Informatie over achromatopsie
Achromatopsie
Achromatopsie is een aangeboren erfelijke aandoening van de kegeltjes van het netvlies. De kegeltjes zijn de lichtgevoelige cellen, die belangrijk zijn voor zien bij licht, scherp zien en kleuren zien. Deze functies zijn dan ook niet goed ontwikkeld. Bij de meeste mensen met achromatopsie is het gezichtsvermogen stabiel, dat wil zeggen dat geen verdere achteruitgang van het gezichtsvermogen is te verwachten. De staafjes, de lichtgevoelige cellen van het netvlies, die belangrijk zijn voor zien in de schemering, zijn wel normaal aangelegd. Daarom zien mensen met achromatopsie wel goed in de schemering.
Erfelijkheid
Achromatopsie is autosomaal recessief erfelijk. Dit betekent dat een patiënt twee keer de erfelijke aanleg heeft voor de aandoening, een mutatie in beide exemplaren van een van de achromatopsie genen. Beide ouders hebben meestal één mutatie. Zij hebben hier geen last van en worden dragers genoemd. Als twee ouders dragers zijn, hebben hun kinderen steeds een kans van ¼ (25%) op de aandoening.
Als een achromatopsiepatiënt kinderen krijgt, geeft hij/zij altijd één van beide mutaties door. Het kind kan alleen de aandoening krijgen als het van de andere ouder ook een mutatie krijgt. Deze kans is klein, mits de ouders geen familie van elkaar zijn en achromatopsie niet voorkomt in de familie van de andere ouder. Als de oorzaak van de achromatopsie bekend is, is dragerschapsonderzoek bij een partner mogelijk.
Meer informatie over achromatopsie en over autosomaal recessieve overerving is te vinden op www.erfelijkheid.nl.
Therapie
Er is nog geen therapie voor achromatopsie. Er wordt wel wetenschappelijk onderzoek verricht naar gentherapie.
Patiëntenvereniging
Er is een patiëntenvereniging voor mensen met achromatopsie en/of hun ouders, AchroNED. Het adres van de website is: www.achroned.nl.
Amsterdam UMC, locatie AMC / Klinische Genetica / Patiëntenvoorlichting