Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek (AGDx) is een onderdeel van het laboratorium Genoomanalyse. AGDx verricht in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, diagnostiek voor erfelijke aandoeningen voor Amsterdam UMC, andere Nederlandse en internationale ziekenhuizen. Testen zijn aan te vragen via de medisch specialist.

Het laboratorium GenoomanalyseAmsterdam UMC is NEN-EN-ISO15189 geaccrediteerd (RvA,M130)

Wat kunt u aanvragen
AGDx biedt moleculaire en cytogenetische testen aan. Ook worden er testen gedaan voor tumorgenetica en verworven hematologische maligniteiten. Er wordt prenataal, postnataal en preconceptie onderzoek aangeboden. De verschillende type onderzoeken hebben hun eigen vereisten en instructies. Test overzicht en instructies zijn te vinden op de aanvraagformulieren.
Aanvraagformulieren

Request form for Genome Diagnostics (form physicians outside the Netherlands)

See: http://genomediagnostics.amsterdamumc.nl

Belangrijke documenten

Het volgende formulier is uitsluitend t.b.v. gebruik door Specialisten Klinische Genetica Amsterdam UMC i.c.m. een Epic order Locatie AMC:

Uitslagtermijnen
Diagnostiek Type Uitslagtermijn
Moleculair genetische diagnostiek per gen Prenataal onderzoek (bekende variant) 2 weken*
Dragerschap familiaire variant 4 weken
Bevestigen / uitsluiten diagnose (scanning) 2 maanden
Moleculair genetische diagnostiek mbv NGS Targeted NGS pakket 3 maanden**
Virtueel NGS pakket (WES based) 4 maanden
WES (trio) 6 maanden
Spoed WES (Prenataal, Cardio-Spoed pakket) Uitsluitend na overleg 3 weken
EpiSign 3 maanden
Eiwitdiagnostiek Trilhaarkweek (PCD) 3 maanden
Prenatale screening NIPT 2 weken
Prenatale genoomdiagnostiek QF-PC 4-5 werkdagen
Karyotypering/FISH 3 weken
SNP-array (ongekweekt materiaal) 3 weken
SNP-array (gekweekt materiaal) 5 weken
Postnatale genoomdiagnostiek Karyotypering (spoed) 5 werkdagen
QF-PCR (spoed) 2 werkdagen
QF-PCR (weefsel) 2 weken
SNP-array (weefsel) 6 weken
Breuksyndromen / MMC 3 weken
Karyotypering / SNP array (bloed) 4 weken
SNP-array spoed 3 weken
Tumorcytogenetica Karyotypering /FISH spoed 5 werkdagen
Karyotypering/FISH/SNP array 4 weken

De uitslagtermijnen worden berekend vanaf de dag binnenkomst materiaal tot en met de dag dat de uitslag het laboratorium verlaat.

* Indien vooraf bekend
**Tenzij anders aangegeven bij de test

Overige informatie
Afleveradres voor koeriers

Tijdens kantooruren

Amsterdam UMC; Locatie Vumc
Afdeling Humane Genetica; Lab Genoomanalyse
Research & Diagnostiek Centrum Adore; ZH 0 J 003
Van der Boechorststraat 6B
1081 BT Amsterdam

Buiten kantooruren

Amsterdam UMC; Locatie Vumc
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL), PK2 BR022
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
020-4443876