Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom (BHD) is een erfelijke aandoening, die wordt veroorzaakt door een DNA-verandering in het FLCN-gen. BHD wordt gekenmerkt door goedaardige huidafwijkingen, met name in het gelaat (fibrofolliculomen), blaasjes in de long (longcysten) met een verhoogde kans op een klaplong en nierkanker.
Het is onbekend hoeveel mensen in Nederland precies BHD hebben. De aandoening wordt waarschijnlijk vaak niet herkend, omdat niet alle symptomen bij iedereen optreden. Er zijn tot nu toe in ieder geval meer dan 450 mensen met de diagnose BHD in Nederland.
Waar vind ik meer informatie?
- Meer informatie voor patiënten over BHD
- Meer informatie over het informeren van familieleden
- Meer informatie over de (Engelstalige) patiëntenvereniging
Contactgegevens
·Telefoonnummer Secretariaat Klinische Genetica: 020 566 5281
·E-mailadres: polikg@amsterdamumc.nl
Postadres: Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam Zuidoost
Ons team
Sinds jaren bestaat er in het Amsterdam UMC de multidisciplinaire BHD werkgroep. Deze werkgroep komt ongeveer twee tot drie keer per jaar bijeen om elkaar op de hoogte te houden over de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek. De werkgroep bestaat uit:
- Dr. B.G. Boerrigter, longarts
- Drs. S. Franken, dermatoloog
- Drs. L.P. van Hest, klinisch geneticus
- Dr. A. C. Houweling, klinisch geneticus
- Prof dr. R.J.A. van Moorselaar, uroloog
- Drs. L van Riel, arts/onderzoeker klinische genetica
- Dr. M. Vogel, laboratoriumspecialist klinische genetica
- Prof. dr. R.M.F. Wolthuis, onderzoeksleider oncogenetica