Kern

Zeldzaam, hooggradig maligne wekedelensarcoom met melanocytaire differentiatie, moleculair gekenmerkt door een EWSR1-ATF1-fusie (variant: EWSR1-CREB1). Ondanks de naam betreft het géén cutaan melanoom. Typische lokalisatie: distale extremiteiten in associatie met pezen en aponeurosen (met name voet, enkel, knie, hand). Piekincidentie 20–40 jaar. Hoog risico op lokaal recidief, lymfogene metastasering en afstandsmetastasen (met name longen en lymfeklieren, daarnaast bot en zelden hersenen).

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: MRI van de aangedane regio voor lokale uitbreiding. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long, inclusief extremiteiten; bij uitgebreide of gemetastaseerde ziekte MRI hersenen overwegen. Histologie met immunohistochemie (S100, HMB-45, Melan-A, SOX10) en moleculaire bevestiging (EWSR1-ATF1/CREB1-fusie).
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Sentinel node procedure overwegen, met name bij PET-negatieve lymfklieren, gezien de hoge incidentie van lymfkliermetastasen bij dit subtype (sterker dan bij de meeste wekedelensarcomen).
  • (Neo)adjuvante radiotherapie op indicatie: bij krappe/positieve marges (R1/R2), grote tumoren of niet-resectabele ziekte.
  • Systemische therapie: conventionele chemotherapie doorgaans weinig effectief; immuuntherapie en doelgerichte therapie hebben een beperkte en wisselende effectiviteit en kunnen in trialverband worden overwogen bij gemetastaseerde ziekte.
  • Bij kinderen: primaire behandeling in het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren'.
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle bij elk consult inclusief palpatie van regionale lymfklieren.
  • Lokale controle: MRI status localis volgens schema.
  • Longscreening/disseminatie: CT-thorax (eventueel in combinatie met PET/CT) volgens schema, in latere fase aangevuld met röntgenfoto thorax; op indicatie CT-thorax.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam