Kern

RT is een hooggradig maligne embryonale tumor van het centrale zenuwstelsel (atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT), met piekincidentie bij zuigelingen en kinderen <3 jaar; een minderheid betreft oudere kinderen of (uitzonderlijk) volwassenen. Ongeveer de helft ontstaat in de posterieure fossa, de rest supratentorieel, in de pinealisregio of spinaal; bij diagnose heeft 20–30% reeds leptomeningeale disseminatie via cerebrospinaal vocht (CSV). Ook kan verspreiding langs meningen en myelum (drop metastasen) plaatsvinden. Prognose is ongunstig en sterk afhankelijk van leeftijd, resectiegraad, disseminatie en moleculaire achtergrond (SMARCB1/SMARCA4).

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: MRI cerebrum en MRI volledig spinaal met gadolinium, pre- en postoperatief (postoperatief bij voorkeur ≤48 uur of 10–14 dagen na resectie). CT op indicatie. Lumbaalpunctie voor CSV-cytologie wanneer veilig (na uitsluiting verhoogde intracraniële druk) en bij voorkeur postoperatief. Histologie met immunohistochemie ter bevestiging, met verlies van INI1 (SMARCB1) of BRG1 (SMARCA4) als diagnostisch kenmerk.
  • Biopsie conform neuro-oncologische principes; de diagnose wordt doorgaans gesteld op het resectiepreparaat van de primaire neurochirurgische ingreep.
  • Chirurgische behandeling: maximale veilige resectie. Bij residu kan re-operatie worden overwogen, afhankelijk van klinische conditie en timing binnen multimodale behandeling.
  • Multimodale behandeling: intensieve systemische chemotherapie, autologe stamceltransplantatie op indicatie, intrathecale chemotherapie en radiotherapie (focaal of craniospinaal, afhankelijk van leeftijd, disseminatie en resectiegraad). Protonentherapie heeft bij zeer jonge kinderen de voorkeur ter reductie van lange termijn neurocognitieve en endocriene schade.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie (neurologische revalidatie, ontwikkelingsbegeleiding, gehoor- en endocriene follow-up).
  • Genetische counseling bij iedere AT/RT: verwijzing klinische genetica, kiembaanbepaling SMARCB1/SMARCA4, familieonderzoek en surveillance van risicodragers (broers/zussen, ouders).

Follow-up

  • Wanneer zeer uitzonderlijk bij volwassene bijlage C: niet van toepassing.
  • Meest bij kinderen - follow-up conform pediatrisch neuro-oncologisch protocol (Prinses Máxima Centrum).
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie levenslang (LATER-poli voor volwassen overlevenden).
  • Lange termijn chemotherapie- en radiotherapie-effecten worden vervolgd via (kinder)oncoloog, radiotherapeut, endocrinoloog, (kinder)neuroloog, audioloog en revalidatiearts; multidisciplinair.
  • Lokale controle: seriële MRI cerebrum en MRI spinaal volgens pediatrisch neuro-oncologisch schema. Dit geld voor beide kinderen en volwassenen.
  • Longscreening: niet standaard geïndiceerd; extracraniële metastasering komt zelden voor.
  • Aanvullende surveillance: bij dragers van kiembaanmutatie SMARCB1/SMARCA4 levenslange surveillance (CNS, nier, weke delen).

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam