoli's dan wordt er contact met u opgenomen.
Catharina ziekenhuis, Eindhoven
Aandoeningen: met name erfelijke hartziekten.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in subject graag vermelden "cardiogenetica Catharina, Eindhoven").
Flevoziekenhuis, Almere
Aandoeningen: met name erfelijke vormen van kanker en erfelijke hartziekten. Andere erfelijke aandoeningen in overleg.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in subject graag vermelden "oncogenetica" Flevoziekenhuis Almere).
Medisch Spectrum Twente, Enschede
Aandoeningen: met name erfelijke hartziekten.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in subject graag vermelden "cardiogenetica MST, Enschede").
Kinderwensspreekuur Volendam
Genetisch consulent: Janneke van Eeten- Nijman.
Aandoeningen: in Volendam vaker voorkomende ernstige erfelijke aandoeningen (PCH2, RCDP1, OI, foetale akinesie). Andere erfelijke aandoeningen in overleg.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in de 'subject'-regel graag vermelden "Kinderwensspreekuur")
Noordwest Ziekenhuisgroep, Alkmaar
Aandoeningen: met name erfelijke hartziekten.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in subject graag vermelden "cardiogenetica NWZG, Alkmaar").
Onze Lieve Vrouwe Gasthuis (OLVG locatie Oost), Amsterdam
Aandoeningen: erfelijke vormen van kanker.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl. Voor overleg kan ook contact worden opgenomen via e-mail c.m.aalfs@amc.uva.nl.
Isala Klinieken, Zwolle
Aandoeningen: met name erfelijke hartziekten.
Afspraken via 020 - 566 5281 of via e-mail polikg@amc.nl (in subject graag vermelden "cardiogenetica Isala, Zwolle").
Het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
In dit laboratorium kunnen specialisten testen aanvragen voor erfelijke, aangeboren en verworven aandoeningen. Het laboratorium bedient aanvragers vanuit Nederland, maar ook wereldwijd. Door jarenlange ervaring, kennis en kunde is onze Klinische Genetica, het Europese model geworden voor klinische genetisch onderzoek. Ons team bestaat uit gedreven analisten en labspecialisten, die op internationaal topniveau werken. De kennis en techniek op het gebied van de genetica ontwikkelt zich heel snel. Daarom zijn de testen van ons voortdurend in beweging, zodat de patiënten gediagnosticeerd kunnen worden volgens de nieuwste kennis. Let op dat de diagnostiek altijd achter loopt op de research, omdat de nieuwe testen eerst goed ontwikkeld, gevalideerd en geïmplementeerd worden. Het laboratorium beschikt over de meest actuele kennis en technologieën. We werken zeer nauw samen met de kliniek, research afdelingen en de Core Facility Genomics.
Het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek bestaat uit de secties DNA-diagnostiek (kg-dna@amc.nl) en Cytogenetica (cyto.kg@amc.nl) en samen hebben we meerdere specialisaties. Contact met het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek loopt uitsluitend via de arts of medisch specialist.
Core Facility Genomics:
De Core Facility Genomics (CFG) faciliteert een state-of-the-art scala aan diensten, waaronder high-throughput (volgende generatie) DNA- en RNA-sequencing, DNA/ RNA-isolatie, monstervoorbereiding en methoden voor single nucleotide polymorfisme detectie.
De eenheid wordt grotendeels gerobotiseerd om grote (expressie profilering) studies en genetische projecten mogelijk te maken. Naast de machine- en technologie-expertise ondersteunt de faciliteit onderzoekers ook door kennis te delen en de huidige kennis over deze technologieën te implementeren. Voor dit alles hebben we een team van specialisten beschikbaar.
Genoomdiagnostiek specialisaties
Testen zijn te bestellen via Aanvraagformulieren. Deze formulieren bevatten alle aangeboden testen van Amsterdam UMC Genome Diagnostics, Laboratorium voor Genoomdiagnostiek; locatie AMC. Het Laboratorium voor Genoomdiagnostiek kent vele specialisaties. Hieronder vindt u een overzicht van onze specialisaties op locatie AMC.
Cardiogenetica: hartritmestoornissen, aangeboren hartaandoeningen en andere aandoeningen. De website erfelijkehartziekten geeft overzichtelijke informatie voor patienten familieleden en zorgverleners.
Epigenetica: methylerings testen bijv. Angelman syndroom, Prader-Willi syndroom, Beckwith-Wiedemann syndroom, Hemihypertrofie, Silver-Russell syndroom en UPD-14 syndroom. Uniek in Europa, we bieden de EpiSign test aan, in samenwerking met LHSC-Canada. EpiSign op ASHG-TV 2019
Genetica van Metabole ziekten: hiervoor is een panel van nu 60 verschillende behandelbare Neurodegeneratieve aandoeningen.
Mentale retardatie/ dysmorfologien/aanleg en ontwikkelingsstoornis: naast specifieke gen aanvragen zoals bijvoorbeeld Fragiele X syndrome is het na overleg (met een klinische geneticus) mogelijk om Exoom sequencing aan te vragen.
Neurogenetica: zoals de aandoeningen: Neuropathie, Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS), Limb Girdle spierdystrofie, Pontocerebellaire hypoplasie, Charcot Marie Tooth en verschillende andere aandoeningen.
Obesitas: verschillende obesitas genen, maar ook genen betrokken bij de leptin-melanocortin pathway kunnen worden gescreend. Obesity Genetics ASHG-TV 2019
Oncogenetica: zoals Hematologische maligniteiten, polyposis en prostaatkanker.
Ophthalmogenetica: bijv. de aandoeningen Retinitis pigmentosa, Cone(rod)dystofie, Glaucoma, Leber congenitale Amaurose, Opticus atrofie, Oculair en Oculocutaan Albinisme, Pseudoxanthoma elasticum en andere ziektebeelden.
Tumorcytogenetica: cytogenetisch onderzoek is een belangrijk hulpmiddel bij de diagnostiek en prognosebepaling van de diverse vormen van leukemie of lymfoom. Bij patiënten met maligne hematologische aandoeningen wordt onderzoek verricht naar verworven chromosoomafwijkingen in beenmerg (en/of bloed).
Vasculaire genetica: zoals Familiaire Hypercholesterolemie, en verschillende dyslipidemieen (laag LDL, laag/hoog HDL, hoge triglyceriden en verschillende andere aandoeningen.
Naast bovenstaande specialisaties worden ook diverse andere ziektebeelden onderzocht bijv. immunologische en endocrinologische aandoeningen.
Voorts worden de cytogenetische technieken ( vnl. karyotypering, FISH, QF-PCR, of array-CGH van verschillende weefseltypen) toegepast voor deze vraagstellingen.
Prenataal cytogenetisch onderzoek
Prenataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht indien een zwangere een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking.
De niet-invasieve prenatale DNA test (NIPT) wordt aangeboden binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Hierover is meer te lezen op de website meerovernipt.
Invasieve diagnostiek wordt verricht door middel van afname van chorionvilli (vlokkentest) of van vruchtwatercellen. Een vlokkentest vindt doorgaans plaats bij 10-12 weken zwangerschap, en een vruchtwaterpunctie vanaf ca. 16 weken. De afgenomen cellen worden hetzij gekweekt in het laboratorium voor chromosoomonderzoek, hetzij worden gebruikt voor DNA isolatie waarna moleculaire testen zoals QF-PCR of array CGH kunnen worden toegepast voor diagnostiek. Hierbij kan worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van een herkenbare chromosoomafwijking van de foetus.
Postnataal cytogenetisch onderzoek
Bij postnataal cytogenetisch onderzoek wordt onderzoek verricht naar erfelijke en/of aangeboren chromosoomafwijkingen. De indicaties om onderzoek te doen naar aangeboren chromosoomafwijkingen zijn o.a. herhaalde miskramen, aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie, fertiliteitsproblemen en vroeg-/doodgeboorten. Postnataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht van lymfocyten en fibroblasten. Afhankelijk van de indicatie voor het onderzoek wordt karyotypering dan wel array CGH toegepast.