Kern

Infantiele myofibromatose is een zeldzame, goedaardige mesenchymale tumor, gekenmerkt door een of meerdere myofibroblastaire noduli in huid, subcutis, dwarsgestreept spierweefsel, bot en in uitzonderlijke gevallen viscera. Geschatte prevalentie 1:150.000 levendgeborenen; presentatie bij geboorte of in de eerste twee levensjaren (90% vóór 2 jaar). Drie klinische vormen: solitair (~75%), multicentrisch zonder viscerale betrokkenheid, en multicentrisch/gegeneraliseerd met viscerale betrokkenheid; de gegeneraliseerde vorm met viscerale betrokkenheid heeft een verhoogde mortaliteit.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: echografie en MRI van de aangedane regio voor lokale uitgebreidheid. Bij multipele of viscerale laesies whole body MRI ter stadiëring. Op indicatie röntgenfoto, CT of PET/CT. Histologische bevestiging essentieel gezien uitgebreide differentiaaldiagnose. Moleculaire diagnostiek (PDGFRB, NOTCH3) bij verdenking op familiaire of multicentrische vorm, met laagdrempelige verwijzing klinische genetica.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • Behandeling individueel afgestemd op type (solitair/multicentrisch/gegeneraliseerd) en symptomatologie. Bij asymptomatische solitaire en multicentrische vormen zonder viscerale betrokkenheid wordt actieve surveillance geadviseerd, gezien de tendens tot spontane regressie.
  • Chirurgische behandeling bij symptomatische laesies, bedreiging van vitale structuren, functieverlies of diagnostische onzekerheid: excisie (marginale resectie) is doorgaans voldoende gezien het benigne karakter.
  • Systemische therapie bij gegeneraliseerde/viscerale of progressieve ziekte: lage-dosis chemotherapie is eerste keuze. Doelgerichte therapie met tyrosine-kinaseremmers kan worden overwogen bij aangetoonde PDGFRB-mutatie.
  • Er is geen plaats voor radiotherapie.
  • Bij kinderen: primaire behandeling in Prinses Máxima Centrum.
  • Multidisciplinaire aandacht voor functioneel herstel, revalidatie en psychosociale ondersteuning van kind en gezin.

Follow-up

  • Bijlage C: individueel afgestemd, analoog aan schema 'Desmoïden/agressieve fibromatose - wait-and-see' (wekedelen) en/of 'Benigne agressief' (bij ossale betrokkenheid).
  • Follow-up duur: minimaal 3 jaar, op indicatie langer; bij PDGFRB-/NOTCH3-mutatie of recidiverende/gegeneraliseerde ziekte verlengde follow-up.
  • Solitaire/asymptomatische laesies: klinische controle met echografie of MRI op indicatie, tot spontane regressie of stabiliteit is vastgesteld.
  • Multicentrische/viscerale vormen: periodieke MRI (lokaal of whole body) in de eerste 2 – 3 jaar, daarna afbouw bij stabiliteit of regressie.
  • Lokale controle: MRI op indicatie; bij ossale laesies röntgenfoto lokaal.
  • Viscerale screening alleen bij klinische verdenking of bekende viscerale betrokkenheid.
  • Genetische counseling en familieonderzoek bij bewezen PDGFRB- of NOTCH3-mutatie.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam