Kern

Hooggradig maligne wekedelensarcoom behorend tot de Ewing-sarcoomfamilie, gekenmerkt door een EWSR1–FLI1-fusie (of variant EWSR1–ERG). In tegenstelling tot het skeletaal Ewing-sarcoom ontstaat de extraskeletale variant primair in de weke delen, met voorkeurslokalisaties in de paraspinale regio, thoraxwand, retroperitoneum en extremiteiten. Piekincidentie bij adolescenten en jongvolwassenen (10 – 30 jaar). Biologisch gedrag, behandeling en prognose analoog aan skeletaal Ewing-sarcoom; chemo- en radiosensitief, met hoog metastaserisico (longen, bot, beenmerg).

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: MRI van het aangedane gebied, op indicatie aangevuld met CT-scan. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten, aangevuld met beenmergonderzoek (biopt/aspiraat) conform Ewing-protocol.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologisch wordt het extraskeletaal Ewing-sarcoom gekenmerkt door een monotone populatie van kleine ronde blauwe cellen met diffuse CD99-membraanexpressie, waarbij de diagnose wordt bevestigd middels moleculair aantonen van een EWSR1-translocatie (bijv. FISH/NGS).
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Multimodale behandeling volgens Ewing-protocol: (neo)adjuvante chemotherapie. Vaak wordt gestart met chemotherapie vóór de lokale behandeling (operatie of bestraling), gevolgd door kuren na de ingreep. Radiotherapie: definitief bij niet-resectabele ziekte, en in aanvulling op resectie bij groot volume (bijvoorbeeld >200 ml) of krappe/positieve marges.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA-ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren' (conform Ewing-follow-upprincipes).
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn chemo-effecten worden vervolgd via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI status localis, aangevuld met lichamelijk onderzoek.
  • Longscreening: röntgenfoto thorax, op indicatie CT-thorax.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam