Kern

Hooggradig maligne wekedelensarcoom uitgaande van de perifere zenuwschede (Schwann-celorigine). Circa 40 – 50% in het kader van neurofibromatose type 1 (NF1), vaak uit pre-existente plexiforme neurofibromen; een kleiner deel ontstaat na eerdere radiotherapie. Piekincidentie bij volwassenen 20 – 50 jaar; bij NF1-patiënten op jongere leeftijd. Typische lokalisaties: grote zenuwen van extremiteiten, romp en paraspinale regio. Hoog risico op lokaal recidief en longmetastasen, gevolgd door bot, lever en weke delen, met zelden lymfogene of cerebrale metastasen. Prognose matig en sterk afhankelijk van tumorgrootte, lokalisatie en radicaliteit van resectie.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: MRI van het aangedane gebied. Op indicatie aangevuld met CT-scan. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische CT-thorax inclusief extremiteiten. Bij NF1-patiënten kan PET/CT helpen bij het onderscheid tussen benigne plexiform neurofibroom en maligne transformatie. Whole-body MRI kan worden overwogen bij NF1 voor detectie van multifocale laesies.
  • Biopsie, als geindiceerd conform sarcoomprincipes. Cave sample error.
  • Histologische bevestiging met immunohistochemie en moleculaire diagnostiek ter ondersteuning van de diagnose en differentiatie van plexiform neurofibroom en andere sarcomen, vaak met verlies van H3K27me3-expressie als ondersteunend kenmerk.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Verwijzing klinische genetica bij (verdenking op) NF1; counseling en familiescreening.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • (Neo-)adjuvante radiotherapie: op indicatie bij hooggradige tumoren, grote tumoren, onvoldoende marges of axiale lokalisatie.
  • Systemische therapie: (neo-)adjuvante chemotherapie kan worden overwogen bij grote, hooggradige of (borderline) irresectabele tumoren, doorgaans anthracycline-gebaseerd.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren'.
  • Follow-up duur: minimaal 5 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn chemo-effecten worden vervolgd via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI status localis.
  • Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.
  • Bij NF1-patiënten: levenslange alertheid op nieuwe maligne transformatie van plexiforme neurofibromen; beeldvorming op indicatie (pijn, groei, reeds geobjectiveerde groei op eerdere beeldvorming, axiale localisaties).

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam