Omschrijving / indicatie
Vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een α-ASA dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Sulfiet oxidase en Molybdenum Cofactor deficiëntie, hiervoor wordt sulfo-l-cysteïne meebepaald, maar niet standaard gerapporteerd.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Aanvraagformulier Metabolietonderzoek
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.