Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek (AGDx) is een onderdeel van het laboratorium Genoomanalyse. AGDx verricht in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, diagnostiek voor erfelijke aandoeningen voor Amsterdam UMC, andere Nederlandse en internationale ziekenhuizen. Testen zijn aan te vragen via de medisch specialist.
Het laboratorium GenoomanalyseAmsterdam UMC is NEN-EN-ISO15189 geaccrediteerd (RvA,M130)
Verhuisbericht:
Per 14 april 2025 verhuizen we (zijn we verhuisd) naar een nieuwe Amsterdam UMC locatie, zie contact- en adresgegevens. Tijdens de verhuisperiode van 7 april t/m 6 mei kunnen de doorlooptijden voor niet-spoeddiagnostiek langer zijn dan normaal.
- Aanvraag DNA diagnostiek (incl EpiSign)
- Inhoud NGS Pakketten t.b.v. DNA Genoomdiagnostiek
- Aanvraag MITOMYCINE-C (MMC) gevoeligheidstest: fibroblastenkweek insturen
- NL MMC-test insturen van bloedmonsters
ENG MMC-test protocol for sending bloodsamples - Aanvraag NIPT medische indicatie
- Postnataal cytogenetisch wangslijm en/of urineonderzoek
- Postnataal cytogenetisch genoomonderzoek
- Prenataal cytogenetisch genoomonderzoek
- Aanvraag Cytogenetisch onderzoek voor Hematologische Maligniteiten
Request form for Genome Diagnostics (form physicians outside the Netherlands)
See: http://genomediagnostics.amsterdamumc.nl
Belangrijke documenten
Het volgende formulier is uitsluitend t.b.v. gebruik door Specialisten Klinische Genetica Amsterdam UMC i.c.m. een Epic order Locatie AMC:
| Diagnostiek | Type | Uitslagtermijn |
|---|---|---|
| Moleculair genetische diagnostiek per gen | Prenataal onderzoek (bekende variant) | 2 weken* |
| Dragerschap familiaire variant | 4 weken | |
| Bevestigen / uitsluiten diagnose (scanning) | 2 maanden | |
| Moleculair genetische diagnostiek mbv NGS | Targeted NGS pakket | 3 maanden** |
| Virtueel NGS pakket (WES based) | 4 maanden | |
| WES (trio) | 6 maanden | |
| Spoed WES (Prenataal, Cardio-Spoed pakket) Uitsluitend na overleg | 3 weken | |
| EpiSign | 3 maanden | |
| Eiwitdiagnostiek | Trilhaarkweek (PCD) | 3 maanden |
| Prenatale screening | NIPT | 2 weken |
| Prenatale genoomdiagnostiek | QF-PC | 4-5 werkdagen |
| Karyotypering/FISH | 3 weken | |
| SNP-array (ongekweekt materiaal) | 3 weken | |
| SNP-array (gekweekt materiaal) | 5 weken | |
| Postnatale genoomdiagnostiek | Karyotypering (spoed) | 5 werkdagen |
| QF-PCR (spoed) | 2 werkdagen | |
| QF-PCR (weefsel) | 2 weken | |
| SNP-array (weefsel) | 6 weken | |
| Breuksyndromen / MMC | 3 weken | |
| Karyotypering / SNP array (bloed) | 4 weken | |
| SNP-array spoed | 3 weken | |
| Tumorcytogenetica | Karyotypering /FISH spoed | 5 werkdagen |
| Karyotypering/FISH/SNP array | 4 weken |
De uitslagtermijnen worden berekend vanaf de dag binnenkomst materiaal tot en met de dag dat de uitslag het laboratorium verlaat.
* Indien vooraf bekend
**Tenzij anders aangegeven bij de test
Tijdens kantooruren
Amsterdam UMC; Locatie Vumc
Afdeling Humane Genetica; Lab Genoomanalyse
Research & Diagnostiek Centrum ADORE; ZH 0 J 003
Van der Boechorststraat 6B
1081 BT Amsterdam
Buiten kantooruren
Amsterdam UMC; Locatie Vumc
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL), PK2 BR022
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
020-4443876