Dragerschapstesten

Voor sommige stellen is de kans groter dan 1 op 150 om beide drager te zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Dit geldt voor:

• Paren afkomstig uit landen met een hogere kans op dragerschap van vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie). Dit geldt voor paren afkomstig uit Afrika (of met Afrikaanse afkomst), de Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), Nabij- en Midden Oosten (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië).
• Paren afkomstig uit de Ashkenazi-Joodse gemeenschap.
• Paren uit kleine gemeenschappen (zoals Volendam).
• Mensen die familie van elkaar zijn en een relatie hebben (bijvoorbeeld een neef-nicht relatie).

Ook voor paren uit de risicogroepen wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten niet vergoed door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of de specialist.

De kosten voor deze dragerschapstest zijn €1370,00 per stel. De kosten zijn volledig voor eigen rekening.

Mensen die tot één van deze risicogroepen behoren, kunnen in een aantal gevallen wel in aanmerking komen voor andere dragerschapstesten na een verwijzing van de huisarts (met medische indicatie). Hieronder leest u welke dat zijn.

Voor welke testen komen mensen uit de risicogroepen in aanmerking tegen vergoeding?

• Voor paren met een verhoogde kans op dragerschap van ernstige erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie) kan de huisarts zelf een dragerschapstest aanvragen. Dit zijn individuele testen waarbij er een uitslag wordt gemaakt per persoon. Dit geldt voor paren afkomstig uit Afrika (of met Afrikaanse afkomst), de Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), Nabij- en Midden Oosten (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië). Een verwijzing naar de klinisch geneticus is niet nodig.
• Paren afkomstig uit de Ashkenazi Joodse gemeenschap.
  Voor deze risicogroep is binnen Amsterdam UMC een dragerschapstest beschikbaar naar 13 ernstige erfelijke ziekten die vaker voorkomen bij personen die oorspronkelijk afkomstig zijn uit de Ashkenazi Joodse gemeenschap. Ook deze test is een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. De huisarts kan het paar verwijzen naar de polikliniek Klinische genetica voor het aanvragen van deze test. Meer informatie over deze dragerschapstest.

• Paren afkomstig uit kleine gemeenschappen
  Voor mensen afkomstig uit kleine gemeenschappen zoals Volendam, Spakenburg of bijvoorbeeld Urk, zijn specifieke dragerschapstesten beschikbaar. Volendammers met een kinderwens kunnen zich laten testen op specifieke erfelijke ziekten, waaronder pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2). Door een hechte gemeenschap is de kans op dragerschap groter. Het kinderwensspreekuur in Volendam biedt testen aan om deze ernstige ziekten op te sporen. Dit zijn individuele testen waarbij er een uitslag wordt gemaakt per persoon. Meer informatie over dragerschapstesten voor paren uit Volendam

• Dragerschapstest voor bloedverwante paren (consanquine paren)
  Het komt voor dat mensen uit dezelfde familie een relatie met elkaar krijgen. Meestal gaat het om een neef en een nicht. Mensen uit dezelfde familie zijn bloedverwanten van elkaar. Als zij samen kinderen krijgen, heeft ieder kind iets meer kans op een erfelijke ziekte. De dragerschapstest voor bloedverwante paren bevat meer dan 2300 genen die betrokken zijn bij vaker voorkomende en hele zeldzame erfelijke ziekten. Ook deze test is een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. De huisarts kan het paar verwijzen naar de polikliniek Klinische genetica. Deze test is beschikbaar bij Amsterdam UMC, MUMC+, UMCG en Erasmus MC.

Kosten voor paren uit de risicogroepen

De genoemde dragerschapstesten die beschikbaar zijn voor paren uit de risicogroepen worden over het algemeen vergoed door de zorgverzekeraar. U kunt de vergoeding voor erfelijkheidsonderzoek nakijken in uw verzekeringspolis, of navragen bij uw zorgverzekeraar. De kosten die u zelf moet betalen hangen af van de hoogte van uw eigen risico. De kosten voor de parentesten worden op de ziektekostenverzekering van één persoon van het stel gedeclareerd.

Ook voor paren uit de risicogroepen wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten zoals vermeld op deze website niet vergoedt door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of specialist. De kosten voor deze dragerschapstest zijn €1370,00 per stel. De kosten zijn volledig voor eigen rekening.

Ziekte in de familie?

Ook voor mensen bij wie één van de 70 ziekten uit de dragerschapstest voorkomt in de familie, wordt de dragerschapstest naar 70 erfelijke ziekten niet vergoedt door de zorgverzekering, ook niet na een verwijzing van de huisarts of specialist.

Deze dragerschapstest is niet geschikt om na te gaan of iemand zelf een drager is van een DNA variant die in de familie voorkomt, omdat bij deze test alleen gekeken kan worden of u en uw partner beiden drager zijn van dezelfde ziekte.

Als één van deze 70 ziekten in uw familie voorkomt (of dragerschap), kunt u zich wel als paar aanmelden voor deze parentest. De test wordt dan niet vergoed door de zorgverzekering en de kosten (€1370) zijn voor eigen rekening.

Als iemand wil weten of hij of zij zelf een drager is, dient er een gerichte dragerschapstest aangevraagd te worden. De huisarts kan het paar verwijzen naar een polikliniek Klinische genetica. Niet in alle gevallen is er een reden voor een dragerschapstest, bijvoorbeeld als dragerschap heel zeldzaam is.