Contact
Telefoonnummer 020 – 566 5281
Na mijn studie geneeskunde was een specialisatie binnen de Klinische genetica voor mij een logische keuze. Ik heb mij eerst een aantal jaren gericht op de wetenschappelijke kant, door een promotieonderzoek te doen aan de Universiteit van Leuven. Tijdens dit onderzoek heb ik mij verdiept in het gebruik van nieuwe technologische mogelijkheden voor onderzoek naar verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen. Sinds 2015 ben ik weer werkzaam in de patiëntenzorg. Ik vind het contact met een patiënt en eventueel betrokken familieleden enorm fijn. Ik wil mensen een duidelijk antwoord proberen te geven op hun vragen. Mijn aandachtsgebied is aanleg en ontwikkeling.
Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2015.
Aandachtsgebieden
- Aanleg en ontwikkeling: diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand en aangeboren afwijkingen
- Reproductieve genetica: diagnostiek tijdens de zwangerschap
Opleiding
- LUMC
- Sir GAnga Ram Hospital, New Delhi
- Radboud UMC, Nijmegen
- UZ Leuven
- VUmc
Wetenschap & Onderwijs
Sinds 2018 ben ik betrokken bij het STXBP1 centrum Amsterdam, waar we ons richten op wetenschappelijk onderzoek en de beste zorg voor patiënten met deze zeldzame aandoening.
Gepromoveerd op onderwerp:
Discovery of Novel Genes for Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies in the Next Generation Sequencing Era.
Doceert in:
- Genetica-onderwijs voor kinderartsen (in opleiding)
- Genetica-onderwijs voor verloskundigen en huisartsen (in opleiding)
Werkt samen met:
- Centre for Neurogenomics and Cognitive Research, Vrije Universiteit Amsterdam
- N=You Kenniscentrum voor ontwikkelingsstoornissen