Voor deze risicogroep is binnen Amsterdam UMC een dragerschapstest beschikbaar naar 13 ernstige erfelijke ziekten.
Overzicht van ziekten waarop getest wordt
- Bloom syndroom (BLM)
- Canavan, ziekte van (ASPA)
- Cystic Fibrosis (CF, taaislijmziekte) (CFTR)
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (DLD)
- Familiaire Dysautonomia (ELP1)(NB: het ELP1 gen heette eerst het IKBKAP gen)
- Fanconi anemie type C (FANCC)
- Gaucher, ziekte van (GBA)
- Joubert syndroom type 2 (TMEM216)
- Maple Syrup Urine Disease (BCKDHB)
- Mucolipidosis type IV (MCOLN1)
- Nemaline myopathie (NEB)
- Niemann-Pick C/D, ziekte van (NPC1; SMPD1)
- Tay-Sachs, ziekte van (HEXA)
Voor meer informatie bekijk de pagina over de dragerschapstest voor mensen uit de Ashkenazi Joodse gemeenschap.