Aandoening

X-gebonden adrenoleukodystrofie, Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie en ACBD5 deficiëntie.

Omschrijving

C26lysoPC is een marker voor zeer lang-keten vetzuur accumulatie in de fosfolipidenfractie en is verhoogd in X-gebonden adrenoleukodystrofie, Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, en ACBD5 deficiëntie.

Method

HPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.

Prijs

Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

Gebruik voor aanvragen in bloed het aanvraagformulier Metabolietonderzoek en voor aanvragen in
huidfibroblasten het aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.

Aanvraagformulier Metabolietdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnsotiek

Materialen:

Bloedspots

  • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 μl bloed op een Guthriekaart.

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.

  • Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 μl bloed aan op een Guthriekaart.

Plasma

  • Minimale hoeveelheid: 500 μl.

  • Bewaren/verzenden: Droogijs.

  • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor
    versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv.
    HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje
    goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en
    geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij
    kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische
    Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het
    patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel
    gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van
    serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole
    Ziekten (F0-132).