Ik ben kinderneuroloog en behandel kinderen en volwassenen met zeldzame erfelijke ziekten van de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg. Juist omdat deze ziekten zo zeldzaam zijn, vind ik het belangrijk om patiënten en ouders eerlijk en begrijpelijk uit te leggen wat we wél en niet weten. Daarnaast doe ik onderzoek naar nieuwe behandelingen, zodat de zorg voor deze patiënten stap voor stap beter wordt.
Specialist sinds 2011 en werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2003
Aandachtsgebieden
- Adrenoleukodystrofie (ALD)
- Leukodystrofieën en andere witte-stofziekten (o.a. LBSL)
- Erfelijke stofwisselingsziekten met neurologische verschijnselen
- Hielprikscreening en begeleiding van kinderen met ALD
- Klinische trials bij zeldzame neurologische ziekten
Opleiding
Geneeskunde: Universiteit van Amsterdam
Opleiding neurologie: Medisch Centrum Alkmaar en AMC (Amsterdam UMC)
Fellowship kinderneurologie: AMC (Amsterdam UMC)
Onderzoek
Mijn onderzoek richt zich op erfelijke ziekten van de witte stof, vooral adrenoleukodystrofie (ALD) en LBSL. In de Dutch ALD Cohort volgen wij al ruim tien jaar patiënten van kind tot volwassene om te begrijpen hoe de ziekte verloopt en bij wie die snel of juist langzaam gaat. Daarnaast ontwikkelen wij betere manieren om ziekteactiviteit te meten: via bloedwaarden (zoals neurofilament), MRI-technieken en metingen van lopen en balans. Die meetmethoden zijn nodig om nieuwe medicijnen te kunnen testen. Ik ben hoofdonderzoeker van meerdere internationale geneesmiddelenstudies, waaronder gentherapie bij ALD.