De artsen bij dit expertisecentrum hebben speciale kennis en ervaring met een aantal syndromen.

De EU erkent het AECO als expertisecentrum voor 6 syndromen:

  • Cornelia de Lange syndroom

  • Malan syndroom

  • Marshall-Smith syndroom

  • Menke-Hennekam syndroom

  • Pitt-Hopkins syndroom

  • Rubinstein-Taybi syndroom

  • STXBP1-gerelateerde aandoeningen

Voor andere syndromen zijn er ook speciale spreekuren:

  • Bardet-Biedl syndroom

  • Chung-Jansen syndroom

  • Wiedemann-Steiner syndroom

  • Williams syndroom

Daarnaast is er een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de P.S. poli (Personalized diagnosticS) Binnen dit spreekuur worden kinderen gezien bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (voor verwijzende artsen: inclusief whole exome sequencing in de afgelopen jaren) geen oorzaak kon worden gevonden voor hun aangeboren aandoening. 

Afspraak maken

Voor patiënten met bovenstaande syndromen zijn er twee verschillende routes binnen het Amsterdam UMC. Een deel van de spreekuren verloopt via de afdelingen Kindergeneeskunde en Interne Geneeskunde en een deel via de afdeling Klinische Genetica. Hieronder vindt u de syndromen en via welke afdeling de zorg en verwijzing verlopen. Het is belangrijk dat de precieze genetische verandering in de verwijsbrief vermeld wordt. Onze doktersassistente van het expertisecentrum zorgt er vervolgens voor dat u per post een uitnodiging voor het polibezoek ontvangt.

Via de afdeling kindergeneeskunde en Interne Geneeskunde

De spreekuren vinden plaats op de dinsdagmiddag. Als u een afspraak wilt maken, kunt u aan de klinisch geneticus of kinderarts die uw kind kent vragen om een verwijzing te sturen aan Dr Menke, poli Kindergeneeskunde (voor kinderen) of dr Huisman, poli Interne Geneeskunde (voor volwassenen).

De volgende syndromen worden gezien vanuit de afdeling Kindergeneeskunde en Interne Geneeskunde:

  • Cornelia de Lange syndroom 
  • Malan syndroom 
  • Marshall-Smith syndroom 
  • Menke-Hennekam syndroom 
  • Pitt-Hopkins syndroom 
  • Rubinstein-Taybi syndroom

Via de afdeling klinische genetica

Voor onderstaande syndromen verloopt de verwijzing en begeleiding via de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC. Informatie over het traject van verwijzing tot uitslag.

De volgende syndromen worden gezien vanuit de afdeling klinische genetica:

  • Bardet-Biedl syndroom 
  • Chung-Jansen syndroom
  • Wiedemann-Steiner syndroom 
  • STXBP1-gerelateerde aandoeningen
  • Williams syndroom
  • Ook de P.S. poli wordt gepland door de afdeling klinische genetica.

Meenemen

We vragen u het volgende mee te nemen naar de polikliniek:

  • Afspraakbevestiging
  • Amsterdam UMC patiëntenpas als u deze al heeft.
  • Verzekeringspas
  • Legitimatiebewijs van uw kind en/of uzelf (paspoort, rijbewijs, identiteits- of toeristenkaart)
  • Lijst van medicijnen die uw kind nu gebruikt.

  • Brieven die u heeft van andere dokters en hulpverleners.

  • Groeiboekje van het consultatiebureau als u dat nog heeft.

  • Vertrouwd speelgoed.

Zorgpad

Hier vindt u de zorgpaden. Daarin staat onder andere beschreven welke specialisten betrokken zijn en welke zorg en begeleiding wordt aangeboden.

Kosten

Het bezoek aan de poli wordt bijna altijd vergoed door uw zorgverzekeraar. Als u dit zeker wil weten, raden wij aan om contact op te nemen met uw verzekeraar voordat u naar de poli komt. Als er problemen zijn, kunt u het beste mailen met EmmaPoliKind@amsterdamumc.nl of polikg@amsterdamumc.nl. Wij kijken dan of we er iets aan kunnen doen.

Kosten voor families uit het buitenland

Het expertisecentrum staat ook open voor mensen uit andere landen. De verwijzing door de arts kan gestuurd worden naar onze polikliniek. Het ziekenhuis zal daarna contact met u opnemen en bespreken of u het bezoek zelf wilt betalen of het door uw zorgverzekering wilt laten betalen. Zij zullen u de speciale formulieren toesturen en nadat deze getekend zijn, zal de afspraak ingepland worden door onze poliassistente.

Tijdens de afspraak

Uw kind wordt eerst gewogen en gemeten door onze poliassistente en vervolgens gezien door de kinderarts, arts VG en/of de klinisch geneticus. Als het nodig is zullen ook andere dokters gevraagd worden uw kind op die dag te zien. De kinderarts en/of geneticus zullen u vragen hoe het gaat en uw kind nakijken. We maken ook altijd foto’s van alle kinderen.

Daarna bespreken we met u wat we verder kunnen doen. Soms kan dat gelijk, soms willen we eerst dingen opzoeken en met elkaar bespreken, en komt het één of twee weken later, waarna we dit telefonisch met u kunnen bespreken. Soms stellen we voor meer onderzoek te doen, zoals een röntgenfoto of een bloedafname. We proberen om dit onderzoek zoveel mogelijk door uw eigen arts te laten verrichten, dus in het ziekenhuis waar u gewend bent te komen.

Het bezoek aan de poli duurt meestal ongeveer een uur, soms iets langer. We schrijven altijd een brief waarin alles staat wat we zagen en met u bespraken. Deze brief wordt verstuurd naar de huisarts, naar alle andere behandelaars en ook naar u.

Vragen?

Als u nog vragen hebt, dan kunt u ons mailen via:
EmmaPoliKind@amsterdamumc.nl of polikg@amsterdamumc.nl
Ter attentie van dr LA Menke / dr L Kleinendorst in geval van een kind tot 18 jaar
Ter attentie van dr SA Huisman / dr L Kleinendorst in geval van een volwassen patiënt

Contactgegevens:

Polikliniek Kindergeneeskunde, bouwdeel A0, begane grond
Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam
Telefoon: 020 566 8000
E-mailadres: EmmaPoliKind@amsterdamumc.nl

Polikliniek Klinische genetica, Polikliniek B-0 Route 89
Meibergdreef 9, Amsterdam Zuidoost
Telefoonnummer: 020 566 5281
E-mailadres: polikg@amsterdamumc.nl

Polikliniek Interne Geneeskunde – volg route 43
Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam
Telefoon: 020 566 2649

Bereikbaarheid

Kijkt u hier naar adres, route en parkeren. Binnen het Amsterdam UMC wordt de route aangegeven met nummers. U krijgt in de afsprakenbrief het routenummer door. Om naar de polikliniek te gaan neemt u de ingang ‘Poliklinieken’. Bij binnenkomst meteen rechts bevindt zich de inschrijfbalie. Hier kunt u een Amsterdam UMC patiëntenpas laten maken indien u deze nog niet heeft en tevens de toegang tot "mijn dossier" (van uw kind) regelen.

Uitgebreide informatie over de diverse syndromen vindt u op de website van de patiëntenverenigingen: