Omschrijving / indicatie

Tricosanolfosfocholine (APC23:0) is een stapelingsproduct bij het Sjögren Larsson Syndroom (SLS). De bepaling is geïndiceerd bij verdenking op SLS ten gevolge van een fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) deficiëntie.

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt
    gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordtdeze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode

    072905

    Aanvraagformulier Metabolietonderzoek

    Materialen:

      Plasma

      • Minimale hoeveelheid: 50 µl.
      • Bewaren/verzenden: Droogijs.
      • Instructie: EDTA-plasma.