Kern

Zeldzame, niet-erfelijke aandoening gekenmerkt door de associatie van fibreuze dysplasie (vaak polyostotisch) met één of meer intramusculaire myxomen. Veroorzaakt door postzygotische (somatische) activerende GNAS-mutatie. Voorkeur voor onderste extremiteit (vooral femur en bekken) en overwegend bij vrouwen; fibreuze dysplasie gaat klinisch vaak jaren tot decennia vooraf aan het ontstaan van de myxomen. Verhoogd risico op maligne transformatie van de fibreuze dysplasie (zeldzaam, maar hoger dan bij solitaire fibreuze dysplasie). Intramusculaire myxomen kunnen recidiveren maar ondergaan zeer zelden maligne transformatie.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: lokaal röntgenfoto van aangedane botten; MRI van zowel skeletale laesies als intramusculaire wekedelenmassa's. CT op indicatie. Bij uitgebreide skeletale betrokkenheid of atypische presentatie kan whole-body MRI worden overwogen. Bij groei, pijn of atypische beeldvorming PET/CT overwegen ter uitsluiting van maligne transformatie.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes, met name bij atypische kenmerken of verdenking op maligne transformatie.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Bij asymptomatische laesies: expectatief beleid met actieve surveillance.
  • Chirurgische behandeling: Excisie (marginale resectie) van symptomatische of groeiende intramusculaire myxomen; bij fibreuze dysplasie profylactische chirurgie (curettage ± osteosynthese) bij dreigende fractuur, standsafwijking of therapieresistente pijn. En-bloc resectie (ruime resectie) bij bewezen of sterk verdachte maligne transformatie.
  • Aanvullende behandeling: bisfosfonaten (bijv. zoledronaat) overwegen bij symptomatische fibreuze dysplasie met botpijn. Geen indicatie voor chemotherapie of radiotherapie bij benigne componenten.
  • Verwijzing klinische genetica ter counseling; endocrinologische evaluatie op indicatie bij uitgebreide fibreuze dysplasie (overweeg differentiaaldiagnose McCune-Albright-syndroom bij endocriene afwijkingen).
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: follow-up individueel afgestemd, analoog aan schema 'benigne syndromaal' (in lijn met Ollier/Maffucci-schema's).
  • Follow-up duur: levenslang.
  • Lokale controle: MRI van bekende bot- en wekedelenlaesies (frequentie afhankelijk van klachten en activiteit).
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Bij klinische veranderingen (nieuwe pijn, zwelling, groei, functieverlies): laagdrempelig vervroegde beeldvorming en hernieuwde MDO-bespreking.
  • Longscreening niet routinematig geïndiceerd bij benigne beloop; bij verdenking op of bewezen maligne transformatie follow-up conform betreffend sarcoomschema ('Maligne zonder chemotherapie' of 'Maligne met chemotherapie').

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam