Kern

Syndromale aandoening (somatische IDH1/IDH2-mutatie) gekenmerkt door multipele enchondromen in combinatie met vasculaire malformaties (spindle cell hemangiomen). De symptomen worden meestal zichtbaar in de vroege kindertijd, vaak rond de leeftijd van 4 of 5 jaar. Er is een aanzienlijk risico op maligne transformatie naar een chondrosarcoom (15 - 50% gedurende het leven), of andere maligniteiten (eierstok- of levercarcinoom). Maffucci is niet erfelijk; het ontstaat door een spontane genetische mutatie (mozaïcisme).

Enchondromen: kunnen leiden tot botmisvormingen en een verhoogd risico op botbreuken.

Aandachtspunten zorgpad

  • Multidisciplinaire benadering; klinische genetica en AVA-team.
  • Diagnostiek: Röntgenfoto's (skeletstatus) ter identificatie enchondromen en objectivering flebolieten. Baseline MRI whole body na sluiting groeischijven, hierna focus MRI van geïdentificeerde laesies of bij verandering van laesies (pijn, groei), gezien verhoogd risico op maligne transformatie.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling en bij klinische/ diagnostische veranderingen.
  • Vasculaire malformaties: bespreking in AVA-MDO (vaatchirurgie, plastische chirurgie, interventieradiologie, dermatologie).
  • Chirurgie bij klachten, standsafwijkingen of verdenking op maligne transformatie.

Follow-up

  • Conform Bijlage C: schema 'Benigne syndromaal - onvolgroeid/volgroeid'.
  • Follow-upduur: levenslang.
  • Periodieke MRI van risicolocaties; whole body MRI na sluiting groeischijven.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam