Kern

Zeldzame niet-erfelijke aandoening (somatische IDH1/IDH2-mutatie) met multipele enchondromen, overwegend unilateraal. Verhoogd risico op chondrosarcoom (geschat 25 – 30% gedurende het leven). Presentatie op kinderleeftijd met botvervormingen en groeistoornissen.

Aandachtspunten zorgpad

  • Lage drempel voor aanvullende diagnostiek bij verandering, groei of pijn: MRI volgens tumorprotocol.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Multidisciplinaire en genetische evaluatie (IDH1/IDH2).
  • Whole body MRI na sluiting groeischijven en vervolgens op indicatie.
  • Bij kinderen: aandacht voor groei, standsafwijkingen en functionele beperkingen.

Follow-up

  • Conform Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
  • Follow-upduur: levenslang.
  • Kinderen: periodieke controle op groei, as-afwijkingen en functionele beperkingen.
  • Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline).
  • Volwassenen: MRI á 3 jaar van risicogebieden en op indicatie (bij klachten).
  • Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam