Als klinisch geneticus zoek ik naar een mogelijk erfelijke oorzaak voor patiënten met onbegrepen aanleg- en ontwikkelingsstoornissen. Samen met andere specialisten zie ik op het spreekuur kinderen met aangeboren afwijkingen zoals lip-, kaak- en gehemeltespleet, handafwijkingen en vaatafwijkingen. Door het vinden van een genetische oorzaak kunnen we ouders uitleg geven over de diagnose en of ze bij een volgende zwangerschap opnieuw kans hebben op een kindje met dezelfde afwijking. Een diagnose helpt ook om optimale zorg te geven aan de kinderen.