Kern

Epitheloïd sarcoom is een zeldzaam, hooggradig maligne wekedelensarcoom, immunohistochemisch gekenmerkt door verlies van SMARCB1/INI1-expressie. Er worden twee subtypen onderscheiden: het klassieke (distale) type, typisch in de distale extremiteiten (hand, pols, onderarm) bij adolescenten en jongvolwassenen (10 – 35 jaar), en het proximale type, dat zich manifesteert in romp, bekken, perineum of inguinaal bij oudere patiënten met een agressiever beloop. Kenmerkend is de relatief hoge frequentie van lymfogene metastasering (circa 20 – 50%), hoger dan bij de meeste wekedelensarcomen, naast pulmonale metastasen en een hoge kans op lokaal recidief.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: MRI van het aangedane gebied. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long en inclusief extremiteiten; beoordeling van regionale lymfeklierstations is essentieel. Bij negatieve PET kan een sentinel node procedure worden overwogen gezien het verhoogde risico op lymfogene metastasering. Moleculaire diagnostiek: verlies van SMARCB1/INI1-expressie middels immunohistochemie ter bevestiging.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Bij klinisch/radiologisch aangetoonde lymfekliermetastasen: therapeutische lymfeklierdissectie opnemen in het behandelplan.
  • Radiotherapie: (neo-)adjuvante radiotherapie op indicatie bij hooggradig karakter, krappe marges, tumorgrootte >5 cm of diepe lokalisatie; definitieve radiotherapie bij irresectabele ziekte.
  • Systemische therapie: bij gemetastaseerde of irresectabele ziekte, waarbij conventionele chemotherapie beperkte effectiviteit heeft; doelgerichte therapie (bijv. EZH2-remmer tazemetostat) kan worden overwogen bij SMARCB1-verlies.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren' (specifieke rij RACES).
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn chemo-effecten worden vervolgd via oncoloog; reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI van het aangedane gebied, aangevuld met palpatie van regionale lymfeklierstations bij elk consult.
  • Screening metastasen: alternerend röntgenfoto thorax en CT-thorax (eventueel gecombineerd met PET/CT) volgens schema.
  • Homepage - Sarcomen Team Amsterdam