Kern

Zeer zeldzame, melanine-producerende perifere zenuwscheedetumor uitgaand van Schwann-cellen. De WHO-classificatie 2020 rekent deze tumor tot de maligne melanotische zenuwscheedetumoren (malignant melanotic nerve sheath tumor, MMNST), vanwege het aangetoonde risico op metastasering (circa 10 – 45%) en lokaal recidief, ook laat in het beloop. Lokalisatie overwegend paraspinaal en rond zenuwwortels, maar ook viscerale en somatische locaties komen voor. Piekincidentie bij volwassenen van 20 – 60 jaar. Primair hematogene metastasering naar longen, gevolgd door lever en bot, met incidentele metastasen naar hersenen en lymfeklieren.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: Lokaal MRI van het aangedane gebied, op indicatie aangevuld met CT-scan voor botarchitectuur bij (para)spinale of skeletbetrokkenheid. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten; aanvullende MRI hersenen en abdomen op indicatie. Verwijzing klinische genetica (overweeg Carney-complex bij PRKAR1A-mutaties).
  • Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologische bevestiging met immunohistochemie (S100, HMB-45, Melan-A positief; SOX10 positief), met variabele expressie en overlap met melanoom in de differentiaaldiagnose.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Radiotherapie overwegen bij R1/R2-resectie, niet-resectabele ziekte of in adjuvante setting bij hoog-risico kenmerken. Systemische therapie (chemotherapie of doelgerichte therapie) heeft beperkte bewezen effectiviteit; inzet kan worden overwogen bij gemetastaseerde ziekte.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie, in het bijzonder neurologisch functieherstel bij paraspinale of zenuwwortel-lokalisatie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren'.
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer (levenslange surveillance overwegen gezien late recidieven en metastasen).
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI status localis, op indicatie aangevuld met röntgenfoto lokaal.
  • Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam