Kern
Intermediaire (borderline) bottumor, gekenmerkt door multinucleaire reuscellen die actief gezond bot afbreken. Histologisch benigne maar lokaal agressief. In zeldzame gevallen komen benigne longdeposities voor (1 - 2%) of een maligne vorm RCTB (1 - 2%); primair maligne reusceltumor van het bot dan wel maligne transformatie van een eerder benigne reusceltumor van het bot.
Kenmerkend: epifysaire lokalisatie nabij grote gewrichten (knie, pols, heup) bij volwassenen 30 – 50 jaar. Diagnostiek naar de H3.3 G34W (H3F3A) mutatie is de gouden standaard voor het bevestigen van RCTB. Deze specifieke mutatie komt voor in ongeveer 90% tot 96% van alle gevallen van reusceltumor van het bot.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan voor botarchitectuur en subchondrale betrokkenheid.
- Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologische en moleculaire (H3F3A) bevestiging diagnose en uitsluiten dan wel maligne RCTB.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Primaire behandeling chirurgisch: curettage met lokale adjuvans (hogesnelheidsboor, fenol, (bot)cement) bij resectabele laesies; en-bloc resectie bij uitgebreide destructie, intra-articulaire betrokkenheid, wekedelen uitbreiding en/of recidief.
- Denosumab op indicatie: bij uitgebreide, niet-primair resectabele tumoren mn axiale skelet- of patiëntfactoren (het niet willen/kunnen ondergaan van een operatie zoals comorbiditeit/hoge leeftijd), dreigende gewrichtsdestructie of als neoadjuvans; verwijzing endocrinoloog/ ncoloog.
- Cryo-ablatie: bij kleine lokale recidieven op voldoende afstand van vitale structuren en gewrichtskraakbeen.
- Radiotherapie zeldzaam geïndiceerd, zoals in het axiale skelet met (dreigende) neurologische uitval, waarbij het effect van Denosumab te lang op zich zou laten wachten.
- Embolisatie: kan in zeldzame gevallen van aanvullende waarde zijn voorafgaan aan een operatie, dan wel cryo-ablatie.
- Bij longdeposities kan een afwachtend beleid gevoerd worden dan wel gestart worden met systeem therapie (Denosumab). Zij hebben over het algemeen een indolent verloop.
- Wanneer het een maligne RCTB betreft, dan moet de laesie en blok worden gereseceerd en kan (neo)adjuvante chemotherapie worden overwogen. Ook zal vooraf aan behandeling disseminatie onderzoek moeten plaatsvinden: PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten.
Follow-up
- Conform Bijlage C: schema 'RCTB'.
- Follow-up duur: minimaal 5 jaar, op indicatie langer.
- Lokale controle: röntgen lokaal, op indicatie MRI (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
- Longscreening bij diagnose en bij recidief: röntgen thorax, op indicatie CT-thorax.
Wanneer longdeposities aanwezig zijn dienen deze langdurig vervolgd te worden.
 (ORPHA 363976) intercollegiaal - Informatie-0.png)