Kern

Zeldzame erfelijke (autosomaal dominante) fibro-osseuze aandoening, overwegend gelokaliseerd in het cranio-maxillo-faciale skelet. Gekenmerkt door progressieve botvervorming met hoge recidiefkans na chirurgie. Differentiatie met sporadisch ossificerend fibroom en fibreuze dysplasie is essentieel.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: CT/MRI van het aangedane gebied; histologie ter differentiatie met fibreuze dysplasie en cementoblastoom.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling met betrokkenheid MKA-chirurgie bij craniofaciale lokalisatie.
  • Genetische counseling en verwijzing klinische genetica aanbevolen.
  • Chirurgie alleen bij klachten, progressie of cosmetische indicatie; hoge recidiefkans.
  • Radiotherapie niet geïndiceerd.

Follow-up

  • Langdurig, individueel; beeldvorming op indicatie.
  • Aandacht voor progressie en nieuwe laesies bij familieleden.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam