Kern
Zeldzaam mesenchymaal neoplasma van myofibroblastaire origine met intermediair, zelden metastaserend biologisch gedrag. Histologisch gekenmerkt door een spoelcelproliferatie in een prominent inflammatoir stroma. Voorkeurslokalisaties zijn long, mesenterium, omentum en retroperitoneum; daarnaast kunnen weke delen van extremiteiten, het hoofd-halsgebied en de urogenitale tractus betrokken zijn. IMT kan op alle leeftijden voorkomen, met een piekincidentie bij kinderen en jongvolwassenen. Lokaal recidief treedt op bij circa 15 – 35%, vooral bij abdominale lokalisatie en/ of incomplete resectie; metastasen zijn zeldzaam. Epitheloïd inflammatoir myofibroblastisch sarcoom is een zeldzame, agressieve variant met slechtere prognose.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: Lokaal MRI van het aangedane gebied, op indicatie aangevuld met CT-scan, mn bij thoracale, abdominale of retroperitoneale lokalisatie
- Disseminatieonderzoek: CT-thorax; op indicatie PET/CT.
- Histologische bevestiging met immunohistochemie, waaronder ALK-herschikking, bij voorkeur met FISH of NGS; bij ALK-negatief aanvullend onderzoek naar oa ROS1-/NTRK-/PDGFRB-alteraties.
- Biopsie conform sarcoomprincipes.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Chirurgie; en-bloc resectie met adequate marges indien technisch en functioneel haalbaar; reconstructie afhankelijk van defectgrootte en localisatie.
- Systemische doelgerichte therapie bij irresectabele, recidiverende of gemetastaseerde ziekte, afgestemd op de moleculaire afwijking.
- Radiotherapie en conventionele chemotherapie zijn doorgaans beperkt effectief; radiotherapie kan worden overwegen bij irresectabele ziekte, onvolledige resectie (R1/R2) of recidief op kritieke locatie.
- Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met via het Prinses Máxima Centrum.
- Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
- Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
- AYA ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
- Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
- Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.
Follow-up
- Bijlage C: 'Laaggradig maligne'.
- Follow-up duur: minimaal 5 jaar, op indicatie langer (met name bij ALK-negatieve varianten, agressieve epitheloïde variant, onvolledige resectie of langdurige doelgerichte therapie).
- Lokale controle: MRI.
- Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.
 (ORPHA 178342) - Intercollegiale informatie-0.png)