Kern
Hooggradig maligne kleinrondcellig sarcoom, behorend tot de Ewing-sarcoomfamilie (tegenwoordig vaak geclassificeerd binnen het spectrum van Ewing-sarcomen). Presentatie overwegend bij adolescenten en jongvolwassenen (mediane leeftijd 15 – 25 jaar). In tegenstelling tot het klassieke skeletaal Ewing-sarcoom komt pPNET vaker voor in de weke delen (thorax, bekken, extremiteiten), maar kan ook primair ossaal ontstaan. Biologisch gedrag, behandeling en prognose zijn analoog aan het Ewing-sarcoom, met hoog risico op pulmonale, ossale en beenmergmetastasen.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: lokaal röntgenfoto en MRI van het gehele aangedane bot dan wel aangedane regio, op indicatie aangevuld met CT-scan. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten; aanvullend standaard beenmergonderzoek (biopt/aspiraat) conform Ewing-protocol. Moleculaire diagnostiek ter bevestiging van EWSR1-FLI1 of andere FET-ETS-fusies (bijv. EWSR1–ERG).
- Biopsie conform sarcoomprincipes.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
- Multimodale behandeling volgens Ewing-protocol: (neo)adjuvante chemotherapie vóór lokale therapie, gevolgd door na de ingreep. Radiotherapie: definitief bij niet-resectabele ziekte (bijvoorbeeld axiaal skelet), en aanvullend (neoadjuvant of adjuvant) bij groot tumorvolume (bijvoorbeeld >200 ml) of onvolledige resectie.
- Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
- Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
- Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
- AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
- Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
- Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.
Follow-up
- Bijlage C: 'Maligne met chemotherapie' (conform Ewing-follow-upprincipes).
- Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
- Lange termijn chemo-effecten worden vervolgd via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
- Lokale controle: MRI status localis (voorkeur), röntgenfoto lokaal op indicatie (o.a. bij tumorprothese: MARS-protocol).
- Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.
 (ORPHA 370348) - Intercollegiale informatie-0.png)