Verwijzen

Algemene richtlijnen: 

Situaties waarin u verwijst naar de klinisch geneticus voorafgaand aan genetische diagnostiek bij uw patiënt: 

• Als wordt gekozen voor analyse van het hele exoom of genoom.

• Als de patiënt of diens ouders vragen hebben over de test die u zelf niet/onvoldoende kunt beantwoorden, zoals de kans op nevenbevindingen of onduidelijke bevindingen, de voor- en nadelen van de test, verzekerbaarheid, consequenties voor familie, et cetera.

• Als de familieanamnese aspecifiek is voor de aandoening of er andere genetische aandoeningen in de familie lijken te spelen.

• Bij onderzoek van jonge kinderen waarbij de uitslag direct consequenties heeft voor de ouders en hun reproductieve keuzes. Dit geldt zeker als de moeder zwanger is (spoed indicatie).

• Als de patiënt en/of diens partner een kinderwens hebben en uit een hoogrisicogroep komen, op basis van etniciteit of geografische afkomst en/of consanguïniteit. Zij hebben een hogere kans om een drager of dragerpaar te zijn van één of meerdere (specifieke) autosomaal recessieve aandoeningen ten opzichte van het gemiddelde risico van de gehele Nederlandse bevolking om drager of dragerpaar te zijn van die aandoening(en). Zij komen daarom in aanmerking voor erfelijkheidsvoorlichting en voor de dragerschapstest die specifiek voor de desbetreffende groep beschikbaar is. De verwijzing bij voorkeur voorafgaand aan een zwangerschap.

Situaties waarbij u verwijst naar de klinisch geneticus na de uitslag van genetische diagnostiek bij uw patiënt: 

• Als verder onderzoek nodig is voor analyse van een onduidelijke bevinding.

• Bij het vinden van een pathogene mutatie: voor bespreken van overerving, herhalingsrisico voor familieleden, opties bij kinderwens, informeren en onderzoek van familieleden.

• Voor onderzoek van niet-aangedane familieleden (presymptomatisch- en dragerschapsonderzoek).

• Als er geen afwijking wordt gevonden, maar de verdenking op een genetische oorzaak aanwezig blijft, of als er verdenking is op een genetische aandoening die niet middels de gebruikte techniek vastgesteld kan worden.

• Als er een afwijking wordt gevonden die wel klinisch relevant is, maar niet de kliniek verklaart (nevenbevinding).

Verwijsindicaties Aanleg & Ontwikkeling

De verwijsindicaties voor patiënten op het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling zijn uiterst divers en niet geheel te omvatten in eenvoudige standaarden. Hieronder volgt wel een lijst van veel voorkomende verwijsindicaties. 

Patiënt met: 

• aangeboren afwijking(en)

• ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking of groeistoornis (bijv. kleine of grote lengte of disproportionele groei/skeletafwijking)

• autisme in combinatie met aangeboren afwijking, ontwikkelingsachterstand en/of bijzondere uiterlijke kenmerken

• in verleden vastgestelde (mogelijke) erfelijke aandoening

• (verdenking op) een erfelijke vorm van epilepsie

• (verdenking op) een erfelijke vorm van doofheid en/of blindheid

• (verdenking op) een syndromale aandoening

• (verdenking op) een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening

• (verdenking op) een erfelijke aanleg (graag specificeren welke en waarom)

• (verdenking op) een erfelijke bloedziekte (zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) (dragerschap van) erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie’ en ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) een stollingsstoornis’)

• (verdenking op) een erfelijke stofwisselingsziekte

• DNA-uitslag via een ander specialisme en vragen hieromtrent (graag betreffende DNA-uitslag meesturen)

• een erfelijke aandoening in de familie, waar voor patiënt ook een verhoogd risico op bestaat. Graag duidelijk aangeven welke aandoening, welke erfelijke aanleg en bij welk familielid dit is vastgesteld. Indien familielid reeds bij ons bekend, graag naam en geboortedatum vermelden.

Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 020-566 5281.

Lees meer

Verwijsindicaties Kinderwens, PGT en zwangerschap 

• Patiënt met kinderwens

• en een erfelijke aandoening in de familie*, die consequenties zou kunnen hebben voor kinderwens bij patiënt (zoals dragerschap van een erfelijke ziekte en/of gebalanceerde chromosoomtranslokatie)

• en eerder kind met verdenking op een erfelijke aandoening (indien nog geen genetische diagnose bij voorkeur eerst het kind zelf verwijzen)

• en eerder kind met wel een bevestigde genetische aandoening (graag uitslag van dit kind en/of eerder verrichte diagnostiek bij ouders meesturen)

• en eerder kind met intra-uteriene vruchtdood of zwangerschapsafbreking wegens (vermoeden op) een erfelijke aandoening

• en consanguïne partner (graag NAW-gegevens partner meesturen)

• en afkomstig uit een hoogrisicogroep waarvoor geldt dat er een hogere kans bestaat op gezamenlijk dragerschap van een ernstige autosomaal recessieve aandoening (graag NAW-gegevens partner meesturen)

• en herhaalde miskramen: is géén primaire verwijsindicatie naar de klinische genetica, wel naar de Gynaecologie en Verloskunde. Zie FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met herhaalde miskramen’

* Graag duidelijk aangeven welke aandoening, welke erfelijke aanleg en bij welk familielid dit is vastgesteld. Indien familielid reeds bij ons bekend, graag naam en geboortedatum vermelden. 

Patiënt met vragen over PGT (pre-implantatie genetische test): 

• alleen geïndiceerd in bepaalde gevallen:

  • er is een zekere diagnose die op DNA niveau is bevestigd;
  • de aandoening voldoet aan de criteria waarvoor PGT is toegestaan. Voor meer informatie zie de website PGT Nederland
• graag meesturen relevante DNA-uitslagen, die de PGT-indicatie ondersteunen (indien bekend in ons ziekenhuis, graag melden relevante gegevens van bijvoorbeeld het eerdere kind met de aandoening)
• graag expliciet vermelden dat het een PGT verzoek betreft en niet enkel vragen over kinderwens (in verband met planning of specifieke spreekuren)
• graag meesturen NAW-gegevens van partner

 Zwangere** patiënt: 

• met zelf een (mogelijke) erfelijke aanleg of dragerschap van een erfelijke aanleg en vragen omtrent erfelijkheidsonderzoek in huidige zwangerschap en (mogelijk) verzoek tot prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie)
• met erfelijke aanleg bij haar partner of eerder kind en vragen omtrent erfelijkheidsonderzoek in huidige zwangerschap en (mogelijk) verzoek tot prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie)
• met dragerschap van een gebalanceerde chromosoomtranslokatie (bij haarzelf of partner)
• met erfelijke aandoening in de familie (van partner) en vragen omtrent mogelijke consequenties hiervan in de huidige zwangerschap
• met afwijkende NIPT-uitslag of NIPT-nevenbevinding
• met afwijkende prenatale echo en vermoeden op een erfelijke aandoening bij het ongeboren kind

** Verwijzing graag vooraf telefonisch aankondigen bij de dienstdoende via telefoonnummer 06-50079596.

Graag zwangerenkaart meesturen, zodat gegevens zoals AD, AT datum en ELM bekend zijn. 

Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 020-566 5281 .

Lees meer

Verwijsindicaties Cardiogenetica en Bindweefselziekten

Patiënt met cardiomyopathie: 

• Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

  • indien secundaire LVH onwaarschijnlijk

• Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

  • indien andere bekende oorzaken onwaarschijnlijk

• Aritmogene cardiomyopathie (ACM)

  • Conform de ARVC Taskforce criteria
• Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
• Non-compactie cardiomyopathie (NCCM)
• Peripartum cardiomyopathie (PPCM)
• Metabole cardiomyopathie

Patiënt met primaire aritmie syndromen: 

• Lang QT syndroom (LQTS)
• Brugada syndroom (BrS)
• Catecholaminerge geïnduceerde polymorfe VT (CPVT)
• Kort QT syndroom (SQTS)

Patiënt met idiopathisch Ventrikelfibrilleren (VF) 

Patiënt met bicuspide aortaklep (BAV) bevestigd familiair of in combinatie met dilatatie van de aortawortel (>45mm <50 jaar) 

Patiënt met aneurysma (dissectie/ruptuur) van thoracale aorta met: 

• leeftijd bij diagnose < 50 jaar odiagnoseleeftijd 50-60 jaar, mits géén hypertensie

• belaste familiegeschiedenis

• syndromale kenmerken

Patiënt met hypermobiliteit alléén verwijzen indien voldaan aan ten minste één van de volgende criteria: 

• verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het klassiek type op basis van opvallend zachte en/of elastische huid

• verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het vaattype op basis van bijvoorbeeld duidelijk afwijkende (vloeipapier dunne) littekens en/of ernstig onverklaard bloedverlies na een ingreep of scheur in de interne organen en/of objectief slechte wondgenezing

• verdenking Ehlers Danlos Syndroom van een ander zeldzaam type: graag specificeren waarom

• verdenking Marfan syndroom op basis van verwijding aortawortel, Marfan habitus, lensluxatie/andere oogafwijking, pectusafwijking en/of spontane pneumothorax

• verdenking Osteogenesis Imperfecta (OI) op basis van gehoor-/oog- en/of skeletafwijkingen (bijv. recidiverende fracturen)

zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden) hypermobiliteit’

Patiënt niet aangedaan, wel eerstegraads familielid met: 

• plotse hartdood < 45 jaar (of <50 jaar bij afwezigheid van risicofactoren)
• onverklaarde cardiomyopathie vastgesteld bij obductie
• onverklaarde TAAD vastgesteld bij obductie
• aangetoonde erfelijke aanleg voor een cardiologische aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)
• aangetoonde erfelijke aanleg voor een bindweefsel aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)

NB: indien erfelijkheidsonderzoek bij een aangedaan familielid mogelijk is, bij voorkeur deze persoon zelf (laten) verwijzen

Voor vragen over erfelijkheidsonderzoek overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 020-566 5281.

Voor vragen over behandeling adviseren wij overleg met de afdeling Cardiologie of Vasculaire Geneeskunde. Zie ook de website artsengenetica.nl. 

Verwijsindicaties Dementie

• Alzheimer of mixed Alzheimer/vasculaire dementie <55 jr (ongeacht familie-anamnese)
• Alzheimer of mixed Alzheimer/vasculaire dementie 55-70 jr en 1e graads met dementie of
  geen familie-anamnese beschikbaar
• (Verdenking) Frontotemporale dementie (FTD)
• Vasculaire dementie ≤70 jr en/of een positieve familieanamnese
• Vasculaire dementie en hemorragisch CVA
• Niet classificeerbare dementie op indicatie in overleg
• Klinische verdenking op een specifieke erfelijke neurodegeneratieve aandoening

Voor niet aangedane familieleden van patiënten met dementie: Indien op verzoek verwijzing indien 1e graads die aan bovenstaande testcriteria voldoet

Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 020-566 5281.

Lees meer

Verwijsindicaties Oncogenetica 

De verwijsindicaties zijn te vinden op: Erfelijke aanleg voor kanker | Arts en Genetica

Verwijsindicaties Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)

Wanneer verwijzen?

Een patiënt met een verdenking op het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom dient verwezen te worden naar een polikliniek Klinische Genetica voor uitleg over de aandoening, diagnostiek en behandeling. Ook voor DNA-onderzoek bij personen met BHD in de familie (presymptomatische test) dient verwezen te worden naar een polikliniek Klinische Genetica. Bij een patiënt met een verdenking van BHD op basis van longcysten wordt soms DNA-onderzoek aangevraagd door de longarts die hier ervaring mee heeft. Er kan ook voor gekozen worden om de patiënt naar een polikliniek Klinische Genetica te verwijzen.

Amsterdam UMC, locatie AMC is het nationaal expertisecentrum voor BHD.
Diagnostische criteria

Major criteria:

• vijf of meer fibrofolliculomen of trichodiscomen, ten minste één histologisch bevestigd

• pathogene FLCN mutatie

Minor criteria:

• bilaterale basale longcysten zonder aanwijsbare oorzaak, met of zonder spontane pneumothorax

• nierkanker, jonge leeftijd (<50 jaar) en/of multifocaal / bilateraal nierkanker en/of nierkanker met een gemengd chromofoob-oncocytair histologisch beeld

• een eerstegraadfamilielid met BHD (verwijzing altijd geïndiceerd)

De diagnose BHD kan worden gesteld indien aan minstens één major criteria of twee minor criteria wordt voldaan, in dat geval kan een patiënt verwezen worden om de diagnose middels DNA-onderzoek te bevestigen.

Daarnaast dient een verwijzing te worden overwogen indien aan één van onderstaande criteria wordt voldaan:

• unifocaal of unilateraal heldercellig nierkanker

• de combinatie van nierkanker en pneumothorax bij een patiënt of familielid

• familiair voorkomen van longcysten en/of pneumothorax (ter overweging eerst CT-scan ter bevestiging van aanwezigheid longcysten)
  
  

Huisartsen verwijzen via ZorgDomein.
Overige verwijzers kunnen hun verwijzing insturen via de knop 'Direct verwijzen'. U kunt hier de verwijsbrief uploaden of een verwijsbrief online aanmaken. Bij de verwijzing graag vermelden of het gaat om een second opinion of tertiaire verwijzing.

Praktische zaken rondom verwijzing

• Graag adres en het (mobiele) telefoonnummer van de patiënt verifiëren in verband met planning van de afspraak. Verwijzingen van patiënten die herhaaldelijk niet te bereiken zijn en niet verschijnen op de afspraak worden teruggestuurd.
• Indien patiënt ook bekend is bij andere hulpverleners, graag relevante gegevens (als bijlage) meesturen met de verwijzing. Met een complete verwijzing kan de patiënt beter (en vaak eerder) worden geholpen.
• Indien patiënt zelf in bezit is van relevante informatie (zoals een familiebrief of medische correspondentie van zichzelf of familieleden), deze bij voorkeur ook vooraf meesturen (als bijlage) bij de verwijzing.
• Indien de patiënt weet dat een familielid bij de afdeling Klinische Genetica bekend is, graag naam en geboortedatum van die persoon vermelden. Dit is nodig om de nieuw verwezen persoon in de juiste stamboom te koppelen.
• De afdeling Genetica houdt regelmatig in meerdere regionale ziekenhuizen en instellingen een klinisch genetisch spreekuur (‘buitenpoli’). Het overzicht hiervan kunt u vinden op de website van artsengenetica.nl. Vermeld in de verwijsbrief aub de locatie van uw voorkeur. (Contactinformatie afdelingen klinische genetica | Arts en Genetica)
• Binnenkomende verwijzingen worden beoordeeld in de triage. Hierna ontvangt de patiënt een bevestiging van ontvangst van de verwijzing. Het streven is om vervolgens op korte termijn een afspraak in te plannen op de polikliniek. Voor actuele toegangstijden zie onze website.

Iedere verwijzer wordt te zijner tijd op de hoogte gesteld van de voortgang en/of de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.

Twijfel over de verwijzing? Overleg met de dienstdoende arts.

Verwijzing van een zwangere patiënt graag vooraf telefonisch aankondigen bij de dienstdoende arts. Graag zwangerenkaart meesturen, zodat gegevens zoals AD, AT datum en ELM bekend zijn.

Amsterdam UMC Locatie AMC - Wachttijden 

Alle medewerkers:

Genetica is de toekomst! Steeds meer patiënten en ook collega-artsen hebben vragen omtrent genetische diagnostiek. Niet altijd is het nodig dat een patiënt hiervoor naar een 3e-lijns centrum wordt verwezen. Ook artsen uit de 1e en 2e lijn kunnen bepaalde diagnostiek zelf aanvragen en/of verwijzen naar specialisten binnen een ander vakgebied. Hieronder worden enkele voorbeelden geschetst. 

Ik heb een patiënt met (vermoeden op) (dragerschap van) erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie 

Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke bloedarmoede (ofwel hemoglobinopathie zoals zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie) kan in principe ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Lees hier meer. Bij een complexe/afwijkende uitslag en/of vragen omtrent kinderwens en/of een PGT-verzoek, dient wel een verwijzing naar de Klinische genetica plaatsvinden. 

Ik heb een patiënt met (vermoeden) hypermobilieit 

Hypermobiliteit komt in wisselende mate voor bij ongeveer 10% van de Nederlandse bevolking, afhankelijk van geslacht (vrouwen vaker dan mannen) en leeftijd (meer bij kinderen dan volwassenen). De diagnose EDS van het hypermobiele type (hEDS), dan wel Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen (HSD) wordt gesteld op basis van specifieke klinische criteria. DNA-onderzoek is hierbij niet geïndiceerd, want een verandering in het DNA die leidt tot hEDS/HSD is namelijk (nog) niet bekend. 

Een verwijzing naar een polikliniek Klinische Genetica heeft geen meerwaarde bij het vaststellen van de diagnose hEDS/HSD. Ook niet wanneer hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieerde gewrichtsklachten) familiair voorkomt. Ook bij eventuele kinderwens is er geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica. De klinisch geneticus levert geen bijdrage aan de diagnose, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Alléén indien er een sterke verdenking bestaat op een (andere) erfelijke bindweefselaandoening, is een verwijzing noodzakelijk. Zie voor meer informatie Verwijsindicaties Cardiogenetica en Bindweefselziekten of overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica. 

Meer informatie over het diagnosticeren van hypermobiliteit 

Ik heb een patiënt met (vermoeden) op een stollingsstoornis 

Indien u klachten van een stollingsstoornis (bijvoorbeeld bij hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, een verdenking op een trombocytopathie) vermoedt bij uw patiënt, dient hij/zij in eerste instantie verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde. Ook diagnostiek naar dragerschap van de factor V Leiden mutatie wordt verricht via deze afdeling (of kan via de 1e lijn worden aangevraagd). Dit betreft namelijk een frequent voorkomende erfelijke stollingsafwijking, die voorkomt bij 2 tot 8 % van de bevolking en bij ruim 20% van de trombosepatiënten. 

Vragen over de aanvraagprocedure kunt u ook stellen aan de klinisch chemicus van het laboratorium voor bloedafname in uw eigen regio. 

Bij wens tot (genetisch) onderzoek naar (dragerschap van) hemofilie bij obligate draagsters of potentiële draagster van hemofilie (met kinderwens), graag patiënten wel naar de klinische genetica verwijzen. 

Ik heb een patiënt met (vermoeden) op hemochromatose 

Diagnostiek naar hemochromatose kan via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Hereditaire hemochromatose komt relatief frequent voor en wordt vrijwel altijd veroorzaakt door de C282Y- en/of de H63D-mutatie in het HFE-gen. Het aanvraagformulier hiervoor is bijvoorbeeld te vinden op de website van Sanquin. Een alternatief (of eerste stap) is het meten van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging in het bloed. Voor meer informatie hierover zie ook de richtlijn hemochromatose. 

Ik heb een patiënt met atherosclerose 

Indien u een patiënt heeft met (vermoeden op) een familiaire vorm van atherosclerose, dan wel premature atherosclerose, dient hij/zij verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde. 

Ik heb een patiënt met herhaalde miskramen 

Deze patiënten worden in eerste instantie verwezen naar de afdeling Gynaecologie en Verloskunde of Voortplantingsgeneeskunde. Indien er een afwijkende uitslag is van het chromosomenonderzoek bij patiënte of haar partner, dan wel bij een familielid, is verwijzing naar de Klinische genetica wel geïndiceerd. Afhankelijk van de situatie kan regulier chromosomenonderzoek ook door de 1e lijn worden aangevraagd. Zie het benodigde aanvraagformulier. 

Mijn patiënt wil graag een medicatie-paspoort 

Soms hebben patiënten een indicatie voor farmacogenetisch onderzoek. Deze onderzoeken kunnen ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd en behoeven (meestal) geen verwijzing naar de Klinische genetica. Voor meer informatie zie de website artsengenetica.nl en het NHG-Standpunt Farmacogenetica. 

Mijn patiënt wil graag vaderschaps- of verwantschapsonderzoek 

Vanwege het ontbreken van een medische indicatie hiervoor, worden deze patiënten niet gezien op de Polikliniek Klinische genetica. Zij kunnen bijvoorbeeld wel terecht bij Verilabs. Kijk bijvoorbeeld op https://www.dnavaderschapstest.nl/