Zorgpad Zeldzame bottumoren (ORPHA 68411), inclusief botsarcomen (ORPHA 223727)

Wat is dit document?

In deze patiëntenversie leest u hoe de zorg is georganiseerd als u in Amsterdam UMC wordt onderzocht of behandeld voor een zeldzame bottumor.

Het document legt uit:

  • wat een zeldzame bottumor is
  • welke onderzoeken u kunt krijgen
  • hoe beslissingen over uw behandeling worden genomen
  • welke behandelingen mogelijk zijn
  • hoe de controles (follow-up) verlopen.

Dit document gaat niet over één specifieke diagnose, maar over het zorgtraject als geheel.

Uw arts bespreekt altijd met u wat dit in uw persoonlijke situatie betekent.

Wat is een zeldzame bottumor?

Een bottumor is een afwijking die ontstaat in het bot. Sommige bottumoren zijn:

  • goedaardig (geen kanker)
  • intermediair/borderline (tussen goedaardig en kwaadaardig in)

of

  • kwaadaardig (kanker).

Bottumoren bestaan in verschillende vormen. Sommige komen vaker voor, andere zijn zeldzaam. Kwaadaardige bottumoren zijn altijd zeldzaam. Daarom worden patiënten met een verdenking op een zeldzame bottumor in Nederland onderzocht en behandeld in gespecialiseerde centra, zoals Amsterdam UMC.

Voor welke aandoeningen is dit zorgpad bedoeld?

Dit zorgpad geldt voor verschillende zeldzame bottumoren (ORPHA 68411)

waaronder:

  • Adamantinoom (ORPHA 55881)
  • Aneurysmatische botcyste (ABC) (ORPHA 480553)
  • Kwaadaardige bottumor / botsarcoom (ORPHA 223727)
    • Chondrosarcoom (ORPHA 55880)
    • Fibrosarcoom van het bot (ORPHA 2030)
    • Reusceltumor van het bot (ORPHA 363976)
    • Osteosarcoom (ORPHA 668)
    • Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (ORPHA 370348)
    • Skeletaal Ewing Sarcoom (ORPHA 319)
    • Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom van het bot (ORPHA 2023)
  • Centraal reuscelgranuloom (ORPHA 696078)
  • Chondromyxoid fibroom (ORPHA 404507)
  • Chordoom (ORPHA 178)
  • Diafysaire medullaire stenose-botmaligniteit syndroom (ORPHA 85182)
  • Familiair ossificerend fibroom (ORPHA 435329)
  • Maffucci-syndroom (ORPHA 163634)
  • Multipele osteochondromen (HME/MO) (ORPHA 321)
  • OSLAM Syndroom (ORPHA 2760)
  • Ziekte van Ollier (ORPHA 296)
  • Osteoblastoom (ORPHA 58040)
  • Solitaire botcyste (ORPHA 83468)

Uw arts vertelt u welke diagnose bij u van toepassing is.

Dit zorgpad is bedoeld voor zeldzame bottumoren. Veelvoorkomende, ongecompliceerde goedaardige bottumoren vallen buiten dit zorgpad en kunnen meestal binnen de reguliere zorg worden onderzocht en behandeld.

Kwaadaardige bottumoren bij kinderen worden in Nederland in principe onderzocht en behandeld in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie. Indien passend kan de zorg worden gedeeld (shared care) met het Amsterdam UMC, bijvoorbeeld voor specifieke diagnostiek, chirurgische behandeling of vervolgzorg, in nauwe samenwerking tussen beide centra.

Hoe verloopt het zorgtraject?

1. Verwijzing en eerste afspraak

U wordt verwezen door uw huisarts of medisch specialist.

Ter voorbereiding op uw eerste polikliniekbezoek ontvangt u via uw patiëntendossier (Mijn Amsterdam UMC) het verzoek om één of meerdere vragenlijsten in te vullen. Deze vragenlijsten gaan onder andere over uw klachten, functioneren en eventuele zorgen of vragen die u heeft.

Het invullen van deze vragenlijsten helpt uw zorgverlener om zich goed voor te bereiden op het gesprek. Dit draagt bij aan de kwaliteit van het eerste bezoek en verkleint de kans dat belangrijke klachten, zorgen of vragen tijdens het gesprek worden vergeten.

Tijdens het eerste bezoek bespreekt de arts:

  • uw klachten en medische voorgeschiedenis
  • de resultaten van eventuele eerdere onderzoeken
  • of-/ en welke aanvullende onderzoeken nodig zijn
  • uw vragen en verwachtingen.

U krijgt meestal ook een vaste contactpersoon, vaak een gespecialiseerd verpleegkundige.

Deze contactpersoon is uw eerste aanspreekpunt tijdens het zorgtraject.

Hij of zij:

  • begeleidt u door het zorgtraject;
  • beantwoordt vragen over onderzoeken, afspraken en behandelingen;
  • denkt mee over praktische en psychosociale vragen;
  • stemt zo nodig af met de behandelend artsen en andere zorgverleners;
  • is bereikbaar voor vragen tussen de afspraken door.

Uw contactpersoon helpt u om overzicht te houden en zorgt ervoor dat uw vragen en zorgen op het juiste moment bij het behandelteam terechtkomen.

2. Onderzoeken (diagnostiek)

U kunt één of meer van de volgende onderzoeken krijgen:

  • echo (bij oppervlakkige afwijkingen)
  • MRI-scan om te zien hoe groot de afwijking is en waar deze precies zit
  • CT-scan (bijv. bij diep gelegen tumoren of voor aanvullende beoordeling)
  • soms een PET-CT- of andere nucleair geneeskundige scan
  • een biopsie: hierbij wordt een klein stukje weefsel weggenomen voor onderzoek.

Niet iedereen krijgt alle onderzoeken. Dit hangt af van de vermoedelijke diagnose.

3. Multidisciplinair overleg (MDO)

Alle patiënten met een zeldzame bottumor worden besproken in een multidisciplinair overleg. Hierbij zijn verschillende specialisten aanwezig, zoals:

  • (orthopedisch) chirurgen
  • radiologen
  • pathologen
  • medisch oncologen
  • radiotherapeuten
  • revalidatie-artsen
  • verpleegkundig specialisten.

Samen bespreken zij:

  • wat de diagnose is
  • welke behandeling het meest geschikt is
  • welke controles nodig zijn.

4. Bespreken van het behandelplan

Na het MDO bespreekt uw arts het behandelvoorstel met u. Dit gebeurt volgens het principe van samen beslissen. Samen beslissen betekent dat u samen met uw arts bespreekt welke behandeling het beste bij u past, en dat uw wensen en vragen worden meegenomen in de keuze. Daarbij wordt rekening gehouden met:

  • de aard van de tumor
  • uw klachten
  • uw leeftijd en gezondheid
  • uw persoonlijke wensen en situatie.
  • U kunt altijd vragen stellen of bedenktijd vragen.

Amsterdam UMC is één van de vier landelijke expertisecentra voor zeldzame bot- en wekedelentumoren en werkt nauw samen met de andere gespecialiseerde centra in Nederland. Wanneer een behandeling beter aansluit bij de expertise van een ander centrum, wordt dit altijd in overleg met u besproken en zorgen wij voor een zorgvuldige verwijzing binnen het landelijke netwerk.

Welke behandelingen zijn mogelijk?

Niet iedereen met een zeldzame bottumor heeft direct een behandeling nodig. Welke behandeling wordt geadviseerd, hangt af van het type tumor, de plaats in het lichaam, eventuele klachten en uw persoonlijke situatie.

De mogelijke behandelopties zijn:

  • Afwachten (zonder controles)
  • Bij sommige goedaardige afwijkingen wordt gekozen een afwachtend beleid, waarbij aan u, de patiënt, wordt uitgelegd bij welke klachten u weer contact op moet nemen voor een controle. Als deze klachten uitblijven, zijn geen verdere controles nodig.
  • Afwachten (actieve controle)
  • Bij sommige goedaardige zeldzame bottumoren kan worden gekozen voor actieve controle. Dit betekent dat de tumor wordt gecontroleerd met beeldvorming, zonder direct te behandelen. Dit gebeurt vooral wanneer de tumor stabiel is en weinig of geen klachten veroorzaakt.
  • Operatie
  • Een operatie is vaak een belangrijke behandeling bij bottumoren. Dit kan variëren van het verwijderen van de afwijking tot een uitgebreidere operatie waarbij een deel van het bot wordt vervangen of verstevigd. In sommige situaties is een reconstructie nodig, bijvoorbeeld met een prothese of ander reconstructiemateriaal. Slechts in uitzonderlijke gevallen kan een amputatie noodzakelijk zijn. Uw arts bespreekt altijd uitgebreid wat in uw situatie mogelijk en wenselijk is.
  • Medicatie (chemotherapie / doelgerichte therapie / immunotherapie)
  • Bij sommige bottumoren kan medicatie een rol spelen in de behandeling. Dit kan op verschillende manieren gebeuren. Medicatie kan worden ingezet ter voorbereiding op een operatie, bijvoorbeeld om een tumor te verkleinen of rustiger te maken. In andere situaties kan medicatie ook op zichzelf een behandeling zijn, bijvoorbeeld wanneer een operatie (voorlopig) niet mogelijk of niet wenselijk is. Uw arts bespreekt met u of medicatie in uw situatie passend is en wat het doel van de behandeling is.
  • Bestraling (radiotherapie)
  • Bestraling kan bij sommige bottumoren worden ingezet. Dit kan als aanvulling op een operatie, bijvoorbeeld wanneer het niet mogelijk is om de tumor volledig te verwijderen. In andere situaties kan bestraling ook op zichzelf een behandeling zijn, met name bij tumoren waarbij opereren niet mogelijk is of te veel risico’s met zich meebrengt. Radiotherapie wordt alleen toegepast wanneer dit op basis van specialistische beoordeling binnen het multidisciplinaire team de meest geschikte optie is. Uw arts bespreekt met u of bestraling in uw situatie een passende behandeloptie is.

Uw arts bespreekt altijd waarom een behandeling wel of niet wordt geadviseerd.

Controles en follow-up

Na de behandeling (of bij afwachten) blijft u onder controle. Dit heet follow-up. Hoe vaak u op controle komt en welke onderzoeken nodig zijn, hangt af van het type tumor en hoe deze zich gedraagt. Tijdens de follow-up wordt gekeken:

  • of de tumor wegblijft of stabiel blijft
  • of er geen nieuwe klachten ontstaan
  • hoe het functioneren van het bot en het gewricht is.

De duur van de follow-up verschilt per diagnose:

  • soms enkele jaren
  • soms levenslang.

Ondersteuning en begeleiding

Naast de medische behandeling is er standaard aandacht voor uw functioneren, herstel en kwaliteit van leven. Afhankelijk van uw situatie kan ondersteuning onderdeel zijn van uw zorgtraject, bijvoorbeeld door:

  • fysiotherapie en/of revalidatiezorg, gericht op herstel van bewegen en dagelijkse activiteiten
  • hulpmiddelen, zoals een orthese, prothese of andere aanpassingen, indien dit nodig is voor uw mobiliteit of functioneren
  • pijnbehandeling, in samenwerking met het pijnteam
  • psychosociale ondersteuning, zoals maatschappelijk werk of psychologie, voor begeleiding bij de impact van ziekte en behandeling
  • het AYA-team, speciaal voor jongeren en jongvolwassenen van 18–39 jaar, met aandacht voor werk, studie, relaties en toekomstplannen.

Welke ondersteuning passend is, wordt samen met u besproken en afgestemd op uw behandeling en persoonlijke situatie.

Vragen of zorgen?

Heeft u vragen of maakt u zich zorgen? Bespreek dit met uw behandelend arts of verpleegkundig specialist.

Betrouwbare informatie vindt u ook op

Afbeelding met tekst, schermopname, patroon Door AI gegenereerde inhoud is mogelijk onjuist.

Dit document is een algemene patiënteninformatie. Uw persoonlijke behandelplan kan hiervan afwijken.

DIAGNOSE-SPECIFIEKE PATIËNTENBIJLAGES

Zeldzame bottumoren (Amsterdam UMC) (ORPHA 68411)

Deze bijlages horen bij de patiëntenversie van Zorgpad zeldzame bottumoren. Elke bijlage geeft korte, begrijpelijke uitleg over één specifieke aandoening. Uw arts bespreekt altijd wat dit voor u persoonlijk betekent.

Adamantinoom (ORPHA 55881)

Wat is het?

Adamantinoom is een zeldzame, kwaadaardige bottumor die vrijwel altijd in het scheenbeen (tibia) voorkomt. De tumor groeit langzaam en treft vooral jongvolwassenen. Hoewel het een laaggradig karakter heeft, kan de tumor in zeldzame gevallen uitzaaien naar de longen.

Klachten

Pijn of zwelling ter hoogte van het scheenbeen, soms al langere tijd bestaand. Soms wordt de tumor ontdekt na een botbreuk op de plek van de tumor.

Onderzoeken

Röntgenfoto en MRI van het scheenbeen. Altijd een weefselonderzoek (biopsie) om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Een operatie waarbij de tumor in zijn geheel wordt verwijderd met een randje gezond weefsel. Soms is een botreconstructie nodig. Bestraling en chemotherapie zijn bij adamantinoom doorgaans niet effectief.

Controles

Langdurige controles gedurende minimaal 10 jaar, met röntgenfoto's of MRI van de operatieplaats en periodieke controles van de longen, omdat late uitzaaiingen kunnen voorkomen.

Aneurysmatische botcyste (ABC) (ORPHA 480553)

Wat is het?

Een aneurysmatische botcyste (ABC) is geen echte tumor, maar een goedaardige, met bloed en vocht gevulde holte in het bot. De afwijking kan het bot uitrekken en verzwakken. Een ABC komt vooral voor bij kinderen en jongvolwassenen en kan in elk bot ontstaan.

Klachten

Pijn, zwelling of een botbreuk ter plaatse van de cyste. Soms wordt een ABC bij toeval ontdekt, zonder dat er klachten zijn.

Onderzoeken

Röntgenfoto en/ of MRI. Bij twijfel over de diagnose kan een weefselonderzoek (biopsie) nodig zijn.

Behandeling

De behandeling hangt af van de klachten en de locatie. Mogelijkheden zijn afwachten (bij een toevalsbevinding zonder klachten), injecties in de cyste (sclerotherapie), een operatie (curettage) of het afsluiten van bloedvaatjes die de cyste voeden (embolisatie).

Controles

Na behandeling meestal controle na 8 weken, waarna eerste jaar om de paar maanden een röntgenfoto tot 3 jaar.

Botsarcoom (ORPHA 223727)

Wat is het?

Botsarcomen zijn zeldzame vormen van botkanker. De meest voorkomende soorten zijn osteosarcoom (ORPHA 668), Ewing-sarcoom (ORPHA 319) en chondrosarcoom (ORPHA 55880). Daarnaast bestaan er enkele zeer zeldzame vormen. Elke vorm heeft een eigen gedrag en vraagt om een specifiek behandelplan.

Klachten

Pijn (vaak ook 's nachts of in rust), zwelling en soms een botbreuk. Bij sommige vormen ook algemene klachten zoals vermoeidheid, koorts of gewichtsverlies.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Kan een combinatie zijn van een operatie en chemotherapie, soms aangevuld met bestraling. Het behandelplan wordt afgestemd op het subtype en de uitgebreidheid van de ziekte.

Controles

Intensieve controles in de eerste 2 jaar. Daarna geleidelijke afbouw tot minimaal 10 jaar, gericht op het opsporen van terugkeer van de tumor en uitzaaiingen naar de longen.

Chondrosarcoom (ORPHA 55880)

Wat is het?

Een chondrosarcoom is een kwaadaardige bottumor die ontstaat uit kraakbeencellen. Het komt vooral voor bij volwassenen en is de meest voorkomende primaire kwaadaardige bottumor op deze leeftijd. Er bestaan verschillende graderingen (laaggradig tot hooggradig) en subtypen, elk met een eigen biologisch gedrag en prognose.

Klachten

Pijn (vaak langzaam toenemend over maanden tot jaren), zwelling of soms een botbreuk.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, CT-scan van de longen. Bij gededifferentieerd chondrosarcoom aanvullend een PET-CT scan om ziekte op andere locaties uit te sluiten.

Behandeling

Operatie met ruime marges is de belangrijkste behandeling. Chemotherapie en bestraling zijn bij de meeste vormen van chondrosarcomen niet effectief.

Controles

Langdurige controles (minimaal 10 jaar), met beeldvorming van de operatieplaats en periodieke controles van de longen.

Fibrosarcoom van het bot (ORPHA 2030)

Wat is het?

Een fibrosarcoom van het bot is een zeer zeldzame, kwaadaardige bottumor die ontstaat uit bindweefselcellen in het bot. Het biologische gedrag is vergelijkbaar met andere hooggradig maligne bottumoren.

Klachten

Pijn, zwelling en soms een botbreuk.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Operatie met ruime marges. Chemotherapie en bestraling worden op indicatie overwogen, afhankelijk van de gradering en uitgebreidheid.

Controles

Langdurige controles (minimaal 10 jaar), met beeldvorming van de operatieplaats en periodieke controles van de longen.

Reusceltumor van het bot (RCTB) (ORPHA 363976)

Wat is het?

Een reusceltumor van het bot (RCTB) is een zeldzame bottumor die goedaardig is, maar het bot lokaal agressief kan aantasten en verzwakken. De tumor komt vooral voor bij volwassenen tussen 30 en 50 jaar en bevindt zich typisch nabij een gewricht, vooral rond de knie, pols of heup. In zeldzame gevallen kan de tumor ook naar de longen verplaatsen.

Klachten

Pijn nabij een gewricht, zwelling en soms een botbreuk. Klachten kunnen geleidelijk toenemen.

Onderzoeken

Röntgenfoto van de locatie waar de tumor zich bevind en van de longen. Een MRI-scan om de lokale uitgebreidheid te beoordelen en soms een CT-scan ter beoordeling van de botstructuur. De diagnose wordt altijd bevestigd met weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

De behandeling bestaat meestal uit een operatie. Dit kan een curettage zijn (het zorgvuldig weghalen van de tumor uit het bot, vaak met toevoeging donor bot of botcement) of een resectie (verwijdering met een rand gezond weefsel). In geselecteerde situaties kan cryo-ablatie worden overwogen, met name bij kleine terugkerende tumorcellen. Daarnaast kan medicatie (Denosumab) worden ingezet, ter voorbereiding op een operatie of als zelfstandige behandeling wanneer operatie niet mogelijk of niet wenselijk is.

Controles

Controles gedurende minimaal 3 tot 5 jaar, met röntgenfoto's en/of MRI. Bij recidief of bij Denosumab wordt de follow-up verlengd. Bij een recidief worden ook controles van de longen herhaald.

Osteosarcoom (ORPHA 668)

Wat is het?

Een osteosarcoom is een kwaadaardige bottumor die botweefsel vormt. Het is het meest voorkomende botsarcoom en komt vooral voor bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen. De tumor bevindt zich meestal rond de knie of in de bovenarm.

Klachten

Pijn (vaak 's nachts of bij inspanning), zwelling en soms een botbreuk. Soms algemene klachten zoals vermoeidheid.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Intensieve behandeling met chemotherapie vóór en na de operatie. De operatie is gericht op het verwijderen van de tumor met een rand gezond weefsel. Vaak is reconstructie nodig om weer zo goed mogelijk te kunnen functioneren na herstel. Bij kinderen vindt de behandeling in principe plaats in het Prinses Máxima Centrum.

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren, daarna langdurige follow-up (minimaal 10 jaar). Aandacht voor late effecten van chemotherapie.

Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (pPNET)

(ORPHA 370348)

Wat is het?

Een perifere primitieve neuro-ectodermale tumor (pPNET) is een zeldzame, agressieve kwaadaardige tumor die nauw verwant is aan het Ewing-sarcoom. De tumor kan in het bot of in de weke delen ontstaan en komt vooral voor bij kinderen en jongvolwassenen.

Klachten

Een snel groeiende, soms pijnlijke zwelling. Soms koorts, vermoeidheid of gewichtsverlies.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Behandeling conform Ewing-sarcoomrichtlijn: chemotherapie, operatie en/of bestraling.

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren, daarna afbouw. Langdurige follow-up (minimaal 10 jaar).

Skeletaal Ewing-sarcoom (ORPHA 319)

Wat is het?

Een Ewing-sarcoom is een zeldzame, agressieve kwaadaardige bottumor die vooral voorkomt bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen. De tumor kan in elk bot ontstaan, maar komt het vaakst voor in het bekken, de boven- of onderbenen en de ribben.

Klachten

Pijn, zwelling, soms koorts, vermoeidheid of gewichtsverlies.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Intensieve behandeling met chemotherapie, operatie en/of bestraling. Bij kinderen vindt de behandeling in principe plaats in het Prinses Máxima Centrum.

Controles

Intensieve controles in de eerste jaren, daarna afbouw. Langdurige follow-up (minimaal 10 jaar). Aandacht voor late effecten van behandeling chemotherapie.

Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom van het bot (UPS)

(ORPHA 2023)

Wat is het?

Een ongedifferentieerd pleomorf sarcoom (UPS) van het bot is een zeldzame, kwaadaardige bottumor. Het biologisch gedrag is vergelijkbaar met andere hooggradig kwaadaardige bottumoren.

Klachten

Pijn, zwelling en soms een botbreuk.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI van het aangedane bot, CT op indicatie, PET/CT - longen en altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Operatie met ruime marges (en-bloc resectie). Chemotherapie en/of bestraling worden op indicatie overwogen.

Controles

Langdurige controles (minimaal 10 jaar), met beeldvorming van de operatieplaats en periodieke controles van de longen.

Centraal reuscelgranuloom (CGCG) (ORPHA 696078)

Wat is het?

Een centraal reuscelgranuloom (CGCG) is een zeldzame, goedaardige maar soms agressieve botafwijking die vrijwel altijd in de kaakbeenderen voorkomt. De afwijking kan variëren van een rustig beloop tot lokaal agressief gedrag met snelle groei en destructie van bot.

Klachten

Zwelling van de kaak, pijn, verandering in de stand van tanden. Soms wordt de afwijking toevallig ontdekt bij een tandheelkundig onderzoek.

Onderzoeken

Röntgenfoto of CT-scan van de kaak, soms MRI bij uitbreiding in de weke delen. Altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Bij een minder agressieve vorm: operatie (curettage). Bij agressieve vormen: medicamenteuze behandeling (doelgerichte therapie), soms in combinatie met sparende chirurgie. Bij onvoldoende respons kan een ruimere resectie nodig zijn.

Controles

Regelmatige controles gedurende minimaal 5 jaar (elke 6 maanden in de eerste 2 jaar, daarna jaarlijks). Bij agressieve of terugkerende vormen langere follow-up (≥10 jaar).

Chondromyxoid fibroom (ORPHA 404507)

Wat is het?

Een chondromyxoid fibroom is een zeldzame, goedaardige bottumor die vooral voorkomt bij jongvolwassenen.

Klachten

Pijn of zwelling ter hoogte van het aangedane bot. Soms wordt de tumor bij toeval ontdekt.

Onderzoeken

Röntgenfoto en MRI. Op indicatie weefselonderzoek (biopsie) om een kwaadaardige tumor uit te sluiten.

Behandeling

Operatie waarbij de tumor wordt verwijderd. Bij onvolledige verwijdering is er kans op terugkeer.

Controles

Regelmatige controles tot ongeveer 5 jaar met röntgenfoto's, op indicatie aangevuld met MRI.

Chordoom (ORPHA 178)

Wat is het?

Een chordoom is een zeldzame, kwaadaardige tumor die ontstaat uit restweefsel van de embryonale ruggengraat. De tumor komt vrijwel altijd voor aan de schedelbasis of in het heiligbeen. Chordomen groeien doorgaans langzaam maar zijn lokaal agressief en kunnen uitzaaien.

Klachten

Pijn (in het bekken, de rug of het hoofd), zenuwklachten zoals krachtsverlies of gevoelsstoornissen, problemen met plassen of ontlasting of hoofdpijn en dubbelzien afhankelijk van locatie.

Onderzoeken

Röntgen, MRI en CT-scan van het aangedane gebied. Altijd weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Een zo radicaal mogelijke operatie, vaak in combinatie met (protonen)bestraling. Verwijzing naar een protontherapiecentrum wordt standaard overwogen. Chemotherapie is doorgaans niet effectief.

Controles

Langdurige, intensieve controles gedurende minimaal 10 jaar (op indicatie langer), met regelmatige MRI van de operatieplaats en periodieke longcontroles.

Diafysaire medullaire stenose-botmaligniteit syndroom (ORPHA 85182)

Wat is het?

Een zeer zeldzaam erfelijk syndroom waarbij vernauwing van het beenmergkanaal in de lange pijpbeenderen voorkomt, in combinatie met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige bottumoren.

Klachten

Pijn in de botten, botbreuken bij gering trauma, vermoeidheid. Soms pas klachten wanneer een tumor ontstaat.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI, genetisch onderzoek, weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Gericht op de eventuele tumor die ontstaat, conform de betreffende tumorrichtlijn. Daarnaast ondersteuning bij botproblemen.

Controles

Langdurig, met regelmatige beeldvorming en alertheid op tumorontwikkeling.

Familiair ossificerend fibroom (ORPHA 435329)

Wat is het?

Een zeldzame erfelijke aandoening waarbij botweefsel abnormaal verandert, vaak in de kaakbeenderen of schedel. De afwijking kan terugkomen na behandeling.

Klachten

Zwelling of vervorming van het bot, verandering in tandstand of beet als de kaak betrokken is. Soms geen klachten.

Onderzoeken

Beeldvorming met röntgenfoto of CT-scan. Soms MRI. Genetisch onderzoek kan worden aangeboden.

Behandeling

Niet altijd nodig. Operatie bij klachten, groei of cosmetische problemen. De kans op terugkeer na operatie is aanzienlijk.

Controles

Langdurige controles op maat, met beeldvorming op geleide van klachten en veranderingen. Genetische counseling wordt aangeboden.

Maffucci-syndroom (ORPHA 163634)

Wat is het?

Het Maffucci-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij meerdere kraakbeenafwijkingen (enchondromen) in de botten voorkomen, in combinatie met afwijkingen van de bloedvaten (vasculaire malformaties). Er bestaat een duidelijk verhoogd risico op het ontstaan van kwaadaardige tumoren, met name chondrosarcoom.

Klachten

Zwellingen, standsafwijkingen van ledematen, pijn of botbreuken. Daarnaast zichtbare vaatafwijkingen in de huid of weke delen.

Onderzoeken

Regelmatige beeldvorming (röntgen, MRI) van aangedane gebieden. Whole body MRI na sluiting van de groeischijven. Bij verandering in klachten of groei van een afwijking aanvullend weefselonderzoek.

Behandeling

Gericht op het verminderen van klachten, het behouden van functie en het tijdig opsporen van kwaadaardige veranderingen. Operatie bij klachten, standsafwijkingen of verdenking op maligne transformatie. Vasculaire malformaties worden multidisciplinair beoordeeld (AVA-team).

Controles

Levenslang, met periodieke beeldvorming en alertheid op veranderingen die kunnen wijzen op het ontstaan van een kwaadaardige tumor.

Multipele osteochondromen (HME/MO) (ORPHA 321)

Wat is het?

Multipele osteochondromen (HME/MO, ook wel hereditaire multipele exostosen) is een erfelijke aandoening waarbij meerdere botuitsteeksels (osteochondromen) ontstaan, meestal aan de uiteinden van de lange pijpbeenderen. De uitsteeksels zijn bedekt met een kraakbeenkap. Er is een klein risico (naar schatting 2 – 5%) dat een osteochondroom verandert in een kwaadaardige kraakbeentumor (chondrosarcoom).

Klachten

Voelbare knobbels op botten, pijn, standsafwijkingen van ledematen, bewegingsbeperking of druk op zenuwen of bloedvaten. De ernst van de klachten verschilt sterk per persoon.

Onderzoeken

Röntgenfoto's van aangedane gebieden. MRI bij klachten of veranderingen. Whole body MRI na sluiting van de groeischijven. Genetisch onderzoek.

Behandeling

Operatie alleen bij klachten (pijn, functiebeperking, druk op structuren) of bij verdenking op kwaadaardige verandering. Een kraakbeenkap dikker dan 2 cm bij volwassenen is een alarmsignaal. Binnen Amsterdam UMC wordt voor HME structureel samengewerkt met het OLVG.

Controles

Levenslang, met regelmatige beeldvorming en alertheid op groei of verandering van bestaande osteochondromen.

OSLAM-syndroom (ORPHA 2760)

Wat is het?

Een zeer zeldzaam syndroom met osteosarcoom, bot- en huidafwijkingen. OSLAM staat voor Osteosarcoma, Limb Anomalies, erythroid Macrocytosis.

Klachten

Botafwijkingen, aangeboren afwijkingen aan ledematen en bloedbeeldafwijkingen.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI, bloedonderzoek en genetisch onderzoek.

Behandeling

Behandeling van een eventueel osteosarcoom conform de osteosarcoomrichtlijn. Multidisciplinaire begeleiding.

Controles

Langdurig, individueel afgestemd.

Ziekte van Ollier (ORPHA 296)

Wat is het?

De ziekte van Ollier is een zeldzame aandoening waarbij meerdere goedaardige kraakbeentumoren (enchondromen) in de botten voorkomen. De enchondromen bevinden zich vaak in de handen, voeten en lange pijpbeenderen. Er bestaat een relevant verhoogd risico op het ontstaan van een kwaadaardige kraakbeentumor (chondrosarcoom).

Klachten

Zwellingen of vervormingen van botten, standsafwijkingen van ledematen, botbreuken en pijn. Bij kinderen soms achterblijvende lengtegroei van een aangedaan ledemaat.

Onderzoeken

Röntgenfoto's, MRI van aangedane gebieden. Whole body MRI na sluiting van de groeischijven.

Behandeling

Operatie bij klachten, standsafwijkingen of verdenking op kwaadaardige verandering. Bij elke verandering van een bestaande afwijking wordt aanvullende diagnostiek (MRI) gemaakt.

Controles

Langdurig, vaak levenslang, met periodieke beeldvorming en alertheid op veranderingen die kunnen wijzen op maligne transformatie.

Osteoblastoom (ORPHA 58040)

Wat is het?

Een osteoblastoom is een goedaardige bottumor die lokaal agressief kan groeien. De tumor komt vooral voor in de wervelkolom en bij jongvolwassenen.

Klachten

Pijn, soms met uitstraling bij lokalisatie in de wervelkolom. Soms zwelling.

Onderzoeken

Röntgenfoto, CT-scan en/of MRI. Altijd een weefselonderzoek (biopsie).

Behandeling

Operatie (curettage of resectie), met bijzondere aandacht voor de bescherming van zenuwen bij een lokalisatie in de wervelkolom. Thermale therapie (RFA of cryo-ablatie) kan op indicatie worden toegepast.

Controles

Controles gedurende ongeveer 3 jaar met beeldvorming, daarna op indicatie.

Solitaire botcyste (SBC) (ORPHA 83468)

Wat is het?

Een solitaire botcyste (SBC) is een goedaardige, met vocht gevulde holte in het bot. De afwijking komt vooral voor bij kinderen en jongvolwassenen, typisch in het bovenarm- of dijbeen. Soms wordt de cyste ontdekt na een botbreuk op de plek van de cyste.

Klachten

Meestal geen klachten. Soms pijn of een botbreuk bij gering trauma.

Onderzoeken

Röntgenfoto, MRI op indicatie.

Behandeling

Vaak kan worden afgewacht, omdat een solitaire botcyste soms vanzelf kleiner wordt of geneest, met name na een fractuur. Bij een verhoogd risico op fractuur of bij grote cysten: injecties in de cyste (corticosteroïd of ander middel). Een operatie is slechts in uitzonderlijke gevallen nodig.

Controles

Controles tot ongeveer 2 jaar na behandeling, met röntgenfoto's. Bij kinderen extra aandacht voor de groeischijf.

Deze bijlages zijn bedoeld als algemene informatie. Uw arts bespreekt altijd uw persoonlijke situatie en behandelplan.

Contactgegevens Amsterdam UMC – Sarcomen Team

Polikliniek Orthopedie/Sarcomen Team Amsterdam UMC

  • telefoon (centrale afsprakenlijn): 020 – 566 91 11
    • vraag naar: Sarcomen Team/Orthopedische oncologie
  • e-mail (zorginhoudelijke vragen, niet-spoed):
    • via uw behandelteam of patiëntenportaal Mijn Amsterdam UMC

Spoed buiten kantooruren

  • telefoon 020 – 566 91 11
    • vraag naar de dienstdoende arts.

AYA-zorg (18 – 39 jaar)

Bent u tussen de 18 en 39 jaar? Dan kunt u gebruikmaken van AYA-zorg (Adolescents &

Young Adults). Dit team heeft extra aandacht voor:

  • opleiding, werk en studie
  • relaties en kinderwens
  • psychische en sociale impact van ziekte.

Uw arts of verpleegkundig specialist kan u hiervoor aanmelden.

Betrouwbare informatie en links