Kern

Zeldzame maligne wekedelentumor. Ondanks de naam is er geen sprake van echte kraakbeendifferentiatie; genetisch en biologisch verschillend van conventioneel chondrosarcoom. Gekenmerkt door NR4A3-genherschikkingen. Presentatie overwegend bij volwassenen (piek 40 – 60 jaar), lichte mannelijke predominantie, vooral in de diepe weke delen van het proximale been. Biologisch gedrag relatief indolent, maar met substantieel risico op laat lokaal recidief en late metastasen (vooral pulmonaal, maar ook extrapulmonaal); langetermijnprognose ongunstig door trage maar persistente ziekteprogressie.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: lokaal MRI van de aangedane regio; op indicatie aangevuld met CT voor eventuele cortex- of botbetrokkenheid. Disseminatie middels CT-thorax (voorkeursmodaliteit); PET/CT op indicatie of bij stadiëring van vermoede gemetastaseerde ziekte. Moleculaire diagnostiek op NR4A3-herschikking (bijv. EWSR1–NR4A3) ter bevestiging van de diagnose.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Radiotherapie: adjuvant op indicatie (bij krappe of positieve marges, groot tumorvolume of niet-resectabele laesie); definitief bij niet-resectabele ziekte.
  • Systemische therapie: conventionele chemotherapie doorgaans weinig effectief. In palliatieve of gemetastaseerde setting op indicatie doelgerichte therapie (bijvoorbeeld anti-angiogene therapie).
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren' (met aandacht voor laat recidiefpatroon).
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer gezien risico op laat recidief en late metastasen.
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI status localis, op indicatie aangevuld met röntgenfoto lokaal.
  • Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam