Vaatchirurgie

Rare Bone Tumors (ORPHA 68411), waaronder ook het zorgpad kwaadaardige bottumoren (sarcomen) (ORPHA 223727)

Sarcomen Team Amsterdam UMC

1. Doel en reikwijdte van het zorgpad

Dit zorgpad beschrijft de organisatie, diagnostiek, behandeling, nazorg en follow-up van patiënten met een zeldzame bottumor (ORPHA 68411), binnen Amsterdam UMC. Het zorgpad omvat benigne, intermediaire en maligne bottumoren (sarcomen) (ORPHA 223727), inclusief syndromale aandoeningen zoals Multiple Osteochondromas (HME), Ollier disease en Maffucci-syndroom.

Het zorgpad is opgesteld conform de eisen voor Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) en voldoet aan JCI-standaard GLD 11.2.

Doel is het borgen van kwalitatief hoogwaardige, patiëntgerichte en doelmatige zorg en samenhangende zorg, volgens nationale en internationale standaarden, met aandacht voor:

• tijdige en juiste diagnostiek
• multidisciplinaire besluitvorming
• passende behandeling
• nazorg, follow-up en lange-termijn uitkomsten
• netwerkzorg en kennisdeling.

Het zorgpad omvat het volledige zorgtraject: van verwijzing en diagnostiek tot behandeling, follow-up en nazorg.

2. Toelichting bij het zorgtraject (Metromap)

Ter ondersteuning van dit zorgpad is een bijpassende metromap ontwikkeld, waarin het zorgtraject visueel is weergegeven volgens de principes van metromapping.org.

De metromap beschrijft de stappen die naar verwachting circa 80% van de patiënten met een zeldzame bottumor doorloopt. Omdat iedere patiënt anders is, zijn afwijkingen van dit zorgtraject gebruikelijk. De metromap fungeert als leeswijzer en ondersteunend instrument bij zorgverlening, communicatie, kwaliteitsborging en evaluatie.

De metromap bestaat uit:

• een leeswijzer en algemene toelichting
• een schematische weergave van het zorgtraject (MetroNet)
• de medische lijn, waarin de stappen van het zorgtraject zijn weergegeven op het niveau van de waardeketen
• de patiëntenlijn (MetroMap Patiënteninformatie), waarin per stap wordt beschreven welk team betrokken is, waar de patiënt zich bevindt en welke mondelinge en schriftelijke informatie wordt verstrekt
• de oncologische registratie (MetroMap EPD-registratie), waarin is vastgelegd welke gegevens per stap geregistreerd moeten worden, door wie en op welk moment.

Deze registratiegegevens zijn essentieel voor gezamenlijke besluitvorming in het multidisciplinair overleg (MDO) Bot- en Wekedelentumoren en worden geborgd door datamanagers van het expertisecentrum.

3. Patiëntenpopulatie

Dit zorgpad is van toepassing op:

• patiënten met een (verdenking op een) zeldzame bottumor (ORPHA 68411)
• patiënten met benigne, intermediaire of maligne bottumoren
• kinderen, adolescenten en jongvolwassenen (AYA) en volwassenen
• patiënten met syndromale aandoeningen met verhoogd risico op bottumoren, waaronder Multipele osteochondromen (HME/MO), Ziekte van Ollier en Maffucci-syndroom.

De onderstaande diagnosen, vallend onder zeldzame bottumoren (ORPHA 68411):

• Adamantinoom (ORPHA 55881)
• Aneurysmatische botcyste (ABC) (ORPHA 480553)
• Kwaadaardige bottumor / botsarcoom (ORPHA 223727)
  • Chondrosarcoom (ORPHA 55880)
  • Fibrosarcoom van het bot (ORPHA 2030)
  • Reusceltumor van het bot (ORPHA 363976)
  • Osteosarcoom (ORPHA 668)
  • Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (ORPHA 370348)
  • Skeletaal Ewing Sarcoom (ORPHA 319)
  • Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom van het bot (ORPHA 2023)
• Centraal reuscelgranuloom (ORPHA 696078)
• Chondromyxoid fibroom (ORPHA 404507)
• Chordoom (ORPHA 178)
• Diafysaire medullaire stenose-botmaligniteit syndroom (ORPHA 85182)
• Familiair ossificerend fibroom (ORPHA 435329)
• Maffucci-syndroom (ORPHA 163634)
• Multipele osteochondromen (HME/MO) (ORPHA 321)
• OSLAM Syndroom (ORPHA 2760)
• Ziekte van Ollier (ORPHA 296)
• Osteoblastoom (ORPHA 58040)
• Solitaire botcyste (ORPHA 83468)
  • Opmerking:
  • De zorgorganisatie en besluitvormingsstructuur is uniform; de inhoudelijke behandeling verschilt per diagnose en wordt individueel bepaald in het MDO Bot- en Wekedelentumoren.

3. Type zorg en indicaties

Het zorgpad omvat de volgende vormen van zorg:

• diagnostische zorg
• curatieve behandeling
• palliatieve zorg
• langdurige surveillance en follow-up.

Indicaties voor zorg binnen dit zorgpad zijn gebaseerd op klinische presentatie, beeldvorming, histopathologische diagnose en MDO-besluitvorming.

4. Betrokken afdelingen en disciplines

Bij de zorg voor patiënten binnen dit zorgpad zijn de volgende afdelingen en disciplines betrokken. De samenstelling van het behandelteam is afhankelijk van diagnose, tumorlokalisatie, behandelindicatie en levensfase van de patiënt.

Kernteam (structureel betrokken):

• Orthopedie (orthopedisch oncologische chirurgie)
• Chirurgie, waaronder mond-, kaak en aangezichtschirurgie bij tumoren van het craniofaciale skelet
• Medische oncologie
• Radiotherapie
• Radiologie
• Nucleaire geneeskunde
• Pathologie (inclusief moleculaire diagnostiek)
• Revalidatiegeneeskunde
• Plastische chirurgie
• AYA-verpleegkundige
• Verpleegkundig specialisten en oncologieverpleegkundigen
• Pijnteam
• Diëtist.

Aanvullende disciplines, op afroep bij specifieke lokalisaties, klachten of metastasen:

• Neurochirurgie
• Cardio-thoracaalchirurg
• Endocrinologie (o.a. FD, RCTB)
• Vaatchirurg
• Neuroloog
• Longarts
• Cardioloog
• MDL-arts
• Uroloog
• Leefstijlcoach
• Klinische genetica (met name bij Ollier, Maffucci, HME)
• Psychologie en medisch maatschappelijk werk
• Psychosociale zorg en palliatieve zorg
• AVA-team bij patiënten met Maffucci-syndroom
• Palliatief team.

Kinder- en AYA-specifieke disciplines:

• Kinder(oncoloog)-arts
• Kinderorthopeed
• Kinderradioloog.
• Bij patiënten met pulmonale metastasen vindt aanvullende multidisciplinaire bespreking en follow-up plaats binnen het wekelijks MDO longoncologie (wekelijks, maandagen 12.00 - 13.00 uur, ZH 1A 96 (Marie Curiezaal), locatie VUmc, hybride (face-to-face en online via Teams)).
• Bij patiënten met wervelkolom/ spinale betrokkenheid vindt aanvullende multidisciplinaire bespreking plaats binnen het wekelijks MDO spine (wekelijks, dinsdagen 08.30 - 09.30 uur, H2-245, locatie AMC, hybride (face-to-face en online via Teams)).
• Bij patiënten met vasculaire malformaties, zoals bij het Maffucci-syndroom (ORPHA:163634), vindt aanvullende multidisciplinaire bespreking en follow-up plaats binnen het AVA-team. Dit omvat een maandelijks multidisciplinair spreekuur met betrokkenheid van vaatchirurgie, plastische chirurgie, interventieradiologie en dermatologie, evenals een maandelijks multidisciplinair overleg (MDO) met dezelfde disciplines, aangevuld met kinderoncologie en kinderdermatologie. Afhankelijk van de klinische problematiek worden aanvullende disciplines, zoals neuro-interventie, MKA of KNO, op indicatie betrokken. Maandelijks, woensdagen 09.00 -10.00 uur, Ziedses zaal, locatie AMC, hybride (face-to-face en online via Teams).

5. Relevante richtlijnen en normen

Het zorgpad is gebaseerd op:

• Nederlandse richtlijn Beentumoren
• Nederlandse richtlijn Wekedelentumoren (relevant voor differentiaaldiagnostiek)
• SONCOS-normering oncologische zorg
• Internationale consensusdocumenten (o.a. ESMO, CTOS, EMSOS, BOOM, ISOLS waar van toepassing)
• Europese samenwerking binnen ERN EURACAN.

Daarnaast is dit zorgpad expliciet ingebed in de landelijke expertisenetwerken:

• Werkgroep Bot- en Wekedelentumoren (WeBoT) van de Nederlandse Orthopedische Vereniging (NOV) (waar overlap bestaat)
• Beentumoren commissie (BTC) (waar overlap bestaat)
• Dutch Sarcoma Group (DSG).

Binnen deze netwerken vindt landelijke afstemming plaats over diagnostiek, behandeling, follow-up en onderzoek en vormen de basis voor uniforme zorgverlening binnen Nederland. Bij zeer zeldzame diagnosen, waarover beperkte evidentie beschikbaar is, wordt zorg mede gebaseerd op expert opinion binnen deze netwerken.

6. Scholing en deskundigheidsborging

De kwaliteit en continuïteit van zorg binnen Zorgpad Zeldzame bottumoren (ORPHA 68411) wordt geborgd door structurele scholing, expertiseontwikkeling en multidisciplinaire kennisdeling binnen Amsterdam UMC en het landelijke netwerk.

Deskundigheid van zorgverleners

De zorg voor patiënten met zeldzame bottumoren wordt geleverd door medisch specialisten en zorgprofessionals met aantoonbare expertise in de diagnostiek en behandeling van musculoskeletale bot- en wekedelentumoren. Deze expertise wordt geborgd door:

• subspecialisatie en ervaring binnen een tertiair musculoskeletaal bot- en wekedelentumoren centrum
• actieve deelname aan het wekelijkse MDO bot- en wekedelentumoren
• structurele betrokkenheid bij landelijke en internationale netwerken, waaronder WeBoT, BTC, LPRS en DSG
• deelname aan richtlijn ontwikkeling voor bot- en wekedelen tumoren.

Scholing en kennisontwikkeling

Scholing vindt plaats op meerdere niveaus en omvat:

• interne nascholing en casuïstiekbesprekingen binnen het musculoskeletale bot- en wekedelentumoren-team
• deelname aan landelijke scholingen, consensusbijeenkomsten en richtlijnontwikkeling binnen het kenniscentrum, WeBoT, BTC, LPRS en DSG
• deelname aan (inter)nationale congressen en bijeenkomsten (o.a. CTOS, ESMO, EMSOS, BOOM, ISOLS, ISS, ESSR etc.)
• interdisciplinaire scholing gericht op diagnostiek, behandeling, follow-up en complicatiemanagement.

Nieuwe inzichten uit richtlijnen, wetenschappelijke literatuur en netwerkoverleggen worden structureel besproken en, indien relevant, vertaald naar aanpassingen van het zorgpad. Iedere 8 weken, maandagen 17.00 – 18.00 uur, F7, locatie AMC, hybride (face-to-face en online via Teams).

Borging van continuïteit en expertise

De continuïteit van deskundigheid wordt geborgd doordat:

• kernfuncties binnen het behandelteam door meerdere zorgverleners worden ingevuld (achtervang bij uitval)
• nieuwe teamleden worden ingewerkt volgens vastgestelde afspraken en onder supervisie van ervaren teamleden
• complexe of zeldzame casuïstiek laagdrempelig wordt opgeschaald naar landelijke (BTC) of Europese netwerken (ERN EURACAN).

Scholing gericht op ondersteunende zorg

Ook ondersteunende disciplines (zoals verpleegkundig casemanagers, AYA-verpleegkundigen, pijnteam, psychosociale zorg en palliatieve zorg) beschikken over specifieke scholing en expertise passend bij de zorg voor patiënten met zeldzame bottumoren.

• Betrokkenheid jaarlijkse DSG, WeBoT, International Skeletal Society, ESSR, LPRS bijeenkomst.
• Deelname EMSOS, CTOS.
• Jaarlijkse nationale AYA-dag.

Evaluatie en actualisatie

Het zorgpad en de bijbehorende scholingsafspraken worden periodiek geëvalueerd, onder andere:

• bij herziening van richtlijnen/ leidraad;
• op basis van uitkomsten van zorg (klinisch en patiënt gerapporteerd);
• bij organisatorische of netwerkmatige wijzigingen.

7. Zorgtraject – overzicht

• 1. Verwijzing en aanmelding
  2. Triage en zorgcoördinatie
  3. Diagnostiek
  4. Multidisciplinair Overleg (MDO) Bot- en Wekedelentumoren
  5. Behandeling
  6. Nazorg en follow-up
  7. Langdurige surveillance / transitie / palliatieve zorg

A. Verwijzing en aanmelding

Patiënten worden verwezen bij:

• radiologische verdenking op een bottumor
• onverklaarde botpijn, zwelling of een pathologische fractuur
• bekende predisponerende aandoeningen met nieuwe klachten of groei.

Verwijzingen en aanmeldingen van buiten Amsterdam UMC voor bespreking in het Bot- en Wekedelentumoren MDO verlopen via de digitale verwijsprocedure van Amsterdam UMC.

Patiënten kunnen worden aangemeld of verwezen via de website Verwijzen naar Orthopedie | Amsterdam UMC. Via deze route kan de verwijsbrief worden geüpload of het online verwijsformulier worden ingevuld.

Bij de aanmelding dient duidelijk te worden vermeld:

• of het gaat om een formele verwijzing voor overname van zorg, dan wel om een verzoek tot bespreking in het MDO Bot- en Wekedelentumoren
• de klinische vraagstelling
• relevante voorgeschiedenis en actuele klachten.

Relevante beeldvorming dient gelijktijdig te worden gedeeld via TWINN, zodat volledige beoordeling in het MDO mogelijk is. Wanneer er reeds weefsel (biopsie/resectie) heeft plaatsgevonden, dan dient ook dit gereviseerd te worden in Amsterdam UMC.

Voordelen van verwijzen via de digitale verwijsprocedure zijn:

• één uniform en overzichtelijk proces voor zowel verwijzingen als MDO-aanmeldingen
• veilige en snelle routing naar de juiste afdeling binnen Amsterdam UMC
• centrale beschikbaarheid van benodigde informatie en contactgegevens.

Contactgegevens voor vragen over verwijzing en aanmelding:

• Polikliniek Orthopedie: 020 – 566 25 51 (maandag t/m vrijdag, 08.30 – 16.00 uur)
• Secretariaat: 020 – 566 26 72

Voor spoedeisende situaties kan direct contact worden opgenomen met de dienstdoende orthopedisch specialist.

Verwijzingen en aanmeldingen binnen Amsterdam UMC voor bespreking in het Musculoskeletale Bot- en Wekedelentumoren MDO verlopen via EPD (EPIC) orders, binnen de AMC-context:

• MDO ORTH MALIGE BESPREKING AMC (aanmelding MDO maligne musculoskeletale bot- en wekedelentumoren)
• MDO ORTH BENIGNE BESPREKING AMC (aanmelding MDO benigne musculoskeletale bot- en wekedelentumoren)
• ORTH Nieuwe patient AMC (verwijzing musculoskeletale bot- en wekedelentumoren)
• MKAA Nieuwe patient (verwijzing musculoskeletale hoofdhals gebied bot- en wekedelentumoren)
• RTHE Nieuwe patient AMC/VUMC (verwijzing radiotherapie bot- en wekedelentumoren)
• KNOH Nieuwe patient oncologie Poli (verwijzing musculoskeletale hoofdhals gebied bot- en wekedelentumoren)

Voor patiënten met Multiple Osteochondromen (HME/MO) is sprake van een structurele regionale samenwerking met het OLVG.

Binnen deze samenwerking geldt het volgende zorgmodel:

• Het OLVG verzorgt de primaire diagnose, behandeling en follow-up van benigne en ongecompliceerde HME-casuïstiek.
• Bij verdenking op maligne transformatie (bijv. kraakbeenkap >2 cm, pijn, snelle groei) of complexe chirurgische problematiek worden patiënten verwezen naar Amsterdam UMC voor verdere diagnostiek, MDO-bespreking en behandeling.
• Na afronding van diagnostiek en/of behandeling en bij stabiele ziekte keren patiënten terug naar het OLVG voor reguliere follow-up.

Dit model borgt expertiseconcentratie bij complexe zorg, terwijl lagere complexe zorg regionaal/ perifeer plaatsvindt.

B. Triage

Na aanmelding:

• beoordeling door orthopedisch oncologisch specialist
• beoordeling door oncologisch hoofdhals specialist (MKA of KNO)
• beoordeling door radiotherapeut specialist
• planning diagnostiek volgens vast protocol.

Kritisch beslismoment:

➡️ Geen excisie of open ingreep vóór definitieve diagnostiek en MDO-bespreking.

C. Diagnostiek

Diagnostiek bestaat uit:

• klinisch onderzoek
• beeldvorming (röntgen, MRI, CT, nucleaire geneeskunde)
• histopathologisch onderzoek via oncologisch verantwoorde biopsie
• aanvullende moleculaire diagnostiek indien geïndiceerd.

Diagnostiek en interpretatie vinden plaats conform landelijke en internationale richtlijnen en worden altijd besproken in het MDO Bot- en Wekedelentumoren.

Beeldvorming

• Röntgenonderzoek aangedaan bot (eerste lijn)
• MRI van aangedane regio (lokale uitgebreidheid, weke delen betrokkenheid, neurovasculaire betrokkenheid) op indicatie, zie leidraad bijlage B en C
• MRI whole body op indicatie, zie leidraad bijlage B en C
• CT (botarchitectuur, operatieve planning) op indicatie, zie leidraad bijlage B en C
• CT-thorax ± FDG-PET/CT bij (verdenking op) maligniteit op indicatie, zie leidraad bijlage B en C.

Histologie

• Biopsie is vaak geïndiceerd bij verdenking op een intermediaire of maligne tumor, de chondroïde tumoren kunnen hier een uitzondering op zijn, zie leidraad bijlage B en C
• Mogelijkheden biopsie: percutane beeldgeleide biopsie middels echo of CT-scan, percutane of mini open biopsie op operatiekamer doorgaans röntgen geleid
• Biopsietraject afgestemd met operateur
• Pathologie inclusief immunohistochemie en moleculaire diagnostiek indien geïndiceerd.

D. Multidisciplinair Musculoskeletale Bot- en Wekedelentumoren overleg (MDO)

Alle patiënten met een (verdenking op) bottumor worden besproken in het wekelijks benigne musculoskeletale bot- en wekedelentumoren MDO (dinsdagen 16.30 – 17.30 uur in de Voorhoeve zaal, C1-422, locatie AMC) of maligne- musculoskeletale bot- en wekedelentumoren MDO (donderdagen om 08.30 – 09.30 uur in de Ziedses des Plantes zaal/via Teams, B1-120, locatie AMC) waarin alle relevante disciplines vertegenwoordigd zijn.

Doelen MDO

• bevestigen of bijstellen diagnose
• evaluatie of aanvullende diagnostiek wenselijk is, en welke dan het meest optimaal wordt geacht
• bepalen behandelstrategie
• vaststellen resectabiliteit en risico’s
• afstemming aanvullende expertise (nationaal/ERN)
• afstemming of deze te adviseren diagnostiek en/of behandeling in Amsterdam UMC dient plaats te vinden of elders mogelijk/ wenselijk is.

Vastlegging

• MDO-rapport, inclusief patiënten karakteristieken/ tumor karakteristieken/diagnostiek/de definitieve conclusie en behandelstrategie(en) worden vastgelegd in het EPD (EPIC)
• Behandelplan wordt met patiënt besproken (shared decision making).

E. Behandeling

De behandeling is diagnose- en patiënt specifiek en kan bestaan uit:

Conservatief

• Expectatief beleid; afwachten, met minimale of geen vaste follow-up. Follow-up hangt van de klachten af.
• Actieve surveillance; bewust niet behandelen, maar wél actief en gestructureerd monitoren.

Chirurgisch

• Curettage of en-bloc resectie (ruime resectie) ± (neo)adjuvans
• Reconstructieve chirurgie indien nodig
• Preventieve ingrepen bij syndromen (bijv. HME met dreigende complicaties).

Radiotherapie

• Bij specifieke indicaties
  • Niet-resectabele ziekte, bijvoorbeeld Ewing sarcoom in het axiale skelet
  • (Neo-)adjuvante therapie bij tumoren met een groot volume (Ewing sarcoom >200 ml)
  • Adjuvante therapie bij resterende ziekte (R1 of R2 resecties)
  • Oligometastasen
  • Palliatief bij gemetastaseerde ziekte.
• Bijvoorbeeld verwijzing chordomen naar een protontherapie centrum (Holland PTC, UMCG).

Thermale therapie (radiofrequente ablatio, cryoablatie)

• Bij specifieke indicaties
  • lokale behandeling van osteo-/chondroblastomen, recidieven van reusceltumoren van het bot
  • ossale metastasen waar geen ruimte meer is voor bestraling.

Systemische therapie

• Bij specifieke bottumoren in curatieve en/of palliatieve setting
• Altijd in overleg met de medisch oncoloog, kinderoncoloog of internist-endocrinoloog
• Betreft; chemotherapie, immuno-therapie en/of doelgerichte therapie.

Ondersteunende/palliatieve zorg

• Bij gevorderde of niet-curatieve ziekte

Behandelbeslissingen worden genomen binnen het multidisciplinair overleg (MDO), met expliciete afweging van oncologische controle, functiebehoud en kwaliteit van leven, en altijd in nauw overleg met de patiënt en, indien van toepassing, diens naasten, in het kader van gezamenlijke besluitvorming (shared decision making).

F. Nazorg en follow-up (bijlage B & C)

Follow-up schema’s zijn risico-gestuurd en afhankelijk van:

• diagnose
• tumor locatie
• toegepaste behandeling
• leeftijd en levensfase (kind, AYA, volwassene).

Monitoring richt zich op:

• detectie van lokaal recidief en metastasen
• functioneel herstel en revalidatie
• psychosociale ondersteuning
• kwaliteit van leven.

Patiënt gerapporteerde uitkomsten worden structureel gemonitord met PROMIS-CAT. De volgende domeinen worden uitgevraagd:

• fysiek functioneren
• pijnintensiteit en pijninterferentie
• vermoeidheid
• angst en depressieve klachten
• participatie en sociale rollen
• zelfbeeld en lichaamsbeleving (aanvullend, diagnose- en leeftijdsspecifiek).

Metingen vinden plaats preoperatief en postoperatief, met een maximum van vier meetmomenten per jaar.

G. Langdurige surveillance/transitie/palliatieve zorg

Langdurige surveillance

Bij diverse diagnosen binnen dit zorgpad (o.a. adamantinoom, chordoom, botsarcomen, RCTB, Ollier en Maffucci) is langdurige of levenslange surveillance geïndiceerd vanwege risico op:

• laat recidief
• late metastasen
• maligne transformatie
• langetermijngevolgen van behandeling.

Surveillance wordt individueel afgestemd en vastgelegd in het MDO.

Transitie

Voor kinderen en AYA-patiënten is de transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg een expliciet en zorgvuldig vormgegeven onderdeel van het zorgpad.

• Kinderen met een maligne musculoskeletale aandoening worden multidisciplinair besproken en in principe primair behandeld in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie. Afwijking van dit uitgangspunt is mogelijk indien sprake is van een expliciete wens van de patiënt en diens ouders/verzorgers, of wanneer de betrokken hoofdbehandelaren van Amsterdam UMC en het Prinses Máxima Centrum gezamenlijk van oordeel zijn dat behandeling in Amsterdam UMC de voorkeur heeft.
• De samenwerking met het Prinses Máxima Centrum is structureel en intensief, onder meer doordat één van de betrokken medisch specialisten parttime (één dag per week) werkzaam is binnen het Prinses Máxima Centrum, wat bijdraagt aan korte lijnen, inhoudelijke afstemming en continuïteit van zorg.
• De transitie wordt tijdig voorbereid en begeleid, in nauwe samenwerking tussen kinder(onco)logie, het AYA-team en de volwassenenzorg.
• Continuïteit van zorg, zorgvuldige informatieoverdracht en behoud van patiëntregie staan hierbij centraal.
• Naast de klinische samenwerking bestaan er ook structurele samenwerkingsverbanden op wetenschappelijk gebied. Deze betreffen gezamenlijke onderzoeksprojecten en kennisuitwisseling, gericht op het verbeteren van diagnostiek, behandeling en lange-termijnuitkomsten voor patiënten met zeldzame bot- en wekedelentumoren.

Palliatieve zorg

Indien genezing niet (meer) mogelijk is:

• wordt palliatieve zorg tijdig en geïntegreerd ingezet, parallel aan ziektegerichte behandeling.
• is het palliatief team structureel beschikbaar voor symptoomcontrole, psychosociale ondersteuning en advance care planning.
• blijft het sarcomenteam betrokken als hoofdbehandelend of medebehandelend team, in nauwe samenwerking met regionale zorgverleners.

8. Samenwerking en netwerken

De zorg binnen dit zorgpad is ingebed in een breed en samenhangend netwerk van samenwerkingen:

• Regionale samenwerking met verwijzende ziekenhuizen, die verder wordt geprofessionaliseerd binnen OncoNovo+ (een digitale zorg- en samenwerkingsomgeving voor oncologische zorg, ter ondersteuning van multidisciplinaire zorgtrajecten)
• Landelijke afstemming en kennisdeling via:
  • Werkgroep Bot- en Wekedelentumoren (WeBoT)
  • Dutch Sarcoma Group (DSG)
  • Beentumoren commissie (BTC)
  • Landelijk platform radiotherapie sarcomen (LPRS).
• Internationale consultatie via ERN EURACAN, met inzet van het CPMS-platform bij complexe of zeer zeldzame casuïstiek.
• Samenwerking met patiëntenverenigingen en patiëntenplatforms, gericht op informatievoorziening, lotgenotencontact en het versterken van patiëntenparticipatie binnen zorg en onderzoek. Deze samenwerking draagt bij aan patiëntgerichte zorg, gezamenlijke besluitvorming en het verbeteren van zorgprocessen vanuit patiëntenperspectief

Daarnaast sluit dit zorgpad aan bij nationale en internationale onderzoeks- en registratienetwerken, waaronder lopende en ingediende onderzoeks- en subsidieaanvragen (zoals de MUST-registratie), met als doel het verder verbeteren van kwaliteit, transparantie en uitkomsten van zorg.

9. Regie en coördinatie

Iedere patiënt heeft een hoofdbehandelaar. Afhankelijk van de indicatie, tumorlokalisatie, primaire behandelmodaliteit kan dit zijn:

• orthopedisch oncologisch chirurg
• MKA-chirurgen – hoofd-hals oncologen (bij cranio-maxillo-faciale bottumoren)
• medisch oncoloog (bij systemische therapie als primaire behandeling)
• radiotherapeut (bij primaire of dominante radiotherapeutische behandeling, zoals bij cardiale sarcomen).

De verpleegkundig casemanager fungeert als vast aanspreekpunt voor patiënt en naasten. De regievoering wordt vastgelegd in het EPD en afgestemd binnen het MDO.

10. Bereikbaarheid

Contactgegevens voor vragen over verwijzing en aanmelding:

• Polikliniek Orthopedie: 020 – 566 25 51 (maandag t/m vrijdag, 08.30 – 16.00 uur)
• Secretariaat: 020 – 566 26 72
• E-mail: oncologische.orthopedie@amsterdamumc.nl

Spoed - voor spoedeisende situaties of buiten kantooruren kan direct contact worden opgenomen met de dienstdoende orthopedisch specialist via

algemene spoedlijn Amsterdam UMC → dienstdoende specialist

11. Evaluatie en kwaliteitsindicatoren

Het zorgpad wordt periodiek geëvalueerd op:

• doorlooptijden diagnostiek → MDO → behandeling
• MDO-bespreking vóór behandeling
• complicaties en her-ingrepen
• patiënt-gerapporteerde uitkomsten (waar beschikbaar).

BIJLAGE A - Diagnose-specifieke aandachtspunten & follow-up

Zeldzame Bottumoren (ORPHA 68411)

Deze bijlage maakt integraal onderdeel uit van Zorgpad Zeldzame Bottumoren (ORPHA 68411) en beschrijft per diagnose de specifieke aandachtspunten voor diagnostiek, MDO-besluitvorming, behandeling en follow-up. De bijlage is bedoeld voor zorgverleners en ondersteunt uniforme besluitvorming binnen Amsterdam UMC, conform JCI GLD 11.2.

Adamantinoom (ORPHA 55881)

Kern

Zeldzame, maligne epitheliale bottumor, vrijwel exclusief gelokaliseerd in de tibia-diafyse. Presentatie overwegend bij jongvolwassenen (20–40 jaar). Langzaam groeiend, maar met risico op lokaal recidief bij onvoldoende marges en op late longmetastasen.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: lokaal röntgenfoto, MRI van de gehele tibia; altijd histologische bevestiging voorafgaand aan behandeling. Disseminatie met röntgenfoto thorax.
• Biopsie conform sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Behandeling: En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
• Radiotherapie en chemotherapie doorgaans niet effectief.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne zonder chemotherapie'.
• Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: lokaal röntgenfoto, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie diagnostische CT-thorax.

Aneurysmatische botcyste (ABC) (ORPHA 480553)

Kern

Goedaardige, expansieve bloed-/vochtgevulde botlaesie, vooral bij kinderen en jongvolwassenen (5 – 20 jaar). Kan in elk bot voorkomen; meest frequent in metafyse van lange pijpbeenderen en wervelkolom. Pathologisch gekenmerkt door met bloed gevulde ruimten met vloeistofspiegels op MRI. Kan secundair voorkomen bij andere bottumoren (reusceltumor, chondroblastoom).

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: lokaal röntgenfoto eventueel aangevuld met MRI, CT en/of biopt
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Behandeling: expectatief (bij toevalsbevinding); sclerotherapie (ethoxysclerol) als eerstelijnsbehandeling; curettage ± adjuvans bij onvoldoende respons; embolisatie bij moeilijk bereikbare laesies (axiaal skelet).

Follow-up

• Conform Bijlage C: Benigne agressief.
• Follow-up duur: 3 jaar, op indicatie langer.
• Lokale controle: lokaal röntgenfoto, op indicatie MRI
• Extra aandacht voor groeischijf bij kinderen.

Botsarcoom (ORPHA 223727)

Kern

Verzamelterm voor kwaadaardige primaire bottumoren: osteosarcoom, Ewing-sarcoom, chondrosarcoom, UPS van bot, fibrosarcoom van bot en overige zeldzame subtypen. Hoog risico op metastasen (longen). Multimodale behandeling vereist; stadiëring en behandelstrategie per subtype. Presentatie op alle leeftijden, met subtype specifieke leeftijdspieken.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie met CT-thorax of PET/CT thorax inclusief extremiteiten en/of aanvullende stadiëring, subtype specifiek.
• Biopsie conform sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling
• Multimodale behandeling: chirurgie (en-bloc resectie), chemotherapie (subtype-afhankelijk) en/of radiotherapie (subtype-afhankelijk).
• Bij kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie' of 'Maligne zonder chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Chondrosarcoom (ORPHA 55880)

Kern

Kwaadaardige kraakbeenvormende bottumor; meest voorkomende primaire maligne bottumor bij volwassenen (>40 jaar). Onderscheid in conventioneel (graad 1 – 3), gededifferentieerd, mesenchymaal en helder-cellig subtype. Biologisch gedrag en prognose sterk graad-afhankelijk. Chemotherapie/ radiotherapie doorgaans niet effectief.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels diagnostische CT-thorax.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multimodale behandeling: En-bloc resectie. Radiotherapie: in principe niet effectief bij conventioneel type; bij mesenchymaal chondrosarcoom of onvolledige resectie op indicatie. Systemische therapie: alleen bij gededifferentieerd of mesenchymaal subtype op indicatie.
• Bij gededifferentieerd chondrosarcoom: PET-CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten voor stadiëring.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne zonder chemotherapie'.
• ACT/graad 1: follow-up conform schema 'ACT operatief' of 'ACT conservatief'.
• Graad 2–3 en gededifferentieerd: conform 'Maligne zonder chemotherapie' (minimaal 10 jaar).
• Lokale controle: röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Lange termijn: reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.
• Gededifferentieerd: PET-CT op indicatie.

Fibrosarcoom van het bot (ORPHA 2030)

Kern

Zeer zeldzame maligne bottumor met fibroblastaire differentiatie. Biologisch gedrag vergelijkbaar met andere hooggradig maligne bottumoren. De meeste patiënten zijn volwassenen tussen de 30 en 55 jaar.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten; aanvullende stadiëring te overwegen wanneer lesie niet PET-avide blijkt.
• Biopsie volgens sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling
• De multimodale behandeling bestaat uit chirurgie (en-bloc resectie) en radiotherapie. Eventueel chemotherapie—waarbij de gevoeligheid vaak lager is dan bij andere bottumoren en de effectiviteit per patiënt sterk kan variëren.
• Bij kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie' of 'Maligne zonder chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgen foto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgen thorax, op indicatie CT-thorax.

Reusceltumor van het bot (RCTB) (ORPHA 363976)

Kern

Intermediaire (borderline) bottumor, gekenmerkt door multinucleaire reuscellen die actief gezond bot afbreken. Histologisch benigne maar lokaal agressief. In zeldzame gevallen komen benigne longdeposities voor (1 - 2%) of een maligne vorm RCTB (1 - 2%); primair maligne reusceltumor van het bot dan wel maligne transformatie van een eerder benigne reusceltumor van het bot. Kenmerkend: epifysaire lokalisatie nabij grote gewrichten (knie, pols, heup) bij volwassenen 30 – 50 jaar. Diagnostiek naar de H3.3 G34W (H3F3A) mutatie is de gouden standaard voor het bevestigen van RCTB. Deze specifieke mutatie komt voor in ongeveer 90% tot 96% van alle gevallen van reusceltumor van het bot.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan voor botarchitectuur en subchondrale betrokkenheid.
• Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologische en moleculaire (H3F3A) bevestiging diagnose en uitsluiten dan wel maligne RCTB.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Primaire behandeling chirurgisch: curettage met lokale adjuvans (hogesnelheidsboor, fenol, (bot)cement) bij resectabele laesies; en-bloc resectie bij uitgebreide destructie, intra-articulaire betrokkenheid, wekedelen uitbreiding en/ of recidief.
• Denosumab op indicatie: bij uitgebreide, niet-primair resectabele tumoren mn axiale skelet of patiënt factoren (het niet willen/ kunnen ondergaan van een operatie zoals comorbiditeit/hoge leeftijd), dreigende gewrichtsdestructie of als neoadjuvans; verwijzing endocrinoloog/oncoloog.
• Cryo-ablatie: bij kleine lokale recidieven op voldoende afstand van vitale structuren en gewrichtskraakbeen.
• Radiotherapie zeldzaam geïndiceerd, zoals in het axiale skelet met (dreigende) neurologische uitval, waarbij het effect van Denosumab te lang op zich zou laten wachten.
• Embolisatie: kan in zeldzame gevallen van aanvullende waarde zijn voorafgaan aan een operatie, dan wel cryo-ablatie.
• Bij longdeposities kan een afwachtend beleid gevoerd worden dan wel gestart worden met systeem therapie (Denosumab). Zij hebben over het algemeen een indolent verloop.
• Wanneer het een maligne RCTB betreft, dan moet de laesie en blok worden gereseceerd en kan (neo)adjuvante chemotherapie worden overwogen. Ook zal vooraf aan behandeling disseminatie onderzoek moeten plaatsvinden: PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.

Follow-up

• Conform Bijlage C: schema 'RCTB'.
• Follow-up duur: minimaal 5 jaar, op indicatie langer.
• Lokale controle: röntgen lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening bij diagnose en bij recidief: röntgen thorax, op indicatie CT-thorax.
• Wanneer longdeposities aanwezig zijn dienen deze langdurig vervolgd te worden.

Osteosarcoom (ORPHA 668)

Kern

Meest voorkomende primaire maligne bottumor; osteoblastaire differentiatie. Piekincidentie bij adolescenten/jongvolwassenen (10 – 25 jaar) en tweede piek bij ouderen (>60 jaar). Typisch metafysair in lange pijpbeenderen (distale femur, proximale tibia, proximale humerus). Hoog metastaserisico (longen, bot). Prognose sterk afhankelijk van respons op neoadjuvante chemotherapie en resectabiliteit.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
• Biopsie conform sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling
• Multimodale behandeling: (neo)adjuvante chemotherapie (MAP: methotrexaat, doxorubicine, cisplatine) & en-bloc resectie.
• Kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of van of nabij voortplantingsorganen.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie'
• Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: lokaal röntgenfoto, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (pPNET) (ORPHA 370348)

Kern

Hooggradig maligne kleinrondcellig sarcoom, behorend tot de Ewing-sarcoomfamilie, met EWSR1-FLI1 (of variant FET-ETS) fusie. De mediane leeftijd bij diagnose ligt rond de 15 tot 25 jaar. In tegenstelling tot het "klassieke" Ewing-sarcoom van het bot, komt de pPNET-variant vaker voor in de weke delen (zoals de borstkas, het bekken of de ledematen), maar hij kan ook primair in het bot ontstaan. Biologisch gedrag, behandeling en prognose zijn analoog aan het Ewing-sarcoom.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek en behandeling volgens Ewing-sarcoomrichtlijn.
• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
• Biopsie conform sarcoomprincipes. Moleculaire diagnostiek (EWSR1-FLI1 of variant).
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multimodale behandeling: (neo)adjuvante chemotherapie (VDC-IE schema: Vincristine, Doxorubicine (Adriamycine) en Cyclofosfamide - Ifosfamide en Etoposide) & en-bloc resectie, afhankelijk van locatie en volume aangevuld met radiotherapie vóór of na resectie. Wanneer de tumor irresectabel is, wordt lokaal voor definitieve radiotherapie gekozen. Vaak wordt gestart met 18 weken chemotherapie vóór de lokale behandeling (operatie of bestraling), gevolgd door kuren na de ingreep.
• Bij kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Skeletaal Ewing-sarcoom (ORPHA 319)

Kern

Hooggradig maligne kleinrondcellig sarcoom met EWSR1-FLI1 (of variant FET-ETS) fusie. Piekincidentie 10 – 20 jaar. Typisch diafysair in lange pijpbeenderen, bekken, ribben. Hoog metastaserisico (longen, bot, beenmerg). Chemo- en radiosensitief. Diagnostiek en behandeling volgens Ewing-sarcoomrichtlijn.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
• Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologisch wordt het Ewingsarcoom gekenmerkt door een monotone populatie van kleine ronde blauwe cellen met diffuse CD99-membraanexpressie, waarbij de diagnose wordt bevestigd middels moleculaire aantonen van een EWSR1-translocatie.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multimodale behandeling volgens Ewing-protocol: (neo)adjuvante chemotherapie en lokale therapie (chirurgie bij voorkeur; radiotherapie bij niet-resectabele lesies, of in aanvulling op een resectie).
• Chemotherapie (VDC-IE schema: Vincristine, Doxorubicine (Adriamycine) en Cyclofosfamide - Ifosfamide en Etoposide). Vaak wordt gestart met 18 weken vóór de lokale behandeling (operatie of bestraling), gevolgd door kuren na de ingreep.
• Radiotherapie: definitief bij niet-resectabele ziekte, zoals het axiale skelet, en in aanvulling op een resectie bij een groot volume (>200 ml).
• Bij kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom van het bot (UPS) (ORPHA 2023)

Kern

Het ongedifferentieerd pleomorf sarcoom (UPS) van het bot is een zeldzame, hooggradige maligne bottumor die gekenmerkt wordt door een gebrek aan specifieke lijnen van differentiatie; de diagnose wordt gesteld wanneer andere sarcomen histologisch zijn uitgesloten. Het is pas een UPS als de patholoog geen enkele aanwijzing vindt voor de aanmaak van bot (osteosarcoom), kraakbeen (chondrosarcoom) of spierweefsel. Het is een zeer agressieve tumor die meestal bij volwassenen (vaak boven de 40 jaar) voorkomt. Het biologisch gedrag is vergelijkbaar met andere hooggradig maligne bottumoren.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
• Biopsie volgens sarcoomprincipes: uitsluiten specifieke lijnen van differentiatie.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multimodale behandeling: De multimodale aanpak omvat vaak een intensief behandelschema met en-bloc resectie en chemotherapie, zo nodig aangevuld met radiotherapie, vergelijkbaar met de behandeling van een osteosarcoom.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Bij kinderen in samenwerking met Prinses Máxima Centrum.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn chemo-effecten via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
• Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Centraal reuscelgranuloom (CGCG) (ORPHA 696078

Kern

Zeldzame, goedaardige maar lokaal agressieve bottumor van het cranio-maxillo-faciale skelet, voornamelijk in de kaakbeenderen (mandibula > maxilla). Histologisch gekenmerkt door fibrovasculair stroma met multinucleaire reuscellen. Onderscheid agressief versus niet-agressief subtype is bepalend voor behandelstrategie. Geen relatie met RCTB ondanks histologische overlap.

Aandachtspunten zorgpad

• Beeldvorming: orthopantomogram/CT; bij uitzondering MRI.
• Histologische bevestiging altijd noodzakelijk; differentiaaldiagnose met ameloblastoom, odontogeen myxoom, fibro-osseuze afwijking, brown tumor, RCTB.
• Laboratoriumonderzoek (calcium, fosfaat, PTH, vitamine D) ter uitsluiting hyperparathyreoïdie (brown tumor).
• Behandeling gedifferentieerd naar agressiviteit: minder agressief → lokaal sparende chirurgie (i.p. curettage); agressief → primair medicamenteuze doelgerichte behandeling (calcitonine s.c., denosumab, corticosteroïden) evt. in combinatie met sparende chirurgie; bij slechte respons en-bloc resectie.
• Er is geen plaats voor radiotherapie.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling, met betrokkenheid MKA-chirurgie essentieel.

Follow-up

• Eerste 2 jaar: controle elke 6 maanden (beeldvorming + klinisch).
• Daarna jaarlijks tot minimaal 5 jaar.
• Bij agressieve of recidiverende ziekte: follow-up ≥10 jaar.
• Aandacht voor tandontwikkeling en functie (sensibiliteit, motoriek en kauwfunctie), met name bij kinderen.

Chondromyxoid fibroom (ORPHA 404507)

Kern

Zeldzame, goedaardige kraakbeentumor met een soms agressief radiologisch beeld, typisch metafysair in lange pijpbeenderen. Presentatie overwegend bij jongvolwassenen (20 – 30 jaar). Lokaal recidief mogelijk bij incomplete verwijdering.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Biopsie conform sarcoomprincipes, noodzakelijk ter uitsluiting maligniteit.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling
• Behandeling: curettage ± adjuvans (e.g. fenol) ± botcement of allograft reconstructie.
• Recidiefkans bij incomplete verwijdering: Cryo-ablatie/ radiofrequente ablatio bij kleine lokale recidieven op voldoende afstand van vitale structuren en gewrichtskraakbeen. Alternatief re-curettage.

Follow-up

• Conform Bijlage C: schema benigne lokaal agressief.

Chordoom (ORPHA 178)

Kern

Zeldzame, maligne tumor van chorda dorsalis-resten. Typische lokalisaties: sacrum (meest frequent), schedelbasis (clivus), mobiele wervelkolom (zeldzaam). Lokaal agressief met hoge recidiefkans na incomplete resectie. Metastasen (longen, bot, lever) kunnen voorkomen, met name bij langdurig beloop. Prognose afhankelijk van lokalisatie en radicaliteit van resectie.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan.
• Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
• Biopsie conform sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multimodale behandeling: Chirurgie betreft en blok resectie (sacrum: gecombineerde abdominale/dorsale benadering; schedelbasis: neurochirurgisch). (Neo)adjuvante of definitieve (proton)radiotherapie overwegen. Hiervoor laagdrempelig overleg met protontherapie centrum (Holland Protonentherapiecentrum (HollandPTC, Delft), UMCG Protonentherapiecentrum (Groningen)). Chemotherapie doorgaans niet effectief; doelgerichte therapie in onderzoek verband.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Bijlage C: 'Maligne zonder chemotherapie'.
• Follow-upduur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
• Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
• Lokale controle: röntgen lokaal, op indicatie MRI.
• Longscreening: röntgen thorax, op indicatie CT-thorax.

Diafysaire medullaire stenose-botmaligniteit syndroom (DMS-BM)(ORPHA 85182)

Kern

Uiterst zeldzaam autosomaal dominant syndroom met diafysaire medullaire sclerose van lange pijpbeenderen en een verhoogd risico op maligne bottumoren (met name maligne fibreus histiocytoom (MFH) en osteosarcoom). Het is ook bekend als het Hardcastle-syndroom. DMS-BM wordt veroorzaakt door specifieke mutaties (vaak 'splicing'-varianten) in het MTAP-gen op chromosoom 9. De symptomen en de leeftijd waarop deze zich openbaren, verlopen meestal in fasen:

• Puberteit/Adolescentie: De skeletafwijkingen (dysplasie) worden meestal voor het eerst zichtbaar op röntgenfoto's vanaf de puberteit.
• Jongvolwassenheid (gemiddeld 24 jaar): In deze fase treden vaak de eerste botbreuken op (pathologische fracturen) die moeizaam genezen.
• Tweede tot vijfde decennium (20 - 50 jaar): In deze leeftijdsgroep is het risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige bottumor (maligniteit) het grootst. Ongeveer 35% van de patiënten ontwikkelt een agressief sarcoom.
• Dertiger jaren (gemiddeld 31 jaar): Bij sommige patiënten ontstaat rond deze leeftijd progressieve spierzwakte (myopathie).
• Hoewel klinische symptomen zoals onverklaarbare botpijn soms al in de kindertijd aanwezig kunnen zijn, wordt de diagnose meestal pas gesteld wanneer de afwijkingen in de loop van de adolescentie of vroege volwassenheid duidelijker worden

Aandachtspunten zorgpad

• Genetische counseling en verwijzing klinische genetica. DNA-test; specifieke mutatie MTAP-gen.
• Diagnostiek: röntgenfoto’s (skeletstatus; diafysaire stenose, corticale verdikking, metafysaire striaties). MRI van aangedane botten, voor de surveillance van kwaadaardige tumoren.
• PET/CT inclusief extremiteiten kan helpen bij onderscheid goedaardige actieve botgebieden en beginnende kwaadaardige.
• Bij voor maligniteit verdachte lesies, biopsie volgens sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Behandeling van eventuele maligniteit volgens de betreffende tumorrichtlijn.
• Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
• Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
• Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/ of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
• Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

• Langdurig, individueel; beeldvorming op indicatie.
• Levenslange alertheid op maligne transformatie.

Familiair ossificerend fibroom (ORPHA 435329)

Kern

Zeldzame erfelijke (autosomaal dominante) fibro-osseuze aandoening, overwegend gelokaliseerd in het cranio-maxillo-faciale skelet. Gekenmerkt door progressieve botvervorming met hoge recidiefkans na chirurgie. Differentiatie met sporadisch ossificerend fibroom en fibreuze dysplasie is essentieel.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: CT/MRI van het aangedane gebied; histologie ter differentiatie met fibreuze dysplasie en cementoblastoom.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling met betrokkenheid MKA-chirurgie bij craniofaciale lokalisatie.
• Genetische counseling en verwijzing klinische genetica aanbevolen.
• Chirurgie alleen bij klachten, progressie of cosmetische indicatie; hoge recidiefkans.
• Radiotherapie niet geïndiceerd.

Follow-up

• Langdurig, individueel; beeldvorming op indicatie.
• Aandacht voor progressie en nieuwe laesies bij familieleden.

Maffucci-syndroom (ORPHA 163634)

Kern

Syndromale aandoening (somatische IDH1/IDH2-mutatie) gekenmerkt door multipele enchondromen in combinatie met vasculaire malformaties (spindle cell hemangiomen). De symptomen worden meestal zichtbaar in de vroege kindertijd, vaak rond de leeftijd van 4 of 5 jaar. Er is een aanzienlijk risico op maligne transformatie naar een chondrosarcoom (15 - 50% gedurende het leven), of andere maligniteiten (eierstok- of levercarcinoom). Maffucci is niet erfelijk; het ontstaat door een spontane genetische mutatie (mozaïcisme).

Enchondromen: Kunnen leiden tot botmisvormingen en een verhoogd risico op botbreuken.

Aandachtspunten zorgpad

• Multidisciplinaire benadering; klinische genetica en AVA-team.
• Diagnostiek: Röntgenfoto's (skeletstatus) ter identificatie enchondromen en objectivering flebolieten. Baseline MRI whole body na sluiting groeischijven, hierna focus MRI van geïdentificeerde laesies of bij verandering van laesies (pijn, groei), gezien verhoogd risico op maligne transformatie.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling en bij klinische/ diagnostische veranderingen.
• Vasculaire malformaties: bespreking in AVA-MDO (vaatchirurgie, plastische chirurgie, interventieradiologie, dermatologie).
• Chirurgie bij klachten, standsafwijkingen of verdenking op maligne transformatie.

Follow-up

• Conform Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal - onvolgroeid/volgroeid'.
• Follow-upduur: Levenslang.
• Periodieke MRI van risicolocaties; whole body MRI na sluiting groeischijven.

Multipele osteochondromen (HME) (ORPHA 321)

Kern

Hereditaire Multiple Osteochondromen (HME), ook wel Multiple Osteochondromen (MO) genoemd, is een zeldzame genetische skeletaandoening (autosomaal dominant, EXT1/EXT2-mutatie) die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van multiple osteochondromen. Risico op skeletafwijkingen (standsafwijkingen, lengtegroeiachterstanden), functionele beperkingen en maligne transformatie naar (perifeer) chondrosarcoom (geschat risico 2 – 5% gedurende het leven). Voor patiënten met Hereditaire Multiple Osteochondromen bestaat al decennialang een structurele samenwerking tussen het OLVG en Amsterdam UMC. Binnen dit zorgmodel verzorgt het OLVG de diagnostiek, behandeling en follow-up van benigne en ongecompliceerde casuïstiek, terwijl patiënten met verdenking op maligne transformatie of complexe problematiek worden verwezen naar Amsterdam UMC. Dit shared-care model combineert concentratie van oncologische expertise met regionale toegankelijkheid van zorg.

Aandachtspunten zorgpad

• Verwijzing klinische genetica; counseling (EXT1/EXT2).
• Binnen families met HME/MO is prenatale genetische diagnostiek mogelijk, waaronder pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) in combinatie met IVF-behandeling.
• Indien geïndiceerd kan bij de geboorte DNA-onderzoek worden verricht op navelstrengbloed.

Leeftijd 0–5 jaar

• Rond de leeftijd van 3 maanden: echografie van de heupen ter screening op ontwikkelingsdysplasie van de heup (DDH).
• Chirurgische behandeling geïndiceerd bij osteochondromen die pijn, bewegingsbeperking of groeistoornissen veroorzaken.

Leeftijd 5–17 jaar

• Rond leeftijd 5 jaar: skeletoverzicht indien geïndiceerd; DNA-diagnostiek EXT1/EXT2 aanbieden indien nog niet verricht.
• Bij verdenking compressie zenuwen, bloedvaten of gewrichten: aanvullende beeldvorming (MRI of CT).
• Kraakbeenkap >2 cm of kleiner maar groeiend of toename pijn na sluiting groeischijven = alarmsignaal voor maligne transformatie.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren.
• Chirurgie alleen bij klachten, functiebedreiging of verdenking maligniteit
• Psychosociale ondersteunding aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.

Follow-up

• Volgens Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
• Follow-up duur: Levenslang.
• Kinderen: Bijzondere aandacht tijdens groeiperiode: groei en functie onderarmen (pronatie/supinatie), varus-/valgusafwijkingen onderste extremiteiten. Zo nodig staande beenasopnamen. Bij relevante afwijkingen kan geleide groei (hemiepifysiodese) worden uitgevoerd, meestal vanaf ongeveer 11-jarige leeftijd.
• Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline) en vervolgens á 3 jaar focus MRI op indicatie (geïdentificeerde laesie op WB-MRI, mn axiale skelet of laesies met klachten).
• Volwassenen: MRI van risicogebieden op indicatie.

Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole. Bij eerdere klachten focus MRI vervroegen.

OSLAM-syndroom (ORPHA 2760)

Kern

Uiterst zeldzaam syndroom gekenmerkt door OsteoSarcoom, aangeboren Ledemaat Afwijkingen en Erytroïde Macrocytose. Zeer beperkte evidence base; behandeling van maligniteit conform osteosarcoomrichtlijn.

Aandachtspunten zorgpad

• Multidisciplinaire benadering; Oncologisch orthopedisch chirurg, klinisch geneticus en hematoloog
• Klinisch beeld: Aanwezigheid van specifieke ledemaatafwijkingen zoals vergroeiingen van de onderarmbotten (radio-ulnaire synostose) of kromme vingers (clinodactylie).
• Diagnostiek: Bloedonderzoek; Verhoogd MCV (macrocytose).
• Vroege detective skeletafwijkingen of bottumoren; röntgenfoto’s lange pijpbeenderen (skeletstatus), op indicatie MRI. Directe actie bij alarmsymptomen zoals progressieve botpijn of lokale zwelling.
• Genetische counseling: autosomaal dominante overerving (50% kans op overdracht). Screening familieleden.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Bij osteosarcoom: behandeling volgens osteosarcoom zorgpad.

Follow-up

• Volgens Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
• Follow-up duur: Levenslang.
• Kinderen: periodieke controle op groei, as-afwijkingen en functionele beperkingen.
• Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline), vervolgens á 3 jaar focus MRI op indicatie (geïdentificeerde laesie op WB-MRI, mn axiale skelet of laesies met klachten).
• Volwassenen: MRI van risicogebieden op indicatie.
• Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole. Bij eerdere klachten focus MRI vervroegen.

Ziekte van Ollier (ORPHA 296)

Kern

Zeldzame niet-erfelijke aandoening (somatische IDH1/IDH2-mutatie) met multipele enchondromen, overwegend unilateraal. Verhoogd risico op chondrosarcoom (geschat 25 – 30% gedurende het leven). Presentatie op kinderleeftijd met botvervormingen en groeistoornissen.

Aandachtspunten zorgpad

• Lage drempel voor aanvullende diagnostiek bij verandering, groei of pijn: MRI volgens tumorprotocol.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Multidisciplinaire en genetische evaluatie (IDH1/IDH2).
• Whole body MRI na sluiting groeischijven en vervolgens op indicatie.
• Bij kinderen: aandacht voor groei, standsafwijkingen en functionele beperkingen.

Follow-up

• Conform Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
• Follow-upduur: Levenslang.
• Kinderen: periodieke controle op groei, as-afwijkingen en functionele beperkingen.
• Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline).
• Volwassenen: MRI á 3 jaar van risicogebieden en op indicatie (bij klachten).
• Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole.

Osteoblastoom (ORPHA 58040)

Kern

Goedaardige maar lokaal agressieve osteoblastaire bottumor, typisch in de posterieure elementen van de wervelkolom. Presentatie overwegend bij jongvolwassenen (10 – 30 jaar). Grootte >2 cm (onderscheid met osteoïd osteoom). Lokaal recidief mogelijk bij incomplete verwijdering.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan voor botarchitectuur en subchondrale betrokkenheid.
• Biopsie volgens sarcoomprincipes.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
• Behandeling: curettage ± adjuvans bij goed bereikbare laesies.
• Bescherming van neurologische structuren essentieel bij spinale lokalisatie.
• Thermale therapie (RFA/cryo-ablatie) te overwegen ipv curettage, wanneer kleine goed benaderbare locaties middels deze technieken of bij recidief.

Follow-up

• Conform Bijlage C: schema 'Chondroblastoom'.
• Follow-up duur: 3 jaar

Solitaire botcyste (SBC) (ORPHA 83468)

Kern

Goedaardige, unilokulair met vocht gevulde botcyste, typisch in de metafyse van proximale humerus en proximale femur bij kinderen (5–15 jaar). Pathologische fractuur is frequente presentatie. Spontane genezing kan optreden, met name na fractuur en bij skeletrijping.

Aandachtspunten zorgpad

• Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto, MRI/CT op indicatie.
• Behandeling: expectatief bij asymptomatisch/toevalsbevinding; injecties bij fractuurrisico; curettage/opvulling zelden nodig.
• Bescherming groeischijf essentieel bij behandeling nabij groeischijf.
• Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.

Follow-up

• Conform Bijlage C: Benigne agressief.
• Follow-up duur: 3 jaar, op indicatie langer.
• Lokale controle: röntgen lokaal, op indicatie MRI
• Extra aandacht voor groeischijf bij kinderen.

BIJLAGE B - Samenvattende MDO-tabel – Rare Bone Tumors (ORPHA 68411)

Deze tabel dient als snelle referentie tijdens het MDO en vat per diagnose de kern van diagnostiek, primaire behandeling en follow-up samen. De tabel vervangt geen richtlijnen, maar ondersteunt uniforme besluitvorming.

BIJLAGE C

Leidraad orthopedisch-oncologische follow-up bot- en wekendelen tumoren (Rare Bone Tumors (ORPHA 68411) & Rare Soft Tissue Tumors (ORPHA 71209)); te gebruiken als basis follow-up. Hier kan door het lokale behandelteam van worden afgeweken in geval van specifieke ziekte of patiënt gerelateerde factoren.

Follow-up benigne, lokaal agressief en intermediair Bottumoren

Follow-up benigne, lokaal agressief en intermediair Wekedelen tumoren

Voetnoot Leidraad orthopedisch-oncologische follow-up Bot- en Wekendelen tumoren

1. Dit schema is een leidraad (bron ESMO en NOV werkgroep WeBOT). Er kan afgeweken worden
2. o.g.v. lokale adviezen.
3. In geval van tumorprothese MRI met MARS protocol
4. Indien chemotherapie, pulmonale- en/of skeletmetastasemonitoring door internist/kinder-oncoloog: volgens geldend protocol
5. >10 jaar lange termijn chemo effecten via oncoloog, reconstructies worden vervolgd door orthopeed.
6. PET-CT op indicatie: bij eerder avide tumor of bij nieuwe tumor/metastase
7. Lokale controle + lymfeklieren bij elk consult
8. MRI bij niet goed palpabele lokalisatie of hoog risico op lokaal recidief, of bij fibrose en onmogelijke differentiatie lokaal recidief
9. In geval te vervolgen afwijkingen gezien zijn op de pre-operatieve CT thorax; vervolgen met CT thorax. In alle andere gevallen volstaat X-thorax. Volgens Fleischner criteria (2x CT thorax na nodus)
10. Astrix *, betreft onderzoek op indicatie
11. MRI betreffen altijd status localis
12. Sentinal node procedure overwegen bij negatieve PET
13. Follow up MRI's van bekken en thorax worden op het wekelijks MDO maligne besproken