Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom (BHD) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt behandeld door de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC.

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom (BHD) is een zeldzame erfelijke aandoening. Het is onbekend hoeveel mensen in Nederland precies BHD hebben. De aandoening wordt waarschijnlijk vaak niet herkend, omdat de specifieke symptomen niet bij iedereen optreden. Er zijn tot nu toe in ieder geval meer dan 450 mensen met de diagnose BHD in Nederland.

Contactgegevens

·Telefoonnummer Secretariaat Klinische Genetica:020 - 566 5281
·E-mailadres: polikg@amsterdamumc.nl
Postadres: Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam Zuidoost

Publicaties

Een overzicht van de publicaties van (leden van) de BHD-werkgroep tot juli 2022:

  • Seventh BHD international symposium: recent scientific and clinical advancement. Doi 10.18632/oncotarget.28176
  • No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1038/s41416-019-0693-1
  • Renal imaging in 199 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome: Screening compliance and outcome. doi: 10.1371/journal.pone.0212952
  • Risk of spontaneous pneumothorax due to air travel and diving in patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1186/s40064-016-3009-4
  • Are lung cysts in renal cell cancer (RCC) patients an indication for FLCN mutation analysis? doi: 10.1007/s10689-015-9853-5
  • Prevalence of Birt-Hogg-Dubé syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. doi: 10.1183/09031936.00196914
  • The pathogenesis of pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome: a hypothesis. doi: 10.1111/resp.12405
  • In-flight pneumothorax: diagnosis may be missed because of symptom delay. doi: 10.1164/rccm.201404-0698LE
  • Spontaneous pneumothorax as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome in paediatric patients. doi: 10.1186/1471-2431-14-171
  • Facial fibrofolliculomas as indicator for renal cell cancer. doi: 10.1093/jjco/hyu036
  • Bilateral renal tumour as indicator for birt-hogg-dubé syndrome. doi: 10.1155/2014/618675
  • How reliable are clinical criteria in distinguishing between Birt-Hogg-Dubé syndrome and smoking as a cause for pneumothorax? doi: 10.1111/his.12362
  • Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0
  • A de novo FLCN mutation in a patient with spontaneous pneumothorax and renal cancer; a clinical and molecular evaluation. doi: 10.1007/s10689-012-9593-8
  • Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. doi: 10.1038/bjc.2011.463
  • Familial multiple discoid fibromas: a look-alike of Birt-Hogg-Dubé syndrome not linked to the FLCN locus. doi: 10.1016/j.jaad.2010.11.039
  • Spontane pneumothorax als eerste uiting van een erfelijke aandoening met een verhoogde kans op nierkanker. NTVG 2009
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinical and genetic studies of 20 families. J. Invest Dermatol. 2008

Lopende onderzoeken

Op dit moment zijn wij bezig met het aanvullen en opschonen van onze database met BHD-patiënten. Wij zullen hiervoor ook opnieuw mensen benaderen die eerder op onze polikliniek zijn geweest voor onderzoek naar BHD. Vervolgens willen we in een zo groot mogelijke groep mensen met BHD en hun familieleden zonder BHD onderzoeken hoe vaak een klaplong, longcysten en nierkanker precies voorkomen en of er een verhoogd risico is op andere vormen van kanker.

Daarnaast verzamelen wij tumorweefsel van niertumoren van mensen met BHD. Dit heet een biobank. Als u BHD heeft en er wordt bij u nierkanker vastgesteld, dan kunt u contact met ons opnemen om eventueel deel te nemen aan de biobank. Of dit mogelijk is, is onder andere afhankelijk van of en welke behandeling voor nierkanker wordt toegepast.

Ons team

Sinds jaren bestaat er in het Amsterdam UMC de multidisciplinaire BHD werkgroep. Deze werkgroep komt ongeveer één tot twee keer per jaar bijeen om elkaar op de hoogte te houden over de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek. De werkgroep bestaat uit:

  • Prof dr. R.J.A. van Moorselaar, uroloog
  • Dr. A. Boonstra, longarts
  • Drs. S. Franken, dermatoloog
  • Dr. A. C. Houweling, klinisch geneticus
  • Drs. I. van de Beek, klinisch geneticus
  • Dr. L. van Hest, klinisch geneticus
  • Dr. R. Wolthuis, onderzoeksleider oncogenetica
  • Drs. I. Glykofridis, PhD student oncogenetica
  • Dr. Q. Waisfisz, moleculair geneticus
  • Dr. J.J.P. Gille, laboratoriumspecialist klinische genetica
  • Drs. L van Riel, arts klinische genetica

Waar vind ik meer informatie?