Kern

Juveniele hyaliene fibromatose (JHF) is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve bindweefselaandoening veroorzaakt door mutaties in het ANTXR2 (CMG2)-gen, gekenmerkt door hyaline afzettingen in huid, gingiva, gewrichten en bot. Presentatie in de eerste levensjaren met papulonodulaire huidlaesies, gingivale hypertrofie, progressieve gewrichtscontracturen, osteolytische botlaesies en groeiachterstand. Histologisch géén neoplastische aandoening; er is geen maligne transformatie beschreven. Behandeling is primair ondersteunend.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: lokaal röntgenfoto van aangedane botten; MRI van aangedane regio voor inventarisatie van wekedelenleasies en gewrichtsbetrokkenheid; CT-scan op indicatie; disseminatie-onderzoek niet geïndiceerd (niet-neoplastisch karakter).
  • Biopsie conform sarcoomprincipes alleen bij diagnostische onzekerheid; histologie: PAS-positief amorf hyalien materiaal zonder maligne kenmerken; moleculaire bevestiging via ANTXR2 (CMG2)-sequencing.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling, met nadruk op differentiaaldiagnostiek bij atypische presentatie.
  • Chirurgische behandeling: excisie (marginale resectie) van symptomatische huid- en wekedelen-nodules; curettage bij symptomatische osteolytische botlaesies; reconstructieve chirurgie afhankelijk van defectgrootte en gewrichtsbetrokkenheid. En-bloc resectie (ruime resectie) is niet geïndiceerd (geen maligniteit).
  • Aanvullende behandeling: geen rol voor radiotherapie of systemische oncologische therapie. Symptomatische behandeling met fysiotherapie, orthesen en pijnmedicatie; gingivectomie bij ernstige gingivale hypertrofie; structurele tandheelkundige zorg.
  • Verwijzing klinische genetica voor moleculaire bevestiging en counseling (autosomaal recessief; 25% herhalingsrisico).
  • Multidisciplinaire behandeling met betrokkenheid van kinderorthopeed, kinderarts, revalidatiegeneeskunde en tandheelkunde, eventueel aangevuld met dermatologie.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie; structurele inzet fysiotherapie en revalidatiegeneeskunde ter preventie en behandeling van contracturen.

Follow-up

  • Bijlage C: geen diagnose-specifiek schema beschikbaar; follow-up individueel afgestemd op basis van klachten, lokalisatie en uitgebreidheid.
  • Follow-up duur: levenslang, op indicatie geïntensiveerd.
  • Lange termijn orthopedische reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg, in samenwerking met revalidatiegeneeskunde, tandheelkunde en klinische genetica.
  • Lokale controle: röntgenfoto lokaal bij klachten of bij nieuwe osteolytische laesies, op indicatie MRI.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam