Kern

Zeer zeldzaam, hooggradig maligne thoracaal neoplasma gekenmerkt door inactiverende SMARCA4-mutaties met verlies van SMARCA4 (BRG1)-expressie. Typische lokalisatie: mediastinum, pleura en/of long, vaak met uitgebreide lymfeklierbetrokkenheid. Predominant bij volwassen mannen (30 – 50 jaar) met substantiële rookhistorie. Biologisch gedrag: ongedifferentieerde, rhabdoïde of epitheloïde morfologie, snelle lokale progressie, vroege metastasering, hoge recidiefkans ondanks radicale resectie en een mediane overleving van circa 4 – 7 maanden.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: CT-thorax en MRI-thorax ter beoordeling van lokale uitbreiding. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long; MRI-hersenen op indicatie gezien risico op hersenmetastasen.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes, doorgaans beeldgeleide percutane biopsie, EBUS/EUS-geleiding of via mediastinoscopie/thoracoscopie; biopsietraject vooraf afgestemd met operateur.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling. Gezien thoracale lokalisatie aanvullend bespreking in het MDO longoncologie met medische oncologie, longarts, cardio-thoracaal chirurg en radiotherapeut, in afstemming met het sarcomenteam.
  • Chirurgische behandeling: En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte. Alleen bij beperkte, resectabele ziekte; hoog recidiefpercentage ook na R0-resectie en daarom zelden curatief als monotherapie.
  • Aanvullende behandeling: systemische therapie vormt veelal de hoeksteen. Chemotherapie gecombineerd met immuuntherapie laat in recente series een gunstiger progressievrije en totale overleving zien dan chemotherapie alleen. Radiotherapie op indicatie: definitief bij irresectabele ziekte, (neo)adjuvant bij lokale consolidatie, palliatief bij symptomatische lokalisaties.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie, inclusief pulmonale revalidatie
  • Rookstopbegeleiding wordt actief aangeboden bij alle patiënten, gezien de sterke associatie met rookgedrag en de bewezen voordelen voor behandeluitkomsten en herstel. Roken lijkt bij te dragen aan de mutatielast, geen direct causaal bewijs zoals bij longcarcinoom.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne wekedelen tumoren' als uitgangspunt; schema individueel aan te passen, gezien uitzonderlijk agressief beloop.
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer; in de praktijk vaak korter door agressief ziektebeloop.
  • Lange termijn chemo-effecten worden vervolgd via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door cardio-thoracaal chirurg (thoraxwand) en/of orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI-thorax en/of CT-thorax ter beoordeling van lokale status.
  • Longscreening: CT-thorax, geïntegreerd in lokale en systemische follow-up.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam