Zorgpad Zeldzame wekedelentumoren Patiënteninformatie Amsterdam UMC – Sarcomen Team Patiënteninformatie Amsterdam UMC – Sarcomen Team

Zeldzame wekedelentumoren (ORPHA 71209), inclusief wekedelensarcomen (ORPHA 3394)

Wat is dit document?

In deze patiënten versie leest u hoe de zorg is georganiseerd als u in Amsterdam UMC wordt onderzocht of behandeld voor een zeldzame wekedelentumor. Het document legt uit:

• wat een zeldzame wekedelentumor is
• welke onderzoeken u kunt krijgen
• hoe beslissingen over uw behandeling worden genomen
• welke behandelingen mogelijk zijn
• hoe de controles (follow-up) verlopen.

Dit document gaat niet over één specifieke diagnose, maar over het zorgtraject als geheel. Uw arts bespreekt altijd met u wat dit in uw persoonlijke situatie betekent.

Wat is een zeldzame wekedelentumor?

Een wekedelentumor is een type tumor dat ontstaat in de zachte weefsels van het lichaam, zoals spieren, vetweefsel, bloedvaten, zenuwen, pezen en bindweefsel. Deze tumoren kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn en kunnen op elke leeftijd voorkomen, hoewel ze vaker voorkomen bij volwassenen. Daarnaast bestaat er een groep ‘intermediaire’ weke delentumoren, wat betekent dat het tussen goedaardig en kwaadaardig in zit maar geen uitzaaiingen vormt:

• Goedaardige tumoren (geen kanker) zijn meestal goed afgegrensd, groeien niet door andere weefsels heen en verspreiden zich niet door het lichaam. Wel kan een dergelijke tumor tegen omliggende weefsels drukken. Dit kan zo hinderlijk of pijnlijk zijn dat de tumor verwijderd moet worden
• Intermediaire/borderline wekedelentumoren zijn een groep tumoren die atypisch gedrag vertonen, en daardoor tussen goedaardige en kwaadaardige tumoren in zitten. Deze tumoren kunnen lokaal agressief zijn en kunnen terugkeren na verwijdering.
• Bij Kwaadaardige tumoren (kanker, dit heet dan een wekedelensarcoom, (ORPHA 3394)).) is de celdeling zodanig beschadigd, dat het lichaam de celdeling niet meer onder controle krijgt en de cellen overmatig groeien. De kwaadaardige cellen drukken niet alleen tegen de omliggende weefsels aan, maar kunnen er ook ingroeien. Ook kunnen kwaadaardige cellen zich verspreiden via lymfevaten en bloedvaten naar andere delen van het lichaam.

Wekedelentumoren komen in verschillende vormen voor. Sommige zijn relatief vaak voorkomend, terwijl andere zeldzaam zijn. Kwaadaardige wekedelentumoren zijn altijd zeldzaam. Omdat deze zeldzame tumoren speciale kennis en ervaring vereisen, worden patiënten met een verdenking op een zeldzame wekedelentumor in Nederland onderzocht en behandeld in gespecialiseerde expertisecentra, zoals Amsterdam UMC.

Voor welke aandoeningen is dit zorgpad bedoeld?

Dit zorgpad geldt voor verschillende zeldzame wekedelentumoren, waaronder:

• congenitale epulis (ORPHA 157826)
• desmoïdtumor / agressieve fibromatose (ORPHA 873)
• glomustumor (ORPHA 391651)
• infantiele myofibromatose (ORPHA 2591)
• inflammatoire myofibroblastische tumor (ORPHA 178342)
• juveniele hyaliene fibromatose (ORPHA 2028)
• kaposiform hemangio-endothelioom (ORPHA 2122)
• lipoblastoom (ORPHA 247762)
• Mazabraud-syndroom (ORPHA 57782)
• melanoom van de weke delen (heldercellig sarcoom) (ORPHA 97338)
• myopericytoom (ORPHA 289685)
• nodulaire fasciitis (ORPHA 477742)
• PEComa (perivasculaire epithelioïde celtumor) (ORPHA 595133)
• wekedelensarcoom (ORPHA 3394)
  • alveolar wekedelen sarcoom (ORPHA163699)
  • angiosarcoom (ORPHA 263413)
  • atypische teratoïde rhabdoïde tumor (ORPHA 99966)
  • dermatofibrosarcoom protuberans (ORPHA 31112)
  • desmoplastisch kleincellige rondceltumor (ORPHA 83469)
  • epithelioid sarcoom (ORPHA 293202)
  • extraskeletaal Ewing sarcoom (ORPHA 370334)
  • extraskeletaal myxoid chondrosarcoom (ORPHA 209916)
  • fibrosarcoom (ORPHA 2030)
  • folliculair dendritisch cel-sarcoom (ORPHA 86902)
  • geïsoleerd melanotisch schwannoom (ORPHA 590539)
  • kaposi sarcoom (ORPHA 33276)
  • leiomyosarcoom (ORPHA 64720)
  • liposarcoom (ORPHA 69078)
  • maligne perifere zenuwschede (ORPHA 3148)
  • myxofibrosarcoom (ORPHA 79105)
  • perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (ORPHA 370348)
  • rhabdoïde tumor (ORPHA 69077)
  • rhabdomyosarcoom (ORPHA 780)
  • SMARCA4-deficiënt sarcoom van thorax (ORPHA 466962)
  • solitary fibreuze tumor (ORPHA 2126)
  • synoviaal sarcoom (synoviosarcoom) (ORPHA 3273)
  • ongedifferentieerd pleomorf sarcoom (ORPHA 2023)
• tenosynoviale reusceltumor (TGCT) (ORPHA 66627)

Uw arts vertelt u welke diagnose bij u van toepassing is.

Dit zorgpad is bedoeld voor zeldzame wekedelentumoren. Veelvoorkomende, ongecompliceerde goedaardige wekedelentumoren vallen buiten dit zorgpad en kunnen meestal binnen de reguliere zorg worden onderzocht en behandeld.

Kwaadaardige wekedelentumoren bij kinderen worden in Nederland in principe onderzocht en behandeld in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie. Indien passend kan de zorg worden gedeeld (shared care) met het Amsterdam UMC, bijvoorbeeld voor specifieke diagnostiek, chirurgische behandeling of vervolgzorg, in nauwe samenwerking tussen beide centra.

Hoe verloopt het zorgtraject?

1. Verwijzing en eerste afspraak

U wordt verwezen door uw huisarts of medisch specialist.

Ter voorbereiding op uw eerste polikliniekbezoek ontvangt u via uw patiëntendossier (Mijn Amsterdam UMC) het verzoek om één of meerdere vragenlijsten in te vullen. Deze vragenlijsten gaan onder andere over uw klachten, functioneren en eventuele zorgen of vragen die u heeft.

Het invullen van deze vragenlijsten helpt uw zorgverlener om zich goed voor te bereiden op het gesprek. Dit draagt bij aan de kwaliteit van het eerste bezoek en verkleint de kans dat belangrijke klachten, zorgen of vragen tijdens het gesprek worden vergeten.

Tijdens het eerste bezoek bespreekt de arts:

• uw klachten en medische voorgeschiedenis
• de resultaten van eventuele eerdere onderzoeken
• of-/ en welke aanvullende onderzoeken nodig zijn
• uw vragen en verwachtingen.

U krijgt meestal ook een vaste contactpersoon, vaak een gespecialiseerd verpleegkundige.

Deze contactpersoon is uw eerste aanspreekpunt tijdens het zorgtraject. Hij of zij:

• begeleidt u door het zorgtraject
• beantwoordt vragen over onderzoeken, afspraken en behandelingen
• denkt mee over praktische en psychosociale vragen
• stemt zo nodig af met de behandelend artsen en andere zorgverleners
• is bereikbaar voor vragen tussen de afspraken door.

Uw contactpersoon helpt u om overzicht te houden en zorgt ervoor dat uw vragen en zorgen op het juiste moment bij het behandelteam terechtkomen.

2. Onderzoeken (diagnostiek)

U kunt één of meer van de volgende onderzoeken krijgen:

• echo (bij oppervlakkige afwijkingen)
• MRI-scan om te zien hoe groot de afwijking is en waar deze precies zit
• CT-scan (bijv. bij diep gelegen tumoren of voor aanvullende beoordeling van bijvoorbeeld botweefsel of longweefsel)
• soms een PET-CT of andere nucleair geneeskundige scan, meestal voor beoordeling of er ergens anders in het lichaam afwijkingenaanwezig zijn
• een biopsie: hierbij wordt een klein stukje weefsel weggenomen voor onderzoek.

Niet iedereen krijgt alle onderzoeken. Dit hangt af van de vermoedelijke diagnose en locatie.

3. Multidisciplinair overleg (MDO)

Patiënten met (verdenking op) een zeldzame wekedelentumor worden besproken in een multidisciplinair overleg. Hierbij kunnen verschillende specialisten aanwezig zijn, zoals:

• oncologisch (orthopedisch) chirurgen
• radiologen
• pathologen
• medisch oncologen
• radiotherapeuten
• verpleegkundig specialisten
• zo nodig andere specialisten (bijv. revalidatiearts, plastisch chirurg, pijnteam).
• Samen bespreken zij
• wat de diagnose is
• welke behandeling het meest geschikt is
• welke controles nodig zijn.

4. Bespreken van het behandelplan

Na het MDO bespreekt uw arts het behandelvoorstel met u. Dit gebeurt volgens het principe van samen beslissen. Samen beslissen betekent dat u samen met uw arts bespreekt welke behandeling het beste bij u past, en dat uw wensen en vragen worden meegenomen in de keuze. Daarbij wordt rekening gehouden met:

• de aard van de tumor
• uw klachten
• uw leeftijd en gezondheid
• uw persoonlijke wensen en situatie.

U kunt altijd vragen stellen of bedenktijd vragen.

Amsterdam UMC is één van de vier landelijke expertisecentra voor zeldzame bot- en wekedelentumoren en werkt nauw samen met de andere gespecialiseerde centra in Nederland. Wanneer een behandeling beter aansluit bij de expertise van een ander centrum, wordt dit altijd in overleg met u besproken en zorgen wij voor een zorgvuldige verwijzing binnen het landelijke netwerk.

Welke behandelingen zijn mogelijk?

Niet iedereen met een zeldzame wekedelentumor heeft direct een behandeling nodig. Welke behandeling wordt geadviseerd, hangt af van het type tumor, de plaats in het lichaam, eventuele klachten en uw persoonlijke situatie. De mogelijke behandelopties zijn:

• Afwachten (actieve controle)
• Bij sommige goedaardige zeldzame wekedelentumoren kan, op basis van specialistische beoordeling in het multidisciplinair team, worden gekozen voor actieve controle. Zeker als de tumor stabiel is en weinig klachten geeft.
• Operatie
• Een operatie is vaak een belangrijke behandeling bij wekedelentumoren. Dit kan variëren van het verwijderen van de afwijking tot een grotere operatieafhankelijk van de locatie, omvang en het type tumor. In sommige situaties is een reconstructie nodig. Slechts in uitzonderlijke gevallen kan een amputatie noodzakelijk zijn. Uw arts bespreekt altijd uitgebreid wat in uw situatie mogelijk en wenselijk is.
• Medicatie (chemotherapie / doelgerichte therapie / immunotherapie)
• Bij sommige bottumoren kan medicatie een rol spelen in de behandeling. Dit kan op verschillende manieren gebeuren. Medicatie kan worden ingezet ter voorbereiding op een operatie, bijvoorbeeld om een tumor te verkleinen of rustiger te maken. In andere situaties kan medicatie ook op zichzelf een behandeling zijn, bijvoorbeeld wanneer een operatie (voorlopig) niet mogelijk of niet wenselijk is. Uw arts bespreekt met u of medicatie in uw situatie passend is en wat het doel van de behandeling is.
• Bestraling (radiotherapie)
• Bestraling kan bij sommige wekedelentumoren worden ingezet. Dit kan als aanvulling op een operatie, bijvoorbeeld wanneer het niet mogelijk is om de tumor volledig te verwijderen. In andere situaties kan bestraling ook op zichzelf een behandeling zijn, met name bij tumoren waarbij opereren niet mogelijk is of te veel risico’s met zich meebrengt. Radiotherapie wordt alleen toegepast wanneer dit op basis van specialistische beoordeling binnen het multidisciplinaire team de meest geschikte optie is. Uw arts bespreekt met u of bestraling in uw situatie een passende behandeloptie is. Uw arts bespreekt altijd met u waarom een behandeling wel of niet wordt geadviseerd.

Uw arts bespreekt altijd waarom een behandeling wel of niet wordt geadviseerd.

Controles en follow-up

Na de behandeling (of bij afwachten) blijft u onder controle. Dit heet follow-up. Hoe vaak u op controle komt en welke onderzoeken nodig zijn, hangt af van het type tumor en hoe deze zich gedraagt.Tijdens de follow-up wordt gekeken:

• of de tumor wegblijft of stabiel blijft
• of er geen nieuwe klachten ontstaan
• hoe het functioneren van het ledemaat is (bijv. bewegen, kracht, pijn, werk/sport).

De duur van de follow-up verschilt per diagnose:

• soms is geen follow-up nodig
• soms kort (bij goedaardige tumoren na volledige verwijdering)
• soms enkele jaren
• soms levenslang.

Ondersteuning en begeleiding

Naast de medische behandeling is er standaard aandacht voor uw functioneren, herstel en kwaliteit van leven. Afhankelijk van uw situatie kan ondersteuning onderdeel zijn van uw zorgtraject, bijvoorbeeld door:

• fysiotherapie en/of revalidatiezorg, gericht op herstel van bewegen en dagelijkse activiteiten
• hulpmiddelen, zoals een orthese, prothese of andere aanpassingen, indien dit nodig is voor uw mobiliteit of functioneren
• pijnbehandeling, in samenwerking met het pijnteam
• psychosociale ondersteuning, zoals maatschappelijk werk of psychologie, voor begeleiding bij de impact van ziekte en behandeling
• het AYA-team, speciaal voor jongeren en jongvolwassenen van 18 – 39 jaar, met aandacht voor werk, studie, relaties en toekomstplannen.

Welke ondersteuning passend is, wordt samen met u besproken en afgestemd op uw behandeling en persoonlijke situatie.

Vragen of zorgen?

Heeft u vragen of maakt u zich zorgen?

• Bespreek dit met uw behandelend arts of verpleegkundig specialist.
• Betrouwbare informatie vindt u ook op
• www.sarcomenteam.nl, www.kanker.nl, Home - Patiëntenplatform Sarcomen

Dit document is een algemene patiënten informatie. Uw persoonlijke behandelplan kan hiervan afwijken.

DIAGNOSE-SPECIFIEKE PATIËNTEN BIJLAGES

Patiënten-versie Zorgpad Zeldzame Wekedelentumoren (ORPHA 71209, Amsterdam UMC)

Elke bijlage geeft korte, begrijpelijke uitleg over één specifieke aandoening. Uw arts bespreekt altijd wat dit voor u persoonlijk betekent.

Congenitale epulis (ORPHA 157826)

Wat is het?

Een congenitale epulis is een zeldzame, goedaardige zwelling van het tandvlees die aanwezig is bij de geboorte. De afwijking komt vaker voor bij meisjes en wordt soms al voor de geboorte op een echo gezien. Hoewel de tumor goedaardig is, kan een grote epulis problemen geven met drinken of ademhalen.

Klachten

Meestal geen klachten. Bij grotere afwijkingen problemen met drinken (borstvoeding/flesvoeding) of ademhaling door de grootte van de zwelling.

Onderzoeken

Lichamelijk onderzoek door een Mond-Kaak-Aangezichts-chirurg. Bij grote laesie zwelling of twijfel over de diagnose echo en/of MRI. Weefselonderzoek na verwijdering ter bevestiging van de diagnose.

Behandeling

Afwachten als de zwelling klein is en geen klachten veroorzaakt. Operatieve verwijdering (excisie) wanneer de epulis de voeding of ademhaling belemmert. De ingreep wordt uitgevoerd door een MKA-chirurg met ervaring in pediatrische MKA-chirurgie.

Controles

Meestal één postoperatieve controle (wondgenezing, voeding). Daarna op indicatie. Terugkeer is zeer zeldzaam.

Desmoïdtumor/agressieve fibromatose (ORPHA 873)

Wat is het?

Een desmoïdtumor, ook wel agressieve fibromatose genoemd, is een zeldzame tumor die ontstaat uit bindweefselcellen. De tumor groeit lokaal agressief in spieren of peesweefsel, maar zaait niet uit naar andere organen. De tumor komt vooral voor bij jongvolwassenen tussen 20 en 40 jaar, vaker bij vrouwen dan bij mannen. Een desmoïdtumor kan overal in het lichaam voorkomen.

Klachten

Een langzaam groeiende, vaste zwelling is de meest voorkomende klacht. De tumor kan pijn geven of drukken op zenuwen, bloedvaten of omliggende organen. Soms beperkt de tumor de beweging van een arm of been. Sommige patiënten hebben geen klachten.

Onderzoeken

Een MRI-scan is het belangrijkste onderzoek. De MRI laat zien waar de tumor zit en hoe groot hij is. Soms is een CT-scan nodig. Bij twijfel over de diagnose wordt een weefselonderzoek (biopsie) gedaan. Bij een desmoïdtumor in de buik wordt soms ook onderzoek naar erfelijke oorzaken (darmpoliepen) gedaan.

Behandeling

Vaak wordt in eerste instantie gekozen voor actieve controle (afwachten met regelmatige MRI's), omdat desmoïdtumoren zich wisselend gedragen en soms vanzelf stabiliseren. Wanneer de tumor groeit of klachten veroorzaakt, kan behandeling nodig zijn. Mogelijke behandelingen zijn medicatie (pijnstillend en/ of die de groei kan remmen), in zeer uitzonderlijke gevallen operatie, cryo-ablatie (bevriezen van de tumor), of bestraling wanneer andere behandelingen onvoldoende effect hebben.

Controles

Regelmatige controles met MRI of CT-scan. De frequentie en duur zijn afhankelijk van het beloop en kunnen meerdere jaren omvatten. Bij actieve surveillance wordt de scan-frequentie geleidelijk verminderd wanneer de tumor stabiel blijft.

Glomustumor (ORPHA 391651)

Wat is het?

Een glomustumor is een meestal goedaardige, vaak kleine wekedelentumor die ontstaat uit glomuscellen (cellen rond kleine bloedvaten). De tumor zit klassiek onder een nagel (subunguaal), maar kan ook elders in de weke delen voorkomen.

Klachten

Kenmerkende, soms hevige pijn bij aanraking of blootstelling aan kou. Soms een blauwachtige verkleuring onder de nagel. De klachten kunnen al jaren bestaan voordat de diagnose wordt gesteld.

Onderzoeken

De diagnose wordt vaak vermoed op basis van het verhaal en het lichamelijk onderzoek. Een MRI-scan of echografie helpt om de tumor zichtbaar te maken en te beoordelen. Meestal wordt de tumor in zijn geheel verwijderd en in het laboratorium onderzocht (weefselonderzoek). Een biopsie vooraf is meestal niet nodig.

Behandeling

Operatieve verwijdering (excisie), die bij complete verwijdering in principe curatief is.

Controles

Kortdurend (1–2 postoperatieve controles). Bij klachten of vermoeden op terugkeer wordt een nieuwe afspraak gemaakt, eventueel met aanvullend onderzoek zoals MRI-scan.

Infantiele myofibromatose (ORPHA 2591)

Wat is het?

Infantiele myofibromatose is een zeldzame aandoening bij jonge kinderen waarbij één of meerdere goedaardige knobbels (myofibromen) ontstaan in de huid, spieren, botten of soms in inwendige organen. Het beloop is wisselend: sommige tumoren verdwijnen vanzelf, terwijl andere behandeling nodig hebben.

Klachten

Knobbels in de huid of weke delen, soms zichtbaar, soms alleen voelbaar. Afhankelijk van de locatie en het aantal afwijkingen kunnen er klachten optreden.

Onderzoeken

Beeldvorming met echo, MRI en/of CT-scan. Vaak weefselonderzoek (biopsie). Bij meerdere afwijkingen wordt aanvullend onderzoek verricht (echo buik, MRI) om te beoordelen of er organen betrokken zijn.

Behandeling

De behandeling hangt af van locatie, aantal en klachten. Bij knobbeltjes in huid of spieren wordt vaak afgewacht; ze worden vaak vanzelf kleiner. Een operatie volgt bij klachten, snelle groei of druk op belangrijke structuren. Bij uitgebreide ziekte met betrokken organen kan chemotherapie worden gegeven (zeer uitzonderlijk).

Controles

De controles worden persoonlijk afgestemd, afhankelijk van de locatie, het aantal knobbeltjes en het beloop. Veel knobbels worden vanzelf kleiner of verdwijnen in de eerste jaren. Bij uitgebreide ziekte of betrokkenheid van inwendige organen is langere en intensievere controle nodig, met regelmatige MRI-scans.

Inflammatoire myofibroblastische tumor (IMT) (ORPHA 178342)

Wat is het?

Inflammatoire myofibroblastische tumor (IMT) is een zeldzame wekedelentumor. De tumor bestaat uit bindweefselachtige cellen met ontstekingscellen. IMT gedraagt zich meestal goedaardig, maar kan lokaal terugkomen en zelden uitzaaien. De tumor kan overal in het lichaam ontstaan, vooral in de longen, de buikholte en de ledematen. IMT komt vooral voor bij kinderen en jongvolwassenen, maar kan op elke leeftijd optreden.

Klachten

De klachten hangen af van de plaats van de tumor. Vaak is er een voelbare zwelling, pijn of bewegingsbeperking. Soms zijn er algemene klachten zoals koorts, vermoeidheid, gewichtsverlies of bloedarmoede. Deze verdwijnen vaak na de operatie.

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Een CT-scan op indicatie, bijvoorbeeld bij tumoren in de borstkas of de buik. PET/CT op indicatie om te kijken of de tumor is uitgezaaid. Altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een randje gezond weefsel. Bij niet volledig verwijderbare tumoren of bij terugkeer kan doelgerichte medicatie worden gegeven. Chemotherapie en bestraling (radiotherapie) zijn meestal minder effectief.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 5 jaar, op indicatie langer. Tijdens de controles worden beeldvorming van de operatieplaats (MRI-scan) en periodieke controles van de longen uitgevoerd. Dit vanwege het risico op terugkeer van de tumor en, zeldzaam, uitzaaiingen.

Juveniele hyaliene fibromatose (ORPHA 2028)

Wat is het?

Juveniele hyaliene fibromatose is een zeer zeldzame, erfelijke bindweefselaandoening. Er ontstaan knobbels onder de huid, verdikkingen van het tandvlees, stijve gewrichten en soms ook holtes in het bot. De aandoening begint meestal op zeer jonge leeftijd, vanaf de eerste levensmaanden tot enkele jaren. Het is geen kanker en zaait niet uit. De ernst verschilt sterk per patiënt.

Klachten

Knobbels op of onder de huid, vooral rond hoofd, nek en vingers. Verdikt tandvlees waardoor kauwen moeilijk gaat. Stijve, moeilijk te bewegen gewrichten. Soms pijn, botbreuken of zichtbare holtes in het bot op röntgenfoto's. Groeiachterstand komt regelmatig voor.

Onderzoeken

De diagnose wordt gesteld met een combinatie van lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's van de aangedane botten. Een MRI-scan of CT-scan kan aanvullend worden gedaan om de uitgebreidheid te beoordelen. Een weefselonderzoek (biopsie) van een knobbel bevestigt de diagnose. Genetisch onderzoek toont de erfelijke oorzaak aan.

Behandeling

Er is geen genezende behandeling. De zorg is gericht op het verlichten van klachten: pijnbehandeling, fysiotherapie, soms operatieve verwijdering van hinderlijke knobbels. Bij tandvleesvergroting is betrokkenheid van de mondzorg belangrijk.

Controles

Langdurig, multidisciplinair. Aandacht voor gewrichtsfunctie, pijn, mobiliteit, voeding en mondproblematiek. Follow-up met meerdere specialisten.

Kaposiform hemangio-endothelioom (KHE) (ORPHA 2122)

Wat is het?

Kaposiform hemangio-endothelioom (KHE) is een zeldzame tumor die ontstaat uit bloedvatcellen. De tumor groeit lokaal en kan omliggend weefsel aantasten. Uitzaaiingen zijn zeer zeldzaam. KHE komt vooral voor bij baby's en jonge kinderen; ongeveer 90% van de gevallen wordt vastgesteld in het eerste levensjaar. Zeldzamer komt KHE ook voor bij oudere kinderen en volwassenen.

Klachten

Zwelling of verkleuring (roodpaars) van de huid en/of weke delen. Soms stollings- of bloedingsproblemen (blauwe plekken, verhoogde bloedingsneiging).

Onderzoeken

De diagnose wordt gesteld met echo (met Doppler) en een MRI-scan van het aangedane gebied. Voor bevestiging van de diagnose is vaak weefselonderzoek (biopsie) nodig. Bloedonderzoek wordt gedaan om de bloedstolling en het aantal bloedplaatjes te beoordelen. Soms is aanvullend een CT-scan nodig.

Behandeling

De behandeling bestaat meestal uit medicatie. Bij ernstige stollingsproblematiek kan een gecombineerde aanpak nodig zijn met medicatie, ondersteunende transfusies en soms een operatie waarbij de tumor precies wordt verwijderd, met een dun laagje gezond weefsel eromheen.

Controles

De controles zijn langdurig en op maat. Er wordt gekeken naar de grootte van de tumor, de reactie op medicatie. MRI-scans worden periodiek herhaald, aangevuld met echo indien zinvol. Bij stollingsproblemen volgt regelmatig bloedonderzoek. De duur van de controles is meerdere jaren en soms levenslang.

Lipoblastoom (ORPHA 247762)

Wat is het?

Een lipoblastoom is een zeldzame, goedaardige tumor die ontstaat uit embryonaal vetweefsel. De tumor groeit meestal langzaam en komt vooral voor bij baby's en jonge kinderen, meestal onder de 3 jaar. Uitzaaiingen komen niet voor. Soms komt de tumor na een operatie terug, vooral bij de diffuse vorm (lipoblastomatose). De tumor zit vaak in armen, benen of romp.

Klachten

Een zachte, pijnloze zwelling, meestal in de armen, benen of romp.

Onderzoeken

Meestal wordt een echo of MRI-scan gemaakt om de grootte en ligging te beoordelen. Bij diepe of grote tumoren kan ook een CT-scan nodig zijn. De diagnose wordt bevestigd met weefselonderzoek (biopsie) of na operatief verwijderen van de tumor.

Behandeling

De behandeling is meestal een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd. Na volledige verwijdering is de kans op terugkeer klein. Bij de diffuse vorm (lipoblastomatose) kan terugkeer wel vaker voorkomen; soms is dan een tweede operatie nodig. Chemotherapie en bestraling (radiotherapie) zijn niet nodig.

Controles

Controles gedurende 1 – 2 jaar na de operatie, met beeldvorming op indicatie. De kans op terugkeer is afhankelijk van de volledigheid van de verwijdering.

Mazabraud-syndroom (ORPHA 57782)

Wat is het?

Het Mazabraud-syndroom is een zeldzame aandoening. Er is sprake van een combinatie van fibreuze dysplasie (een goedaardige afwijking van het bot, waarbij gewoon botweefsel gedeeltelijk is vervangen door bindweefsel) en één of meer myxomen (goedaardige gezwellen in de spieren). De afwijkingen komen vooral voor in het bekken en de bovenbenen, meestal bij volwassen vrouwen. De aandoening is niet erfelijk.

Klachten

Veel patiënten hebben lange tijd weinig klachten. Mogelijke klachten zijn botpijn, een vervorming van het bot of een botbreuk bij gering trauma. De myxomen zijn vaak voelbaar als een langzaam groeiende zwelling in een been.

Onderzoeken

Röntgenfoto's van de aangedane botten. MRI-scan van zowel de botafwijkingen als de zwellingen in de spieren. Soms een CT-scan voor beoordeling van de botstructuur. Bij twijfel over de diagnose of verdenking op kwaadaardige verandering: weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Niet altijd nodig. Operatie bij klachten of functieverlies door myxomen. Behandeling van fibreuze dysplasie conform het Fybreuze dysplasie-zorgpad (klacht- en risicogestuurd). Bij craniofaciale fibreuze dysplasie is de Mond Kaak en Aangezicht-chirurg betrokken.

Controles

Langdurig, met beeldvorming op indicatie. Alertheid op verandering, pijn of toename van laesies. Bij fibreuze dysplasie aandacht voor het zeldzame risico op maligne transformatie.

Melanoom van de weke delen (ORPHA 97338)

Wat is het?

Het melanoom van de weke delen, ook wel heldercellig sarcoom genoemd, is een zeldzame en agressieve kwaadaardige tumor. De tumor ontstaat meestal in pezen en banden in de ledematen, vaak in de voet, enkel, knie of hand. De tumor komt vooral voor bij jongvolwassenen tussen 20 en 40 jaar. Ondanks de naam is het geen gewoon huidmelanoom.

Klachten

Vaak is er een langzaam groeiende, vaste zwelling in de weke delen, meestal in de voet, enkel of onderbeen. De zwelling is soms pijnlijk, maar kan ook lang zonder klachten aanwezig zijn. Soms voelt u een knobbel onder de huid.

Onderzoeken

MRI van het aangedane gebied, CT-scan van de longen, soms PET-CT en altijd een weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een randje gezond weefsel. Aanvullende bestraling worden op indicatie overwogen. Chemotherapie is meestal niet effectief.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. De controles bestaan uit lichamelijk onderzoek, MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen, vaak met CT-scan of PET/CT-scan.

Myopericytoom (ORPHA 289685)

Wat is het?

Een myopericytoom is een zeldzame, meestal goedaardige tumor van de weke delen. De tumor ontstaat uit cellen rondom kleine bloedvaten. Myopericytomen komen vooral voor in de huid en het onderhuidse weefsel, vaak in de armen of benen. De tumor kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt het meest gezien bij volwassenen tussen 40 en 60 jaar.

Klachten

Een langzaam groeiende, meestal niet pijnlijke zwelling.

Onderzoeken

Echo en/of MRI voor lokalisatie en beoordeling. Weefselonderzoek (biopsie of na excisie) ter bevestiging van de diagnose.

Behandeling

De behandeling bestaat meestal uit een operatie waarbij de tumor wordt verwijderd, met een gezond laagje weefsel eromheen.

Controles

In principe kortdurend (1–2 postoperatieve controles). Daarna op indicatie bij nieuwe klachten of terug groeien van de tumor. Echter, in het zeer zeldzame geval van een kwaadaardige variant, is de follow-up veel intensiever met regelmatige scans van de oorspronkelijke plek en de longen.

Nodulaire fasciitis (ORPHA 477742)

Wat is het?

Nodulaire fasciitis is een goedaardige bindweefselafwijking die snel kan groeien en daardoor op een kwaadaardige tumor kan lijken. De afwijking komt voor op alle leeftijden en bevindt zich meestal in de onderarm, bovenarm of romp. De afwijking verdwijnt vaak vanzelf. De aandoening komt vooral voor bij jongvolwassenen tussen 20 en 40 jaar.

Klachten

Een snelgroeiende knobbel, meestal niet pijnlijk of licht pijnlijk. Groei kan in enkele weken zichtbaar zijn.

Onderzoeken

Meestal wordt een echo of MRI-scan gemaakt van de zwelling. Omdat nodulaire fasciitis sterk kan lijken op een kwaadaardige weke delen tumor, is bijna altijd een weefselonderzoek (biopsie) nodig. Hiermee wordt de juiste diagnose gesteld en kan een kwaadaardige aandoening worden uitgesloten.

Behandeling

Nodulaire fasciitis is goedaardig en verdwijnt vaak vanzelf binnen enkele maanden. Daarom kan vaak worden gekozen voor afwachten. Wanneer de knobbel klachten geeft, blijft groeien of als er twijfel blijft over de diagnose, kan een operatie worden overwogen.

Controles

Kortdurend. Bij bewezen nodulaire fasciitis na excisie: wondcontrole en daarna op indicatie. Bij hernieuwde groei herbeoordeling.

PEComa (perivasculaire epitheloïde celtumor) (ORPHA 595133)

Wat is het?

PEComa is een zeer zeldzame tumor die ontstaat uit speciale cellen rondom bloedvaten. De tumor kan op veel plaatsen in het lichaam voorkomen, zoals in de buik, de baarmoeder, de nier of in de weke delen. Een PEComa kan goedaardig of kwaadaardig zijn. De tumor komt vooral voor bij volwassenen, en vaker bij vrouwen dan bij mannen.

Klachten

Afhankelijk van de locatie: soms een voelbare zwelling, buikpijn of drukklachten. Soms geen klachten (toevalsbevinding).

Onderzoeken

Een MRI-scan en/of een CT-scan van het gebied waar de tumor zit. Bij verdenking op een kwaadaardige vorm volgt vaak ook een CT-scan van de longen of een PET/CT-scan om te kijken of de tumor is uitgezaaid. De diagnose wordt bijna altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bij een kwaadaardige of uitgezaaide PEComa kan aanvullende medicatie worden gegeven. Chemotherapie en bestraling (radiotherapie) worden zelden gebruikt en zijn meestal minder effectief.

Controles

Na de behandeling blijft u langdurig onder controle, meestal minimaal 10 jaar. Dit gebeurt met regelmatige beeldvorming (MRI of CT-scan van de plek waar de tumor zat) en periodieke controles van de longen. Bij een goedaardige PEComa zijn de controles korter en minder intensief.

Wekedelensarcoom (ORPHA 3394)

Wat is het?

Een wekedelensarcoom is een kwaadaardige tumor die ontstaat in de weke delen van het lichaam, zoals spieren, vetweefsel, bindweefsel, bloedvaten of zenuwen. Wekedelensarcoom is een verzamelnaam voor een groep van meer dan vijftig zeldzame kwaadaardige tumoren, elk met een eigen biologisch gedrag, behandeling en prognose. De tumor kan op elke leeftijd en op elke locatie voorkomen.

Klachten

De eerste klacht is meestal een langzaam groeiende, vaak pijnloze zwelling, bijvoorbeeld in een arm of been. Soms voelt u een knobbel onder de huid. Later kunnen pijn, druk op zenuwen of een bewegingsbeperking ontstaan. Soms wordt de tumor bij toeval ontdekt.

Onderzoeken

Een MRI-scan van het aangedane gebied. Voor onderzoek naar uitzaaiingen wordt een CT-scan van de longen gemaakt, soms aangevuld met een PET/CT-scan. Om de precieze soort tumor vast te stellen is altijd weefselonderzoek (biopsie) nodig.

Behandeling

De hoofdbehandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Soms is een herstel-operatie nodig. Afhankelijk van het soort en de uitgebreidheid wordt de operatie aangevuld met bestraling (radiotherapie) en/of chemotherapie.

Controles

Na de behandeling blijft u langdurig onder controle, ten minste 5 jaar. Tijdens de controles wordt gekeken of de tumor niet terugkomt en of er geen uitzaaiingen zijn ontstaan. Dit gebeurt met een MRI-scan van de operatieplaats en periodieke controles van de longen met röntgenfoto, soms aangevuld met een CT scan.

Alveolair wekedelensarcoom (ORPHA 163699)

Wat is het?

Alveolair wekedelensarcoom is een zeer zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat in de weke delen van het lichaam, zoals spieren, vet- of bindweefsel. De tumor groeit meestal langzaam, maar zaait relatief vroeg uit naar de longen en hersenen. De ziekte komt vooral voor bij tieners en jongvolwassenen.

Klachten

Een langzaam groeiende, meestal pijnloze zwelling in een arm of been.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek en een MRI-hersenen uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bij uitzaaiingen of wanneer operatie niet mogelijk is, kan medicamenteuze behandeling (doelgerichte therapie of immuuntherapie) worden overwogen. Chemotherapie heeft bij dit type sarcoom meestal beperkt effect.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. U krijgt periodieke MRI-scans van de operatieplaats (waar eerder de tumor zat), PET/CT-scans en MRI-scans van de hersenen.

Angiosarcoom (ORPHA 263413)

Wat is het?

Een angiosarcoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit de bekleding van bloedvaten of lymfevaten. De tumor kan op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen, waaronder de huid, wekedelen, borst en lever. Angiosarcomen komen vooral voor bij volwassenen ouder dan 60 jaar.

Klachten

Afhankelijk van de locatie: een paars-rode verkleuring of zwelling van de huid, een groeiende knobbel in weke delen, of klachten gerelateerd aan het aangedane orgaan. Soms bloedingen of blauwe plekken.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Meestal in combinatie met bestraling. Soms chemotherapie of doelgerichte medicatie, afhankelijk van de locatie en uitgebreidheid. Bij huidangiosarcomen kan bestraling een belangrijke rol spelen.

Controles

Controles duren minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna worden ze geleidelijk afgebouwd. Bij elke controle wordt gekeken of de tumor is teruggekomen of is uitgezaaid. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek afgewisseld en of aangevuld met een MRI-scan en periodieke controles andere locaties middels een röntgenfoto van de longen en/ of een CT-scan van de longen en soms een PET/CT scan van het gehele lichaam (deze laatste na 1 en 2 jaar).

Atypische teratoïde/rhabdoïde tumor (ORPHA 99966)

Wat is het?

Een atypische teratoïde/rhabdoïde tumor (AT/RT) is een zeer zeldzame, agressieve kwaadaardige tumor van het centrale zenuwstelsel. De tumor ontstaat in de hersenen of soms in het ruggenmerg. AT/RT komt vooral voor bij zeer jonge kinderen, meestal jonger dan 3 jaar. De tumor groeit snel en kan zich via het hersenvocht verspreiden naar andere delen van het zenuwstelsel

.

Klachten

De klachten hangen af van de plek van de tumor. Vaak zijn er hoofdpijn, braken, sufheid, prikkelbaarheid en evenwichtsproblemen. Bij baby’s kan het hoofd sneller groeien. Soms ontstaan epileptische aanvallen, een scheve hoofdhouding of problemen met zien of bewegen.

Onderzoeken

MRI van de hersenen en/of het aangedane gebied, soms CT-scan en altijd weefselonderzoek. Via een ruggenprik wordt het hersenvocht onderzocht op tumorcellen. Genetisch onderzoek (SMARCB1/INI1) is onderdeel van de diagnostiek. Ook volgt erfelijkheidsonderzoek.

Behandeling

Intensieve behandeling met een combinatie van operatie, chemotherapie en soms bestraling. Diagnostiek en behandeling vindt in principe plaats in een kinderoncologisch centrum (Prinses Máxima Centrum).

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren met MRI-scans van de hersenen en het ruggenmerg. Daarna langdurige follow-up van minimaal 10 jaar. Extra aandacht voor groei, ontwikkeling, gehoor, hormonen en late effecten van behandeling.

Dermatofibrosarcoma protuberans (ORPHA 31112)

Wat is het?

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is een zeldzame, laaggradige kwaadaardige tumor die ontstaat in de huid. De tumor groeit langzaam, maar kan doorgroeien in het onderliggende vet en weefsel. DFSP zaait zelden uit, maar kan na operatie lokaal terugkomen. De tumor komt meestal voor op de romp, de armen, de benen of in het hoofd-halsgebied, vooral bij volwassenen tussen 20 en 50 jaar.

Klachten

Een langzaam groeiende, stevige verdikking of knobbel in de huid. De plek kan paars-rood, bruinig of huidkleurig zijn. In het begin zijn er meestal geen klachten. De knobbel wordt langzaam groter en kan later pijnlijk worden.

Onderzoeken

MRI van het aangedane gebied en een biopsie (weefselonderzoek). Aanvullend onderzoek naar uitzaaiingen is meestal niet nodig.

Behandeling

Operatie met ruime marges. Bij een onvolledige verwijdering kan een re-operatie en/ of bestraling (radiotherapie) nodig zijn. Bij zeldzame gevallen van niet middels een operatie te verwijderen ziekte is doelgerichte medicatie mogelijk.

Controles

Langdurige controles gericht op het opsporen van een lokaal recidief ter hoogte van het operatie gebied met lichamelijk onderzoek eventueel aangevuld met een MRI-scan.

Desmoplastisch kleincellige rondceltumor (ORPHA 83469)

Wat is het?

Desmoplastisch kleincellige rondceltumor (desmoplastic small round cell tumor) is een zeer zeldzame en agressieve kwaadaardige tumor van de weke delen. De tumor ontstaat meestal in de buikholte, rond de darmen of op het buikvlies. De ziekte komt vooral voor bij jongens en jongvolwassen mannen, meestal tussen de 15 en 30 jaar.

Klachten

De eerste klachten zijn vaak buikpijn, een opgezette buik of een voelbare zwelling in de buik. Ook komen misselijkheid, gewichtsverlies, vermoeidheid en veranderd ontlastingspatroon voor. De klachten zijn vaak lang onduidelijk voordat de diagnose wordt gesteld.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied (meestal buik). Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De behandeling bestaat uit chemotherapie vóór en na de operatie, een zo ruim mogelijke operatie en soms bestraling (radiotherapie) van de buikholte. Vaak is volledige verwijdering niet mogelijk en wordt een groot deel van de tumor verwijderd. Soms wordt warme chemotherapie tijdens de operatie gegeven (HIPEC).

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren na de behandeling, daarna geleidelijke afbouw. De follow-up duurt minimaal 10 jaar. U krijgt regelmatig beeldvorming van de buik (CT-scan of MRI-scan) en controles van de longen met een röntgenfoto, eventueel aangevuld met een CT-scan.

Epithelioïd sarcoom (ORPHA 293202)

Wat is het?

Epitheloïd sarcoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor van de weke delen. De tumor komt het vaakst voor bij jongvolwassenen tussen de 10 en 35 jaar, meestal in de hand, pols of onderarm. De tumor groeit vaak langzaam, maar kan uitzaaien naar lymfeklieren en longen.

Klachten

Een langzaam groeiende, vaste knobbel onder de huid of dieper in het weefsel. De knobbel is vaak pijnloos. Bij het klassieke type ontstaat soms een zweer in de huid.

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie)

Behandeling

De behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Vaak volgt bestraling (radiotherapie) voor of na de operatie om terugkeer te voorkomen. Bij uitzaaiingen kan chemotherapie of doelgerichte therapie worden overwogen.

Controles

Controles duren minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna worden ze geleidelijk afgebouwd. Bij elke controle wordt gekeken of de tumor is teruggekomen of is uitgezaaid. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek afgewisseld en of aangevuld met een MRI-scan en periodieke controles andere locaties middels een röntgenfoto van de longen en/ of een CT-scan van de longen en soms een PET/CT scan van het gehele lichaam (deze laatste na 1 en 2 jaar).

Extraskeletaal Ewing-sarcoom (ORPHA 370334)

Wat is het?

Een extraskeletaal Ewing-sarcoom is een zeldzame, agressieve kwaadaardige tumor die ontstaat in de weke delen (zoals spieren of bindweefsel), en dus niet in het bot zelf. De tumor hoort bij de Ewing-sarcoomfamilie en komt vooral voor bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen. De tumor kan op veel plekken in het lichaam ontstaan.

Klachten

Meestal een geleidelijk of soms snelgroeiende zwelling in de weke delen, die pijnlijk kan zijn. Soms is er ook koorts, vermoeidheid of ongewenst gewichtsverlies. Afhankelijk van de locatie kunnen er klachten zijn door druk op zenuwen of omliggende weefsels.

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De behandeling bestaat uit een combinatie van chemotherapie vóór en na de operatie, gevolgd door een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Soms is bestraling (radiotherapie) nodig, zeker als de tumor niet volledig kan worden verwijderd.

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren na de behandeling, daarna geleidelijk afbouwen. De totale follow-up duurt minimaal 10 jaar. Bij de controles wordt gekeken of de tumor lokaal terugkomt en of er uitzaaiingen ontstaan (vooral in de longen).

Extraskeletaal myxoïd chondrosarcoom (ORPHA 209916)

Wat is het?

Een extraskeletaal myxoïd chondrosarcoom is een zeldzame kraakbenige kwaadaardige tumor in de weke delen (zoals spieren en bindweefsel). De tumor groeit vaak langzaam, maar kan uitzaaien, vooral naar de longen. De tumor komt vooral voor bij volwassenen tussen 40 en 60 jaar en zit meestal in het bovenbeen.

Klachten

De eerste klacht is meestal een langzaam groeiende, pijnloze zwelling diep in een arm of been. Bij druk op omliggende structuren kunnen klachten ontstaan, zoals pijn, een doof of tintelend gevoel, of een beperkte beweging van een nabijgelegen gewricht.

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt meestal bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Na de operatie kan bestraling (radiotherapie) in sommige gevallen worden overwogen wanneer de weefselranden niet tumorvrij zijn. Echter, meer gebruikelijk in dat geval is intensieve controles met behulp van een 4-maandelijkse MRI scan of een 2^e operatie waarbij het operatielitteken, inclusief extra marge wordt weg geopereerd. Chemotherapie is bij deze tumor meestal weinig effectief.

Controles

De controles zijn langdurig en duren minimaal 10 jaar, op indicatie langer. De tumor kan laat terugkomen of alsnog uitzaaien. De controles bestaan uit MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen met een röntgenfoto, eventueel aangevuld met een CT-scan.

Fibrosarcoom (ORPHA 2030)

Wat is het?

Een fibrosarcoom van de weke delen is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit bindweefselcellen (fibroblasten). De tumor zit meestal diep in de weke delen van een been, een arm of de romp. Fibrosarcoom komt vooral voor bij volwassenen van 30 tot 55 jaar. Het biologische gedrag verschilt per subtype.

Klachten

De tumor groeit vaak langzaam en geeft lange tijd weinig klachten. Meestal merkt u een knobbel of zwelling diep in de weke delen. Pijn ontstaat pas later, als de tumor op zenuwen of bloedvaten drukt.

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor in de longen. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Vaak wordt bestraling (radiotherapie) gegeven vóór of na de operatie. Chemotherapie wordt op indicatie overwogen, maar is ongebruikelijk.

Controles

Controles zijn langdurig en duren minimaal 10 jaar, en op indicatie langer. In de eerste jaren na de behandeling zijn de controles intensiever. De controles bestaan uit MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen met een röntgenfoto eventueel aangevuld met een CT-scan.

Folliculair dendritische-cel sarcoom (ORPHA 86902)

Wat is het?

Folliculair dendritische-cel sarcoom is een zeer zeldzame, kwaadaardige tumor. De tumor ontstaat uit afweercellen (dendritische cellen) die normaal in de lymfeklieren voorkomen. De tumor kan groeien in lymfeklieren (hals, oksel, borstkas, buik), maar ook in andere organen of in de weke delen (zoals spier- of bindweefsel). De ziekte komt vooral voor bij volwassenen tussen 40 en 50 jaar.

Klachten

De klachten hangen af van de locatie van de tumor. Vaak is er een langzaam groeiende, pijnloze zwelling in de hals, oksel of buik. Soms ontstaan algemene klachten zoals koorts, nachtzweten, vermoeidheid of onbedoeld gewichtsverlies.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bij niet volledig te verwijderen tumoren of bij uitzaaiingen kan bestraling of chemotherapie worden overwogen.

Controles

Controles duren minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna worden ze geleidelijk afgebouwd. Bij elke controle wordt gekeken of de tumor is teruggekomen of is uitgezaaid. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek afgewisseld en of aangevuld met een MRI-scan en periodieke controles andere locaties middels een röntgenfoto van de longen en/ of een CT-scan van de longen en soms een PET/CT scan van het gehele lichaam (deze laatste na 1 en 2 jaar, op indicatie frequenter en/of langer).

Solitair melanotisch schwannoom (ORPHA 590539)

Wat is het?

Een solitair melanotisch schwannoom is een zeer zeldzame tumor die ontstaat uit de beschermlaag rondom een zenuw. Het komt vaak voor bij zenuwwortels van de wervelkolom, maar kan overal ontstaan. Meestal bij volwassenen van 20–60 jaar. In zeldzame gevallen gedraagt de tumor zich kwaadaardig en kan uitzaaien.

Klachten

De klachten hangen af van waar de tumor zit. Vaak zijn er pijn, tintelingen of krachtsverlies in het gebied van de zenuw. Bij tumoren in de wervelkolom kunnen uitstralende pijn en gevoelsstoornissen optreden.

Onderzoeken

Een MRI-scan van het aangedane gebied om de uitgebreidheid in beeld te brengen. Soms wordt een CT-scan gemaakt voor extra informatie. Een PET/CT kan worden gemaakt om te kijken of de tumor ergens anders in het lichaam zit. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bestraling (radiotherapie) kan worden overwogen bij onvolledige verwijdering of bij uitzaaiingen. Chemotherapie heeft doorgaans weinig effect, maar kan in uitzonderlijke situaties worden ingezet.

Controles

Minimaal 10 jaar onder controle, soms langer of zelfs levenslang. De controles bestaan uit een MRI-scan van de operatieplaats en periodieke PET/CT-scans en/of röntgen foto van de longen.

Kaposi-sarcoom (ORPHA 33276)

Wat is het?

Kaposi-sarcoom is een zeldzame tumor die uitgaat van bloed- en lymfevaten. De tumor is meestal laaggradig en groeit vaak langzaam. Kaposi-sarcoom ontstaat door infectie met het humaan herpesvirus 8 (HHV-8). De tumor komt vooral voor bij mensen met een verminderd afweersysteem. Ook komt de tumor voor bij oudere mannen uit het Middellandse Zeegebied.

Klachten

Paarse, rode of bruine vlekken of knobbeltjes op de huid. Deze zitten vaak op de benen, het gezicht of in de mond. Soms ontstaan ook afwijkingen in darmen of longen. De klachten kunnen stabiel blijven of snel verergeren.

Onderzoeken

Aanvullende beeldvorming, zoals een MRI-scan of CT-scan, biopsie (weefselonderzoek), bloedonderzoek (HHV-8, HIV-status). CT-scan of endoscopie op indicatie bij verdenking op viscerale betrokkenheid.

Behandeling

De behandeling hangt af van het type Kaposi-sarcoom en de uitgebreidheid. Bij HIV zijn HIV-remmers de basis, waardoor de tumor kleiner kan worden. Na een transplantatie wordt de afweer onderdrukkende medicatie zo mogelijk aangepast. Bij beperkte huidafwijkingen wordt gekozen voor plaatselijke behandeling: een kleine operatie waarbij de afwijking wordt verwijderd, bestraling (radiotherapie). Bij uitgebreide of inwendige ziekte is chemotherapie mogelijk.

Controles

Regelmatige controles, duur afhankelijk van het type en de respons op behandeling.

Leiomyosarcoom (ORPHA 64720)

Wat is het?

Een leiomyosarcoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit gladde spiercellen. Deze cellen zitten in de wanden van bloedvaten, de baarmoeder en andere organen. De tumor komt vooral voor in het achterste deel van de buikholte (retroperitoneum), de baarmoeder, grote bloedvaten en in de weke delen van armen en benen. Leiomyosarcoom ontstaat meestal bij volwassenen boven de 40 jaar.

Klachten

Een groeiende zwelling, soms pijn of drukklachten. Bij buiktumoren soms buikpijn, een vol gevoel of vaginaal bloedverlies.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bij grotere of hooggradige tumoren wordt vaak ook bestraling (radiotherapie) gegeven, vóór of na de operatie. Chemotherapie kan worden overwogen bij uitgebreide ziekte of uitzaaiingen.

Controles

Regelmatige controles gedurende minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna geleidelijk minder vaak. Tijdens de controles wordt het operatiegebied beoordeeld met een MRI-scan en worden de longen gecontroleerd met een röntgenfoto, eventueel aangevuld met een CT-scan.

Liposarcoom (ORPHA 69078)

Wat is het?

Een liposarcoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit vetweefselcellen. Het is een van de meest voorkomende wekedelentumoren bij volwassenen. Er bestaan verschillende subtypen, van langzaam groeiend (goed-gedifferentieerd) tot agressief (gededifferentieerd, myxoïd of pleomorf). De tumor komt vooral voor bij volwassenen tussen de 40 en 60 jaar, meestal in het been of de buikholte.

Klachten

Een langzaam groeiende, meestal pijnloze zwelling, vaak in het been of de buik. Als de tumor op zenuwen of organen drukt, kan pijn of een vol gevoel ontstaan. Soms wordt de tumor bij toeval ontdekt op een scan.

Onderzoeken

MRI van het aangedane gebied, CT-scan van de longen en buik. Bij myxoïd liposarcoom ook een MRI-scan van het hele lichaam. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bestraling wordt vaak aanvullend gegeven bij tumoren in armen of benen. Chemotherapie kan worden overwogen bij bepaalde subtypen (myxoïd, gededifferentieerd, pleomorf).

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. De controles bestaan uit MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen. Bij het myxoïd subtype wordt daarnaast gecontroleerd met een CT-scan van de borstkas en buik.

Maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST) (ORPHA 3148)

Wat is het?

Een maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST) is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit de beschermlaag rond een perifere zenuw (de zenuwschede). De tumor kan overal in het lichaam voorkomen, vaak in armen, benen of romp. MPNST komt vooral voor bij volwassenen tussen de 20 en 50 jaar. Mensen met de erfelijke aandoening neurofibromatose type 1 (NF1) hebben een verhoogd risico.

Klachten

Een pijnlijke zwelling langs een zenuw. Soms ook uitvalsverschijnselen zoals tintelingen, gevoelloosheid of krachtsverlies in een arm of been. Bij mensen met NF1 kan een bestaande goedaardige zenuwtumor (neurofibroom) plotseling gaan groeien of pijnlijk worden; dit is een belangrijk waarschuwingssignaal.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Bij vermoeden op NF1: verwijzing naar de klinisch geneticus.

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Vaak wordt bestraling (radiotherapie) voor of na de operatie gegeven. Chemotherapie kan worden overwogen bij grote en/of hooggradig maligne tumoren.

Controles

Langdurige controles gedurende. De controles bestaan uit lichamelijk onderzoek en MRI-scan van de operatieplaats, met periodieke controles van de longen (röntgenfoto, op indicatie aangevuld met een CT-scan). Bij mensen met NF1 is levenslange alertheid op nieuwe afwijkingen nodig.

Myxofibrosarcoom (ORPHA 79105)

Wat is het?

Een myxofibrosarcoom is een zeldzame, kwaadaardige wekedelentumor die ontstaat uit bindweefselcellen. De tumor komt vooral voor bij oudere volwassenen tussen de 60 en 80 jaar en zit meestal in de armen of benen, vaak net onder de huid of in een spier.

Klachten

Een groeiende, vaak pijnloze zwelling, meestal in een arm of been.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een CT-scan van de longen of een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. Voor welk van deze twee onderzoeken gekozen wordt, hangt af van de gradering. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie), waaruit de gradering blijkt.

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Door het onregelmatige groeipatroon is vaak aanvullende bestraling (radiotherapie) nodig om terugkeer van de tumor te verkleinen. Bij hooggradige of uitgezaaide tumoren kan chemotherapie worden overwogen.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. MRI-scans van het operatiegebied en periodieke controles van de longen met een röntgenfoto, eventueel aangevuld met en CT-scan. De frequentie is hoog in de eerste jaren en neemt daarna geleidelijk af.

Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (pPNET) (ORPHA 370348)

Wat is het?

Een perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (pPNET) is een zeldzame, agressieve kwaadaardige tumor die nauw verwant is aan het Ewing-sarcoom. De tumor kan in het bot of in de weke delen ontstaan en komt vooral voor bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen.

Klachten

Een snelgroeiende, soms pijnlijke zwelling. Soms koorts, vermoeidheid of gewichtsverlies.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De behandeling verloopt volgens het Ewing-sarcoomprotocol en bestaat uit een combinatie van chemotherapie vóór en na de operatie, een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een rand gezond weefsel, en soms bestraling (radiotherapie).

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen met een röntgenfoto, op indicatie aangevuld met een CT-scan. De frequentie is hoog in de eerste jaren en neemt daarna geleidelijk af.

Rhabdoïde tumor (ORPHA 69077)

Wat is het?

Een rhabdoïde tumor is een zeer zeldzame en bijzonder agressieve kwaadaardige tumor. De tumor komt vooral voor bij baby's en jonge kinderen, meestal onder de 3 jaar. Bij volwassenen is deze tumor uitzonderlijk zeldzaam. Rhabdoïde tumoren kunnen ontstaan in de weke delen, de nieren of de hersenen, en kunnen snel uitzaaien naar andere delen van het lichaam.

Klachten

Afhankelijk van de locatie: een snelgroeiende zwelling, buikpijn, bloed in de urine of neurologische klachten.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Intensieve behandeling met chemotherapie, operatie en soms bestraling. Behandeling vindt op kinderleeftijd plaats in het kinderoncologisch centrum (Prinses Máxima Centrum).

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren na de behandeling, daarna geleidelijk afbouwen. De totale follow-up duurt minimaal 10 jaar. Bij de controles wordt gekeken of de tumor lokaal terugkomt en of er uitzaaiingen ontstaan (vooral in de longen).

Rhabdomyosarcoom (ORPHA 780)

Wat is het?

Een rhabdomyosarcoom is een zeldzame, kwaadaardige wekedelentumor die ontstaat uit cellen die normaal spierweefsel vormen. De tumor komt vooral voor bij kinderen en jongvolwassenen, maar kan op elke leeftijd ontstaan. Er bestaan verschillende subtypen. Rhabdomyosarcomen kunnen op veel plaatsen in het lichaam voorkomen, zoals het hoofd-halsgebied, de armen en benen, of rond de blaas en geslachtsorganen. Er bestaan verschillende subtypen (embryonaal, alveolair, pleomorf).

Klachten

Een snelgroeiende zwelling, soms met pijn. De klachten zijn afhankelijk van de locatie (hoofd-hals, urogenitaal, extremiteiten, romp).

Onderzoeken

MRI-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Rhabdomyosarcoom wordt intensief behandeld met een combinatie van chemotherapie vóór en na de operatie, een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel, en vaak bestraling (radiotherapie). De behandeling hangt af van het subtype, de locatie en de uitgebreidheid. Bij kinderen vindt de behandeling in principe plaats in het kinderoncologisch centrum (Prinses Máxima Centrum).

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren na behandeling, daarna geleidelijke afbouw tot minimaal 10 jaar, op indicatie langer. De controles bestaan uit MRI-scans van de operatieplaats, periodieke controles van de longen en. Bij kinderen is extra aandacht voor groei en ontwikkeling.

SMARCA4-deficiënt thoraxsarcoom (ORPHA 466962)

Wat is het?

Het SMARCA4-deficiënt thoraxsarcoom is een zeer zeldzame en agressieve kwaadaardige tumor in de borstkas. De tumor ontstaat meestal in het gebied tussen de longen (mediastinum), in het longvlies (pleura) of in de long zelf. De ziekte komt vooral voor bij volwassen mannen met een rookverleden.

Klachten

Kortademigheid, hoesten en pijn op de borst zijn vaak de eerste klachten. Ook slikklachten, heesheid, vermoeidheid, gewichtsverlies of opgezette lymfeklieren in de hals kunnen voorkomen. De klachten ontstaan meestal in korte tijd.

Onderzoeken

MRI en CT-scan van de borstholte. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Chemotherapie is meestal de belangrijkste behandeling en wordt vaak gecombineerd met immunotherapie. Soms kan een operatie worden overwogen om de tumor te verwijderen, aangevuld met bestraling (radiotherapie) en/ of chemotherapie vóór en na de operatie. Deze tumor reageert vaak beperkt op behandeling en komt snel terug. Het behandelplan wordt daarom altijd persoonlijk afgestemd.

Controles

In de eerste jaren meestal elke 2 tot 4 maanden met een CT-scan van de borstkas en buik. De duur en intensiteit van de controles worden individueel bepaald, afhankelijk van het beloop van de ziekte en de gegeven behandeling.

Solitaire Fibreuze Tumor (SFT) (ORPHA 2126)

Wat is het?

Een solitair fibreus tumor (SFT) is een zeldzame tumor die ontstaat uit bindweefselcellen en zich beide goed en kwaadaardig kan gedragen. De tumor kan op vele plaatsen in het lichaam voorkomen, vaak in de weke delen van armen, benen, romp of buikholte. Ook kan de tumor in het longvlies, hersenvliezen of ruggenmerg voorkomen. Het gedrag varieert: sommige zijn goedaardig, andere kwaadaardig. De meeste patiënten zijn tussen de 40 en 70 jaar.

Klachten

Afhankelijk van de locatie: een groeiende zwelling, drukklachten, kortademigheid of toevalsbevinding.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling bij de kwaadaardige vorm is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Bij een hoog risico op terugkeer of bij een agressievere vorm van de tumor kan bestraling (radiotherapie) worden toegevoegd. Chemotherapie is meestal niet effectief, maar kan bij uitgezaaide ziekte worden overwogen.

Controles

Controles duren minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna worden ze geleidelijk afgebouwd.  Bij elke controle wordt gekeken of de tumor is teruggekomen of is uitgezaaid. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek afgewisseld en of aangevuld met een MRI-scan en periodieke controles andere locaties middels een röntgenfoto van de longen en/ of een CT-scan van de longen en soms een PET/CT scan van het gehele lichaam (deze laatste na 1 en 2 jaar).

Synoviaal sarcoom (synoviosarcoom) (ORPHA 3273)

Wat is het?

Een synoviaal sarcoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat in de weke delen van het lichaam. Ondanks de naam ontstaat de tumor meestal niet vanuit een gewricht, maar in de spieren of het bindweefsel, vaak dicht bij een gewricht. Het synoviaal sarcoom komt het meest voor bij tieners en jongvolwassenen, maar kan op elke leeftijd ontstaan.

Klachten

Een langzaam groeiende, soms pijnlijke zwelling, vaak nabij een gewricht in een arm of been.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een laagje gezond weefsel. Vaak wordt dit gecombineerd met bestraling (radiotherapie) vóór of na de operatie. Bij grotere tumoren of bij uitzaaiingen kan chemotherapie worden overwogen. Synoviaal sarcoom is relatief chemogevoelig vergeleken met andere wekedelen sarcomen.

Controles

Controles duren minimaal 10 jaar, soms langer. In de eerste jaren zijn de controles intensief, daarna worden ze geleidelijk afgebouwd. Bij elke controle wordt gekeken of de tumor is teruggekomen of is uitgezaaid. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek afgewisseld en of aangevuld met een MRI-scan en periodieke controles andere locaties middels een röntgenfoto van de longen en/ of een CT-scan van de longen en soms een PET/CT scan van het gehele lichaam (deze laatste na 1 en 2 jaar).

Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom (UPS) (ORPHA 2023)

Wat is het?

Een ongedifferentieerd pleomorf sarcoom (UPS) is een kwaadaardige wekedelentumor zonder herkenbare celtype-differentiatie. Het is een van de meest voorkomende sarcoomsubtypen bij oudere volwassenen.

Klachten

Een groeiende, vaak pijnloze zwelling, meestal diep in een arm of been. Soms pijn bij toenemende grootte.

Onderzoeken

MRI-scan en/of CT-scan van het aangedane gebied. Daarnaast wordt een PET/CT-onderzoek uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van uitzaaiingen van de tumor. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Operatie met ruime marges, vaak in combinatie met bestraling. Chemotherapie kan worden overwogen bij grote of diepgelegen tumoren.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, op indicatie langer. MRI-scans van de operatieplaats en periodieke controles van de longen met een röntgenfoto, op indicatie aangevuld met een CT-scan. De frequentie is hoog in de eerste jaren en neemt daarna geleidelijk af.

Tenosynoviale reusceltumor (TGCT) (ORPHA 66627)

Wat is het?

TGCT is een zeldzame, goedaardige tumor die ontstaat in het slijmvlies van gewrichten, peesscheden of slijmbeurzen. Er zijn twee vormen die beide op vele locaties voorkomen: echter de lokale vorm (schep afgegrensd) komt vaak in de vingers of handen voor en de diffuse vorm in grote gewrichten zoals de knie, enkel of heup. TGCT komt vooral voor bij volwassenen tussen 20 en 50 jaar.

Klachten

Zwelling, pijn, stijfheid en bewegingsbeperking van het aangedane gewricht. Soms is een knobbeltje voelbaar, bijvoorbeeld aan een vinger. Bij de diffuse vorm kan vocht in het gewricht ontstaan en nemen klachten vaak geleidelijk toe over maanden tot jaren.

Onderzoeken

MRI is het belangrijkste onderzoek en kan in de juiste setting vaak uitsluitsel van de diagnose geven. Weefselonderzoek (biopsie) is maar heel zelde nodig, wanneer het beeld op de MRI-scan niet het klassieke beeld laat zien.

Behandeling

De aangewezen behandeling hangt sterk af van de klachten en de locatie van de ziekte. Er kan gekozen worden voor een afwachtend beleid. Dat betekent niets doen totdat de klachten erger worden. Of er wordt gekozen voor het operatief verwijderen van de ziekte. Bij de lokale vorm betekent dit dat het zieke weefsel in zijn geheel wordt verwijderd. De kan dat het in de toekomst alsnog terugkomt ligt rond de 10%. Bij de diffuse vorm betekent een operatie het verwijderen van zoveel mogelijk ziek weefsel, een synovectomie (debulking), er is echter een reeële kans op rest of recidief ziekte (50% kans). Dit komt omdat het vaak erg vast zit aan structuren die belangrijk zijn voor het goed functioneren van het ledemaat (pezen, banden, etc.). Bij recidiverende diffuse ziekte kan bestraling of medicamenteuze behandeling worden overwogen.

Controles

Op maat afgestemd. Bij lokale TGCT: postoperatieve controle na 8 weken. Bij diffuse TGCT: postoperatieve controle na 8 weken en een baseline MRI na 8 maanden. Bij klachtenverergering laagdrempelig herbeoordeling.

Contactgegevens Amsterdam UMC – Sarcomen Team

Polikliniek Orthopedie/Sarcomen Team Amsterdam UMC:

• telefoon (centrale afsprakenlijn) 020 – 566 91 11
• vraag naar: Sarcomen Team/Orthopedische oncologie
• e-mail (zorginhoudelijke vragen, niet-spoed)
• via uw behandelteam of patiëntenportaal Mijn Amsterdam UMC

Spoed buiten kantooruren:

• Bel 020 – 566 91 11 en vraag naar de dienstdoende arts.

AYA-zorg (18 – 39 jaar)

Bent u tussen de 18 en 39 jaar? Dan kunt u gebruikmaken van AYA-zorg (Adolescents & Young Adults).

Dit team heeft extra aandacht voor:

• opleiding, werk en studie
• relaties en kinderwens
• psychische en sociale impact van ziekte.

Uw arts of verpleegkundig specialist kan u hiervoor aanmelden.

Betrouwbare informatie en links

• Sarcomen Team Amsterdam UMC
• www.sarcomenteam.nl
• Kanker.nl (betrouwbare patiënteninformatie)
• www.kanker.nl
• Patiëntenplatform Sarcomen
• www.sarcomen.nl
•