Kern

Uiterst zeldzaam syndroom gekenmerkt door OsteoSarcoom, aangeboren Ledemaat Afwijkingen en Erytroïde Macrocytose. Zeer beperkte evidence base; behandeling van maligniteit conform osteosarcoomrichtlijn.

Aandachtspunten zorgpad

  • Multidisciplinaire benadering; Oncologisch orthopedisch chirurg, klinisch geneticus en hematoloog
  • Klinisch beeld: aanwezigheid van specifieke ledemaatafwijkingen zoals vergroeiingen van de onderarmbotten (radio-ulnaire synostose) of kromme vingers (clinodactylie).
  • Diagnostiek: Bloedonderzoek; Verhoogd MCV (macrocytose).
  • Vroege detective skeletafwijkingen of bottumoren; rontgenfoto’s lange pijpbeenderen (skeletstatus), op indicatie MRI. Directe actie bij alarmsymptomen zoals progressieve botpijn of lokale zwelling.
  • Genetische counseling: autosomaal dominante overerving (50% kans op overdracht). Screening familieleden.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Bij osteosarcoom: behandeling volgens osteosarcoom zorgpad.

Follow-up

  • Volgens Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal'.
  • Follow-up duur: levenslang.
  • Kinderen: periodieke controle op groei, as-afwijkingen en functionele beperkingen.
  • Whole body MRI na sluiting groeischijven (baseline), vervolgens á 3 jaar focus MRI op indicatie (geïdentificeerde laesie op WB-MRI, mn axiale skelet of laesies met klachten).
  • Volwassenen: MRI van risicogebieden op indicatie.
  • Levenslange alertheid op transformatie; instructie patiënt voor zelfcontrole. Bij eerdere klachten focus MRI vervroegen.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam