Stellen die een kind willen kunnen bij Amsterdam UMC een dragerschapstest doen. De test controleert op een gezamenlijk dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziektes. Zo kunnen zij ontdekken of er een verhoogde kans is op een kind met één van deze ziektes. De test is beschikbaar voor alle stellen, ook als er geen erfelijke ziektes in de familie voorkomen.

De test wordt bij voorkeur gedaan vóór de zwangerschap (preconceptie). Sinds 2025 is de test aangepast naar een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Alleen als dit het geval is, is er een verhoogd risico op een kind met de erfelijke ziekte.

Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt sinds 2025 niet meer uit de test naar voren. Ongeveer 1 op 6 mensen is drager van één van deze ziekten, maar dit heeft geen nadelige invloed op de eigen gezondheid.

De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150.

Uit de test komt alleen naar voren of beide partners drager zijn van dezelfde ziekte of niet. Individuele dragerschappen komen niet naar voren.

Wat kost de dragerschapstest?

De kosten voor een dragerschapstest zijn €950,00 per stel. De vergoeding via de zorgverzekering hangt van uw situatie af.

Behoort u tot een risicogroep?

Mensen die tot één van de risicogroepen behoren, krijgen met een verwijzing van de huisarts, de dragerschapstest vergoed door de zorgverzekeraar. De kosten vallen onder het eigen risico. In 2025 is het eigen risico €385,00 per persoon, maar het bedrag kan hoger zijn. Dit is afhankelijk van uw zorgpolis. De kosten worden op de ziektekostenverzekering van één persoon van het stel gedeclareerd.

Twijfelt u of u tot een risicogroep behoort? Bij risicogroepen vindt u hier meer informatie over of bespreek dit met uw huisarts.

Behoort u niet tot een risicogroep?

De test kost €950,00 per stel. De kosten worden niet verrekend met het eigen risico van de zorgverzekering en zijn volledig voor eigen rekening.

Kenmerken van de vijftig ziekten waarop getest wordt

De vijftig ziekten waarop getest wordt, zijn allen ziekten die optreden vanaf de jonge kinderleeftijd en hebben één of meer van deze kenmerken:

  • Het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking.
  • Het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn.
  • Het kind kan jong overlijden of wordt minder oud dan normaal.
  • Het kind moet vaak naar het ziekenhuis voor behandeling.
  • De ziekte is niet te genezen.

In de media

Overzicht van ziekten waarop getest wordt

Op iedere regel treft u de aandoening met daarachter het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

    Aandoeningen die vaker voorkomen bij mensen van:

    (*) Ashkenazi Joodse afkomst;
    (**) Volendamse afkomst;
    (***) oorspronkelijk Afrikaanse afkomst, uit Suriname, de Antillen en Caribisch gebied; uit landen rondom Middellandse Zee (bijvoorbeeld Marokko of Turkije), afkomstig uit het Midden-Oosten of Zuidoost-Azië.

    Uitvoering van de dragerschapstest

    • Voor deze test is bloed nodig van beide partners.
    • De dragerschapstest wordt uitgevoerd met Whole Exome Sequencing (WES). Met deze techniek kunnen meerdere genen tegelijk onderzocht worden. Voor deze test wordt vooral gekeken naar 52 genen die betrokken zijn bij 50 ernstige erfelijke ziekten. Zie voor de aandoeningen en de genen het kopje: om welke genen gaat het.
    • Sinds 2025 is de test een parentest. Dit betekent dat de test alleen naar gezamenlijk dragerschap van dezelfde ziekte kijkt. Alleen als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte, zal dit uit de test naar voren komen. Individueel dragerschap komt niet uit de test naar voren.
    • De uitslag wordt per stel gegeven en laat alleen zien of beide partners drager zijn van dezelfde ziekte. Individuele dragerschappen worden niet gerapporteerd, omdat deze niet naar voren komen bij deze parentest.

      De dragerschapstest is ontwikkeld door het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC en is NEN-EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd RvA / Dutch Accreditation Council, M130