Wittestofziekten

Specialist sinds 2005 en werkzaam bij Amsterdam UMC, locatie VUmc, sinds 2008

Aandachtsgebieden

• Erfelijke wittestofziekten
• Neurometabole / neurodegeneratieve aandoeningen

Opleding

• UMC Heidelberg, Duitsland
• Kinderspital, UMC Zürich, Zwitserland

Wetenschap-onderwijs

Mijn onderzoek gaat over zeldzame aangeboren hersenziekten, erfelijke wittestofziekten. Mijn hoofdaandachtsgebied is hypomyelinisatie, een heterogene ziektegroep gekenmerkt door een gebrek aan myeline. Hier zijn we bezig nieuwe ziektegenen en ziektemechanismen te ontrafelen. Een ander aandachtsgebied is metachromatische leukodystrofie, een wittestofziekte waarvoor in een vroeg stadium een behandeling, hematopoietische stamceltransplantatie, beschikbaar is. Over de effecten van deze therapie is nog niet veel bekend, reden om hiernaar onderzoek op te zetten.

Gepromoveerd op onderwerp

• Groei en differentiatie van chromaffine cellen (1998)

Doceert in

• Kinderneurologie

Onderzoeksinstituut

• Neuroscience Campus Amsterdam

Werkt samen met kennisinstellingen

• Radboudumc, Nijmegen
• McGill University Montreal, Canada
• Children's National Medical Center, Washington DC, VS
• UMC Tübingen, Duitsland

Relevante beurzen/subsidies/prijzen

• Hersenstichting
• Margaretha Olivia Knip stichting

Wetenschappelijke publicaties

• van Egmond ME, Pouwels PJW, Boelens JJ, Lindemans C, Barkhof F, Steenwijk MD, van Hasselt PM, van der Knaap MS, Wolf NI Improvement of white matter changes on neuroimaging modalities after stem cell transplant in metachromatic leukodystrophy. JAMA Neurol 2013; 70:779-782.
• Wolf NI, Vanderver A, van Spaendonk RML, Schiffmann R, Brais B, Bugiani M, Sistermans E, Catsman-Berrevoets C, Kros JM, Pinto PS, Pohl D, Tirupathi S, Strømme P, de Grauw T, Fribourg S, Demos M, Pizzino A, Naidu S, Guerrero K, 4H research group, van der Knaap MS, Bernard G Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations. Neurology 2014; accepted for publication.
• Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T, de Coo IFM, Juneja M, Verma IC, Prabhakar P, Blaser S, Raiman J, Pouwels MJW, Bevova MR, Abbink TEM, van der Knaap MS, Wolf NI Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL). Am J Hum Gen 2013; 92:774-780.
• Dulac O, Plecko B, Gataullina S, Wolf NI Inborn errors of metabolism, seizures and epilepsy. Lancet Neurol 2014; 13:727-739.
• Wolf NI, Salomons GS, Rodenburg RJ, Pouwels PJW, Schieving JH, Derks TGJ, Fock JM, Rump P, van Beek DM, van der Knaap MS, Waisfisz Q Mutations in RARS cause hypomyelination. Ann Neurol 2014; PMID: 24777941.

In de media

• The Lancet Neurology

Nevenfuncties

• Editor, Neuropediatrics
• Communicating editor, Journal of Inherited Metabolic Disease
• Lid van de Scientific Advisory Board, Orphanet Nederland
• Lid van de Scientific Advisory Board, Mission Massimo