Kern

Zeldzame vasculaire tumor met intermediair biologisch gedrag (lokaal agressief, zelden metastaserend); incidentie circa 1/1.400.000 kinderen per jaar, waarbij circa 90% van de gevallen presenteert in het eerste levensjaar. Lokalisatie doorgaans in huid/weke delen (extremiteiten, romp, hoofd-hals), soms retroperitoneaal of mediastinaal; botbetrokkenheid is mogelijk. Belangrijkste complicatie is het Kasabach-Merritt fenomeen (KMP): consumptieve coagulopathie met trombocytopenie en hypofibrinogenemie, geassocieerd met significante morbiditeit en mortaliteit bij onbehandelde ziekte. Immunohistochemisch CD31-positief, CD34-positief, GLUT1-negatief; somatische GNA14-mutaties kunnen voorkomen.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: echografie met Doppler en MRI (zo nodig aangevuld met MR-angiografie) van het aangedane gebied; op indicatie aangevuld met CT voor diepe lokalisaties. Laboratorium: bloedplaatjes, fibrinogeen, D-dimeer en stollingsparameters.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes ter bevestiging van de diagnose, waarbij bij verdenking op KMP terughoudendheid is geboden en diagnose zo mogelijk op basis van kliniek en beeldvorming wordt gesteld. Trombocytentransfusie dient bij KMP te worden vermeden, tenzij sprake is van een actieve bloeding.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling; bij pediatrische presentatie tevens bespreking in AVA-MDO (vaatchirurgie, interventieradiologie, plastische chirurgie, dermatologie, kinderoncologie/kinderdermatologie).
  • Primaire behandeling systemisch: sirolimus als eerstekeusbehandeling, al dan niet gecombineerd met systemische corticosteroïden.
  • Chirurgische behandeling: excisie (marginale resectie) bij gelokaliseerde lesies zonder risico op functieverlies of mutilatie; reconstructieve chirurgie indien de defectgrootte dit vereist.
  • Embolisatie: in geselecteerde gevallen te overwegen in een expertisecentrum ter stabilisatie of volumereductie van de laesie.
  • Bij kinderen: primaire behandeling in het Prinses Máxima Centrum, in structurele samenwerking met het AVA-team en expertisecentra voor vasculaire anomalieën.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale trials.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • Aandacht voor functioneel herstel, revalidatie en behandeling van restverschijnselen.

Follow-up

  • Bijlage C: geen specifiek schema voor KHE; follow-up individueel bepaald in MDO Bot- en Wekedelentumoren en AVA-MDO.
  • Follow-up duur: meerjarig tot levenslang, afhankelijk van respons op systemische therapie en restziekte.
  • Lange termijn effecten van systemische therapie (sirolimus/corticosteroïden) monitoren via kinderoncoloog/kinderarts; reconstructies worden vervolgd door de betrokken chirurg.
  • Lokale controle: echografie met Doppler en/of MRI periodiek, frequentie afhankelijk van ziekteactiviteit en respons; bij botbetrokkenheid röntgenfoto lokaal, op indicatie MRI.
  • Laboratoriumcontrole: bij KMP frequente controle van bloedplaatjes, fibrinogeen en stollingsparameters tot stabilisatie.
  • Longscreening: niet routinematig geïndiceerd gezien de lokaal agressieve, zelden metastaserende aard; alleen op indicatie beeldvorming bij klinische verdenking of atypisch beloop.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam