Binnenkort heeft u een afspraak voor erfelijkheidsadvisering op de polikliniek Klinische Genetica van Amsterdam UMC. Het gesprek kan gaan over een mogelijke erfelijke oorzaak van uw eigen klachten en/of de klachten van uw kind. Ook kan het gaan om voorlichting over een erfelijke aandoening in uw familie en de gevolgen hiervan voor uzelf, uw kinderen en/of andere familieleden.

Deze folder bevat informatie over:

  • de gang van zaken bij erfelijkheidsadvisering;
  • het beheer van gegevens;
  • de kosten van erfelijkheidsadvisering en -onderzoek.


Spreekuren worden gehouden op locatie Meibergdreef (AMC) en in bepaalde poliklinieken van regionale ziekenhuizen (‘buitenpoli’s’).

Heeft u een vragenformulier 'familiegegevens' ontvangen? Voor de voorbereiding en voortgang van uw adviesvraag is het belangrijk dat u dit formulier zo snel mogelijk invult en retour stuurt. Als u een familiebrief heeft, of andere informatie over erfelijkheidsonderzoek van een familielid, stuurt u dit dan alstublieft ook vóór uw afspraak naar ons toe.

De gang van zaken bij erfelijkheidsadvisering

Uw eerste gesprek op de polikliniek Klinische Genetica duurt tussen een half uur en een uur. U bespreekt wat uw adviesvraag is. Uw familiegegevens worden in kaart gebracht en soms vindt lichamelijk onderzoek plaats. Er worden ook wel eens foto's van uiterlijke kenmerken van u en/of uw kind gemaakt, zodat deze ook later in het onderzoek kunnen worden gebruikt.
In het eerste gesprek worden afspraken gemaakt voor vervolgonderzoek, bijvoorbeeld:

  • het controleren van medische gegevens van uzelf en/of van familieleden;
  • een beoordeling door een specialist op een andere polikliniek;
  • bloedafname voor onderzoek van DNA of chromosomen. Deze bloedafname kan meteen volgen op uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica.

In overleg met u kan een afspraak met een medisch-maatschappelijk werker worden gemaakt. Deze is ervaren in de begeleiding van keuze- en verwerkingsproblematiek bij erfelijke aandoeningen en erfelijkheidsonderzoek. In specifieke gevallen wordt er voor het eerste gesprek een telefonische afspraak gepland met maatschappelijk werk. Meer info vindt u in de folder Als het om kinderen gaat... Een handreiking aan ouders voor gesprekken over erfelijkheid.

De uitkomsten van eventueel aanvullend onderzoek worden in een vervolggesprek met u besproken. Daarna ontvangt u hiervan een schriftelijke samenvatting. Meestal duurt het volledige erfelijkheidsonderzoek enkele maanden.

Beheer van gegevens

De afdeling Klinische Genetica beheert een eigen database. Deze database bevat gegevens over u en uw familieleden die hebben ingestemd met het vastleggen van gegevens. Deze gegevens van u en uw familieleden vormen een 'familiedossier'. Alleen medewerkers van de afdeling Klinische Genetica hebben toegang tot deze gegevens. U heeft het recht om uw eigen gegevens in te zien; de gegevens van uw familieleden mag u niet inzien. Als er toestemming gegeven is, kunnen de conclusies van eerder onderzoek wel gebruikt worden voor erfelijkheidsadvies aan een familielid. Deze toestemming wordt eenmalig gevraagd. U kunt deze toestemming op elk moment intrekken. Artsen met wie u geen behandelrelatie heeft ontvangen alleen gegevens over u, als u hier toestemming voor heeft gegeven. Als u dit niet wilt, kunt u dit met uw arts bespreken bij uw eerste bezoek aan de polikliniek.

De kosten van erfelijkheidsadvisering en -onderzoek

Aan het consult en laboratoriumonderzoek zijn hoge kosten verbonden. Als u bent verzekerd via een Nederlandse zorgverzekeraar, zijn de kosten over het algemeen gedekt vanuit de basisverzekering. Wel betaalt u uw eigen risico. Als u twijfelt hierover, kunt u contact opnemen met uw zorgverzekeraar. De kosten van het consult en het laboratoriumonderzoek worden afzonderlijk van elkaar gedeclareerd. Als declaraties in verschillende kalenderjaren vallen, worden de kosten in beide jaren verrekend met het eigen risico.

Bent u in het buitenland verzekerd? Of heeft u in Nederland een zorgverzekering die afwijkt van de Nederlandse basisverzekering? Dan moet de betaling of de garantie op betaling vóór aanvang van het onderzoek geregeld zijn. U kunt uw verzekeringsmaatschappij vragen om een internationaal erkende verklaring waaruit de toestemming voor het onderzoek blijkt.

Als u alleen onderzocht wordt voor een wetenschappelijk onderzoek, dan zijn hier uiteraard geen kosten aan verbonden en wordt dit nadrukkelijk met u besproken.

De kosten van het laboratoriumonderzoek worden in principe gedeclareerd bij de zorgverzekeraar van de persoon wiens lichaamsmateriaal wordt onderzocht. In sommige gevallen is dit niet zo. Uw arts zal u dan hierover informeren.

Meer informatie

Als u na het lezen van deze informatie nog vragen heeft, kunt u naar onze website www.amsterdamumc.nl of bellen met de zorgadministratie van de polikliniek Klinische Genetica: (020) 566 5281. Als u een afspraak heeft op een buitenpoli kunt u ook bovenstaand nummer bellen. De zorgadministratie is op werkdagen telefonisch bereikbaar tussen 8:30 en 16:30 uur.

Uw rechten en plichten

Amsterdam UMC vindt wederzijds vertrouwen belangrijk en informeert u graag over uw rechten en plichten. Leest u daarom de informatiefolder Wat u moet weten over rechten en plichten.