Kern

Hereditaire Multiple Osteochondromen (HME), ook wel Multiple Osteochondromen (MO) genoemd, is een zeldzame genetische skeletaandoening (autosomaal dominant, EXT1/EXT2-mutatie) die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van multiple osteochondromen. Risico op skeletafwijkingen (standsafwijkingen, lengtegroeiachterstanden), functionele beperkingen en maligne transformatie naar (perifeer) chondrosarcoom (geschat risico 2 – 5% gedurende het leven).

Voor patiënten met Hereditaire Multiple Osteochondromen bestaat al decennialang een structurele samenwerking tussen het OLVG en Amsterdam UMC. Binnen dit zorgmodel verzorgt het OLVG de diagnostiek, behandeling en follow-up van benigne en ongecompliceerde casuïstiek, terwijl patiënten met verdenking op maligne transformatie of complexe problematiek worden verwezen naar Amsterdam UMC. Dit shared-care model combineert concentratie van oncologische expertise met regionale toegankelijkheid van zorg.

Aandachtspunten zorgpad

  • Verwijzing klinische genetica; counseling (EXT1/EXT2).
  • Binnen families met HME/MO is prenatale genetische diagnostiek mogelijk, waaronder pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) in combinatie met IVF-behandeling.
  • Indien geïndiceerd kan bij de geboorte DNA-onderzoek worden verricht op navelstrengbloed.

Leeftijd 0 – 5 jaar

  • Rond de leeftijd van 3 maanden: echografie van de heupen ter screening op ontwikkelingsdysplasie van de heup (DDH).
  • Chirurgische behandeling geïndiceerd bij osteochondromen die pijn, bewegingsbeperking of groeistoornissen veroorzaken.

Leeftijd 5 – 17 jaar

  • Rond leeftijd 5 jaar: skeletoverzicht indien geïndiceerd; DNA-diagnostiek EXT1/EXT2 aanbieden indien nog niet verricht.
  • Bij verdenking compressie zenuwen, bloedvaten of gewrichten: aanvullende beeldvorming (MRI of CT).
  • Kraakbeenkap >2 cm of kleiner maar groeiend of toename pijn na sluiting groeischijven = alarmsignaal voor maligne transformatie.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren.
  • Chirurgie alleen bij klachten, functiebedreiging of verdenking maligniteit
  • Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.

Follow-up

  • Volgens Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
  • Follow-up duur: Levenslang.
  • Kinderen: Bijzondere aandacht tijdens groeiperiode: groei en functie onderarmen (pronatie/supinatie), varus-/valgusafwijkingen onderste extremiteiten. Zo nodig staande beenasopnamen. Bij relevante afwijkingen kan geleide groei (hemiepifysiodese) worden uitgevoerd, meestal vanaf ongeveer 11-jarige leeftijd.
  • Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline) en vervolgens á 3 jaar focus MRI op indicatie (geïdentificeerde laesie op WB-MRI, mn axiale skelet of laesies met klachten).
  • Volwassenen: MRI van risicogebieden op indicatie.
  • Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole. Bij eerdere klachten focus MRI vervroegen.
  • Homepage - Sarcomen Team Amsterdam