Kern

PEComa is een zeldzame mesenchymale tumor opgebouwd uit perivasculaire epitheloïde cellen. PEComa's kunnen overal in het lichaam voorkomen, met voorkeur voor retroperitoneum, uterus, tractus urogenitalis, gastro-intestinale tractus en weke delen, voornamelijk bij volwassenen met vrouwelijke predominantie. Biologisch gedrag varieert van benigne tot hooggradig maligne, waarbij een subset een onzekere maligne potentie heeft (intermediair gedrag).

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: Lokaal MRI (status localis) van het aangedane gebied, op indicatie aangevuld met CT-scan. Disseminatie middels CT-thorax; bij (verdenking op) maligne PEComa of verdenking op metastasering aanvullend PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten. Histologie met immunohistochemie (HMB-45, Melan-A, SMA, desmine) en indien geïndiceerd moleculaire diagnostiek (TFE3-rearrangement, TSC1/TSC2-status).
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Bij niet-resectabele of gemetastaseerde maligne PEComa: systemische therapie, waarbij mTOR-remmers (bijv. sirolimus/everolimus) een belangrijke behandeloptie vormen; conventionele chemotherapie doorgaans beperkt effectief. Radiotherapie op indicatie bij irresectabele lokalisaties of in adjuvante setting bij krappe marges of R1/R2-resectie.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren' (bij maligne PEComa); bij PEComa met onduidelijk maligne potentieel risicogestuurd, aansluitend bij schema laaggradig maligne.
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg / plastisch chirurg.
  • Homepage - Sarcomen Team AmsterdamLokale controle: MRI status localis volgens schema
  • Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.