Dragerschapstesten

De test is bedoeld voor stellen met een kinderwens – dus bij voorkeur voordat er sprake is van een zwangerschap – die willen weten of zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met één van de te testen 70 ernstige erfelijke ziekten.

Wanneer er inderdaad een verhoogde kans uit de test naar voren komt, zijn er voor dragerparen verschillende mogelijkheden rond het krijgen van kinderen. Over die mogelijkheden worden dragerparen zorgvuldig geïnformeerd via de polikliniek Klinische genetica van Amsterdam UMC. De informatie kan paren helpen bij het nemen van beslissingen nemen rond het krijgen van kinderen.

Ook als deze ziekten niet in uw familie of in de familie van uw partner voorkomen, kunnen u en uw partner zich samen aanmelden voor deze test.

Stellen die een kind willen, kunnen bij Amsterdam UMC een dragerschapstest doen. De test controleert op een gezamenlijk dragerschap van 70 ernstige erfelijke ziekten. Zo kunnen zij ontdekken of er een verhoogde kans is op een kind met één van deze ziekten. De test is beschikbaar voor alle stellen, ook als deze ziekten niet in de familie voorkomen.

De test wordt bij voorkeur gedaan vóór de zwangerschap (preconceptie). Sinds 2025 is de test aangepast naar een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Alleen als dit het geval is, is er een sterk verhoogd risico op een kind met die erfelijke ziekte.

Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt sinds 2025 niet meer uit de test naar voren. Ongeveer 1 op 6 mensen is drager van één van deze ziekten, maar dit heeft geen nadelige invloed op de eigen gezondheid.

De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150.

Ook voor mensen bij wie één van de 70 ziekten uit de dragerschapstest voorkomt in de familie, wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten niet vergoedt door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of specialist.

Deze dragerschapstest is niet geschikt om na te gaan of iemand zelf een drager is van een DNA variant die in de familie voorkomt, omdat bij deze test alleen gekeken kan worden of u en uw partner beiden drager zijn van dezelfde ziekte.

Als één van deze 70 ziekten in uw familie voorkomt (of dragerschap), kunt u zich wel als paar aanmelden voor deze parentest. De test wordt dan niet vergoed door de zorgverzekering en de kosten (€1370) zijn voor eigen rekening.

Als iemand wil weten of hij of zij zelf een drager is, dient er een gerichte dragerschapstest aangevraagd te worden. De huisarts kan het paar verwijzen naar een polikliniek Klinische genetica. Niet in alle gevallen is er een reden voor een dragerschapstest, bijvoorbeeld als dragerschap heel zeldzaam is.

Een drager van een erfelijke ziekte heeft een verandering in het erfelijk materiaal (het DNA), waar hij of zij zelf niet ziek van wordt. Iedereen is drager van één of meer erfelijke ziekten, dus dit is heel normaal.

Ons erfelijk materiaal zit in onze genen. Genen bestaan uit DNA. Van de meeste genen hebben we er twee: één van onze vader en één van onze moeder. Iemand is drager als één van deze twee genen een verandering (een schrijffout in het DNA) heeft. Omdat het andere gen nog goed werkt, wordt de drager niet ziek en merkt hier meestal niets van.

Een kind zal alleen ziek worden als beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde gen én dit dragerschap ook beiden hebben doorgegeven aan hun kind. In dat geval worden zij samen een “dragerpaar” genoemd. In elke zwangerschap bestaat er dan een kans van 25% (1 op 4) dat hun kind de ziekte krijgt.

Ongeveer 1 op de 150 stellen is een dragerpaar. In dat geval zijn beide partners drager van dezelfde ziekte en hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van een kind met deze erfelijke ziekte. Voor sommige paren uit risicogroepen geldt een hogere kans om een dragerpaar te zijn.

Als maar één van beide partners drager is, bestaat er geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met die ziekte. Als beide partners drager zijn, maar van een verschillende ziekte, bestaat er ook geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met de ziekte. Als maar één partner een drager is en de andere niet, komt dit niet uit de test naar voren.

Voor sommige stellen is de kans groter dan 1 op 150 om beide drager te zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Dit geldt voor:

• Paren afkomstig uit landen met een hogere kans op dragerschap van vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie). Dit geldt voor paren afkomstig uit Afrika (of met Afrikaanse afkomst), de Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), Nabij- en Midden Oosten (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië).
• Paren afkomstig uit de Ashkenazi-Joodse gemeenschap.
• Paren uit kleine gemeenschappen (zoals Volendam).
• Mensen die familie van elkaar zijn en een relatie hebben (bijvoorbeeld een neef-nicht relatie).

Ook voor paren uit de risicogroepen wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten niet vergoed door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of de specialist. De kosten voor deze dragerschapstest zijn €1370,00 per stel. De kosten zijn volledig voor eigen rekening.

Mensen die tot één van deze risicogroepen behoren, kunnen in een aantal gevallen wel in aanmerking komen voor andere dragerschapstesten na een verwijzing van de huisarts (met medische indicatie).

De preconceptie dragerschapstest kijkt naar dragerschap van 70 ernstige erfelijke ziekten. Als beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind de ziekte heeft. Het maakt hierbij niet uit of het om een meisje of een jongen gaat.

Een dragerpaar heeft in elke zwangerschap ook een kans van 3 op 4 (75%) dat hun kind de ziekte niet heeft. Wel is er een kans van 1 op 2 (50%) dat een kind ook drager is.

Als uit de test blijkt dat beide partners dragers zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), bestaat er voor hen een verhoogde kans (25%) op het krijgen van een kind met deze ziekte in elke zwangerschap. Wij nodigen hen dan uit voor een gesprek op de polikliniek Klinische genetica om hen te begeleiden bij hun kinderwens.

Er zijn verschillende mogelijkheden:

• Accepteren van een verhoogde kans op een kind met de ziekte.
• Tijdens de zwangerschap via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten onderzoeken of het ongeboren kind de ziekte echt heeft. Als dat zo is, kan de geboorte van een kind worden afgewacht en voorbereidingen worden getroffen, of kan overwogen worden de zwangerschap af te breken als dit wettelijk nog is toegestaan qua zwangerschapstermijn. Uit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan ook naar voren komen dat het ongeboren kind de ziekte niet heeft of alleen drager is.
• Zwanger worden via een IVF behandeling met embryoselectie (PGT = pre-implantatie genetisch testen). Bij PGT worden, na een hormoonbehandeling, eicellen van de vrouw uitgenomen en buiten het lichaam bevrucht door zaadcellen van de man. Na een aantal dagen zijn er enkele embryo's gegroeid van meerdere cellen. Eén of meerdere cellen van het embryo worden onderzocht op de erfelijke aandoening die de aanleiding was voor de PGT. Meer informatie is (ook) te vinden op (www.pgtnederland.nl).
• Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager/draagster is van de ziekte.
• Adoptie.
• Besluiten geen kinderen (meer) te krijgen.

De preconceptie dragerschapstest van Amsterdam UMC kijkt naar 70 ernstige erfelijke ziekten die op de kinderleeftijd beginnen. Deze 70 ziekten hebben allemaal een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

De dragerschapstest kijkt naar ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA)). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ziekten waarbij sommige ziekten wel vaker voorkomen bij bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse of Mediterrane afkomst.

De test is niet gericht op minder ernstige ziekten of erfelijke eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur enzovoort.

De 70 ziekten waarop getest wordt, zijn allen ziekten die optreden vanaf de jonge kinderleeftijd en hebben één of meer van deze kenmerken:

• Het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking.
• Het kind heeft een (zware) handicap en/of veel pijn.
• Het kind kan jong overlijden of wordt minder oud dan normaal.
• Het kind moet vaak naar het ziekenhuis voor behandeling.
• De ziekte is niet te genezen.

Zie ook het overzicht van de 70 ernstige ziekten van de dragerschapstest van Amsterdam UMC (scroll op de pagina naar beneden). De bijbehorende genen staan ook aangegeven.

De preconceptie dragerschapstest van Amsterdam UMC naar 70 ernstige erfelijke ziekten is een test waarbij wordt nagegaan of zowel de man als de vrouw gezamenlijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte.

Als de testuitslag aangeeft dat er geen gezamenlijk dragerschap is aangetoond, dan kan één van beiden nog wel drager zijn. Dit komt niet naar voren bij de test. Soms kan het paar toch een dragerpaar zijn, terwijl de test dit niet heeft aangetoond. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als een verandering in een gen aanwezig is waarvan nog niet bekend is dat deze verandering echt tot ziekte kan leiden bij een kind. De preconceptie dragerschapstest is een screeningstest en kan sommige zeldzame mutaties missen. Als er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt, is het advies om u via uw huisarts te laten verwijzen naar een  polikliniek Klinische genetica om de mogelijkheden van een gerichte dragerschapstest te bespreken van de ziekte die in uw familie voorkomt. Niet in alle gevallen is er een reden voor een dragerschapstest, bijvoorbeeld als dragerschap heel zeldzaam is.

Stellen krijgen een vervolgafspraak waarin u de uitslag van de dragerschapstest hoort.

De kosten voor deze dragerschapstest zijn €1370,00 per stel. Deze dragerschapstest wordt niet vergoed via de zorgverzekering. De kosten zijn volledig voor eigen rekening.

Behoort u tot een risicogroep?

Ook voor paren uit de risicogroepen wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten niet vergoedt door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of de specialist.

Mensen die tot één van deze risicogroepen behoren, kunnen in een aantal gevallen wel in aanmerking komen voor andere bestaande dragerschapstesten na een verwijzing van de (met medische indicatie).

• Voor de test is bloed nodig van beide partners.
• De dragerschapstest wordt uitgevoerd met Whole Genome Sequencing (WGS). Met deze techniek kunnen meerdere genen tegelijk onderzocht worden. Voor deze test wordt vooral gekeken naar 95 genen die betrokken zijn bij 70 ernstige erfelijke ziekten. Zie voor de aandoeningen en de genen het kopje: Overzicht van ziekten waarop getest wordt.
• Sinds 2025 is de test een parentest. Dit betekent dat de test alleen naar gezamenlijk dragerschap van dezelfde ziekte kijkt. Alleen als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte, zal dit uit de test naar voren komen.
• De uitslag wordt per stel gegeven en laat alleen zien of beide partners drager zijn van dezelfde ziekte. Individuele dragerschappen worden niet gerapporteerd, omdat deze niet naar voren komen bij deze parentest.

De dragerschapstest is ontwikkeld door het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC en is NEN-EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd (RvA, M130).

De uitslag is meestal binnen 8 weken bekend. Er is soms een reden om de test met spoed aan te vragen. Bijvoorbeeld als er een medische reden is. Dan is de uitslagtermijn 4 weken.