Stellen die een kind willen, kunnen bij Amsterdam UMC een dragerschapstest doen. De test controleert op een gezamenlijk dragerschap van 70 ernstige erfelijke ziekten. Zo kunnen zij ontdekken of er een verhoogde kans is op een kind met één van deze ziekten. De test is beschikbaar voor alle stellen, ook als deze ziekten niet in de familie voorkomen.

De test wordt bij voorkeur gedaan vóór de zwangerschap (preconceptie). Sinds 2025 is de test aangepast naar een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Alleen als dit het geval is, is er een sterk verhoogd risico op een kind met die erfelijke ziekte.

Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt sinds 2025 niet meer uit de test naar voren. Ongeveer 1 op 6 mensen is drager van één van deze ziekten, maar dit heeft geen nadelige invloed op de eigen gezondheid.

De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150.

Wat kost de dragerschapstest?

De kosten voor deze dragerschapstest zijn €1370,00 per stel. Deze dragerschapstest wordt niet vergoed via de zorgverzekering. De kosten zijn volledig voor eigen rekening.

Behoort u tot een risicogroep?

Mensen die tot één van de risicogroepen behoren, kunnen in aanmerking komen voor andere dragerschapstesten na een verwijzing van de huisarts.

Twijfelt u of u tot een risicogroep behoort? Bij risicogroepen vindt u hier meer informatie over of bespreek dit met uw huisarts.

Kenmerken van de zeventig ziekten waarop getest wordt

De zeventig ziekten waarop getest wordt, zijn allemaal ziekten die optreden vanaf de jonge kinderleeftijd en hebben één of meer van deze kenmerken:

  • Het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking.
  • Het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn.
  • Het kind kan jong overlijden of wordt minder oud dan normaal.
  • Het kind moet vaak naar het ziekenhuis voor behandeling.
  • De ziekte is niet te genezen.

Overzicht van ziekten waarop getest wordt

Op iedere regel treft u de aandoening met daarachter het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

Uitvoering van de dragerschapstest

  • Voor deze test is bloed nodig van beide partners.
  • De dragerschapstest wordt uitgevoerd met Whole Genome Sequencing (WGS). Met deze techniek kunnen meerdere genen tegelijk onderzocht worden. Voor deze test wordt vooral gekeken naar 95 genen die betrokken zijn bij 70 ernstige erfelijke ziekten. Zie voor de ziekten en de genen het kopje: Overzicht van ziekten waarop getest wordt. 
  • Sinds 2025 is de test een parentest. Dit betekent dat de test alleen naar gezamenlijk dragerschap van dezelfde ziekte kijkt. Alleen als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte, zal dit uit de test naar voren komen. 
  • De uitslag wordt per stel gegeven en laat alleen zien of beide partners drager zijn van dezelfde ziekte. Individuele dragerschappen worden niet gerapporteerd, omdat deze niet naar voren komen bij deze parentest.

De dragerschapstest is ontwikkeld door het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC en is NEN-EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd (RvA, M130)

In de media

Artikel uit het NRC handelsblad:
NRC handelsblad 20160924 eerst een DNA-test dan pas bevruchten