Kern

Lipoblastoom is een zeldzame, goedaardige mesenchymale tumor uitgaande van embryonaal vetweefsel, behorend tot de zeldzame wekedelentumoren (ORPHA 71209). De tumor presenteert zich vrijwel uitsluitend bij jonge kinderen (>80% vóór de leeftijd van 3 jaar) met een lichte mannelijke predominantie en is meestal gelokaliseerd in extremiteiten of romp, maar kan ook optreden in hoofd-hals, mediastinum, retroperitoneum en abdomen. Onderscheid tussen de gelokaliseerde variant (lipoblastoom) en de diffuse, infiltratieve variant (lipoblastomatose) is prognostisch relevant. Moleculair wordt in circa 70–80% een PLAG1-rearrangement aangetoond, wat onderscheid met (myxoïd) liposarcoom ondersteunt. Maligne transformatie of metastasering is niet beschreven; lokaal recidief kan optreden, vooral bij lipoblastomatose en bij onvolledige resectie.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: klinisch onderzoek aangevuld met echografie en MRI van de aangedane regio. CT op indicatie bij diepe of complexe lokalisaties (intrathoracaal, retroperitoneaal, hoofd-hals). Disseminatie-onderzoek is niet geïndiceerd gezien het ontbreken van metastatisch potentieel. Histologie met immunohistochemie (waaronder S100, CD34, desmine) en moleculaire diagnostiek (PLAG1-rearrangement) ter differentiatie van (myxoïd) liposarcoom.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes bij pre-operatieve diagnostische onzekerheid, ter uitsluiting van (myxoïd) liposarcoom; bij kleine, goed begrensde laesies kan de diagnose ook primair uit het resectiepreparaat worden verkregen.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Chirurgische behandeling (indien geïndiceerd): Excisie (marginale resectie) met volledige verwijdering van de tumor is de behandeling van keuze en geeft een uitstekende prognose. Bij lipoblastomatose of lokalisaties nabij vitale structuren (hoofd-hals, mediastinum, retroperitoneum) is een functiebehoudende aanpak noodzakelijk, eventueel gecombineerd met reconstructieve chirurgie bij grote defecten; bij uitgebreide infiltratie kan debulking overwogen worden in plaats van radicale resectie.
  • Geen aanvullende behandeling: chemotherapie en radiotherapie zijn niet geïndiceerd.

Follow-up

  • Bijlage C: geen specifiek schema voor lipoblastoom; follow-up individueel vastgesteld, volgens principe benigne wekedelentumor.
  • Follow-up duur: 2 – 3 jaar na complete resectie; bij lipoblastomatose, onvolledige resectie of infiltratieve groei op indicatie langer (tot circa 5 jaar).
  • Lokale controle: klinisch onderzoek, aangevuld met echografie en/of MRI bij klinische verdenking op recidief of bij lokalisaties die niet goed palpabel zijn.
  • Longscreening: niet geïndiceerd (geen metastatisch potentieel).
  • Extra aandacht voor groei, functie en cosmetisch resultaat bij kinderen; bij twijfel aan recidief laagdrempelig aanvullend MRI-onderzoek.


Homepage - Sarcomen Team Amsterdam